Přejít na obsah

Šest věcí, které zaručeně nevíte o vzácných chorobách

zpět
16.3.2017
těhotenství, gravidita, DNA, genetika, embryo, plod
zvětšittěhotenství, gravidita, DNA, genetika, embryo, plodZdroj: Shutterstock

těhotenství, gravidita, DNA, genetika, embryo, plod | Zdroj: Shutterstock

 

Pátrání po příčině zdravotních problémů pacientů může někdy i přes řadu vyšetření připomínat hledání jehly v kupce sena.

Okolí takového člověka jej někdy považuje spíše za hypochondra než za skutečně závažně nemocného. Je však dost dobře možné, že dotyčný trpí některou ze vzácných nemocí. Právě u nich totiž určení správné diagnózy často trvá déle, protože lékaři se s těmito onemocněními ještě nikdy nemuseli setkat.

Vzácných nemocí je asi 7000. Trpí jimi nanejvýš 5 lidí z deseti tisíc, ale může to být i mnohem méně. Pokud pacient trpí onemocněním, které má jen několik desítek dalších lidí v České republice (nebo pouze v Evropě), je těžké hledat informace a sdílet zkušenosti. A problémem jsou i léky. Proti většině vzácných nemocí farmakoterapie neexistuje, případně jsou léčivé přípravky velmi těžko dostupné.

Šest neuvěřitelných faktů o vzácných nemocech

• O 5 nových nemocí se každý týden rozroste seznam známých vzácných chorob
• Proti 95 % vzácných chorob žádný lék neexistuje • Od roku 1982 se pro léky na vzácná onemocnění oficiálně používá název „sirotčí léky“ (orphan drugs); termín se vžil proto, že vzácné nemoci byly opomíjené, málokdo se věnoval vývoji léčiv proti nim – to se ale pomalu mění k lepšímu
• Průměrně 18 až 24 měsíců čekají čeští pacienti, než stát povolí úhradu nových léků schválených v Evropské unii
• Přes 560 nových léků na vzácná onemocnění je momentálně ve vývoji v USA
• U jediného pacienta (chlapce narozeného v roce 1984) na světě byla rozpoznána nemoc pojmenovaná deficit ribóza-5-fosfát izomerázy.

Vzácný, vzácnější, nejvzácnější

Vzácné choroby jsou způsobeny především genetickými vadami, ale mohou být například i infekčního původu. Spojuje je tedy skutečně jen nízká četnost výskytu. I v tomto ohledu jsou mezi nimi ale obrovské rozdíly (viz příklady uvedené níže). Onemocnění postihující nanejvýš jednoho člověka z padesáti tisíc pak bývají označována za ultravzácná.

• Myoklonická dystonie (poruchy pohybového aparátu spojené se záškuby a třasem) – v Evropě se výskyt odhaduje na 1:500 000 • Ehlersův-Danlosův syndrom (povolení vazů a kloubů, špatná hojivost ran) – výskyt se odhaduje na méně než 1:1 000 000 • Tetrasomie chromozomu X (opožděný psychomotorický vývoj, nevyvinuté vnitřní pohlavní orgány) – diagnostikována jen u několika desítek žen a dívek na světě

Zdroj: AIFP


Komentovat článek: Šest věcí, které zaručeně nevíte o vzácných…

*
* Pravidla diskusí - čtěte
*
 

* - údaje označené hvězdičkou jsou povinné

Komentáře

Do této diskuse prozatím nikdo nepřispěl.

přidat komentář
 
 zavřít

Váš tip

  • Jako ochranu před spamem, prosím zodpovězte následující otázku (číslicí):
  • * - položky označené hvězdičkou jsou povinné