Časná diagnostika hraje v prognóze RS klíčovou roli

Jedním z rozhodujících momentů, které ovlivňují prognózu roztroušené sklerózy, je včasné stanovení diagnózy a rychlé zahájení léčby.

Roztroušená skleróza (RS) patologickými autoimunitními mechanismy v centrálním nervovém systému poškozuje obaly nervových vláken (tzv. myelin) nebo je dokonce přerušuje. Poškození ale často nevedou k jasnému klinickému projevu. Pacient o nemoci tedy neví a nemá ani důvod vyhledat lékaře. Stanovení diagnózy je logicky možné až ve chvíli, kdy se první klinický příznak objeví – nejčastěji jde o optickou neuritidu (zánět zrakového nervu), která se projevuje poruchou zrakové ostrosti a často bývá spojena s bolestí okolo oka. Jiným příznakem může být porucha citlivosti nebo hybnosti části těla, závrativý stav, nejistá chůze a dvojité vidění. Často již ve chvíli prvního klinického projevu mají pacienti četná zánětlivá ložiska na mozku či míše, ze kterých již lze usuzovat na delší rozvoj choroby, a tedy i na relativně dlouhé období bez klinických příznaků.

Čekání na první ataku

Často tedy zahajujeme léčbu pacienta, jenž má chorobu, která se mohla rozvíjet již několik let. K dispozici nemáme žádný jednoduchý test, který by uměl onemocnění v běžné populaci preventivně odhalit. Zahajovat terapii v období prvního klinického příznaku je vlastně už téměř „pozdě“, a pokud se tedy první příznak objeví, rozhodně by neměl být přehlédnut a naopak by měl vést k rychlému zahájení léčby. Časná fáze onemocnění je nazývána klinicky izolovaný syndrom (CIS). Jedná se vlastně o první ataku (relaps) RS. Pro stanovení CIS je třeba potvrzení typického nálezu pro RS na magnetické rezonanci (MR) a v mozkomíšním moku, další podmínkou je klinický příznak obvyklý pro RS (např. optická neuritida). Nezbytné je dále vyloučení jiné příčiny, která by mohla uvedený symptom způsobit. V ČR máme pro fázi CIS několik imunomodulačních léků, které nám umožňují časné zahájení terapie. Podmínkou úhrady léčby je taková tíže příznaků ve fázi CIS, pro jejichž úpravu bylo nutné podat nitrožilní kortikosteroidy.

Bagatelizace příznaků

Onemocnění má obvykle relaps – remitentní forma. Dochází ke střídání období projevů choroby (relapsů) a klidových fází (remisí). Příznak, kterým se choroba projeví, velmi často odezní bez léčby. To může vést k uklidnění pacienta, který návštěvu lékaře nakonec nerealizuje, protože je subjektivně již bez obtíží. Často se falešně uklidní i lékař, který z důvodů ústupu příznaků neindikuje další došetření. Typickým věkem pro první příznak RS je věkové rozmezí 20–40 let, kdy jsou budoucí pacienti velmi aktivní, a pokud se jedná o příznak, který je výrazně nelimituje v běžném životě, mají tendenci k jeho bagatelizaci. Mezi uvedené příznaky patří různorodé poruchy citlivosti – může se jednat o snížení citlivosti, změnu vnímání citlivosti, brnění či pálení. Zde se velice často setkáváme s tím, že jsou uvedené symptomy dány do souvislosti s bolestmi zad a na RS se často nemyslí.

Kazuistika první: po 4 letech

Šestnáctiletý pacient byl v roce 2011 hospitalizován na dětském oddělení pro průjmovité onemocnění, po kterém udával zhoršenou citlivost v levé horní končetině. V anamnéze neměl žádnou další chorobu ani podobné klinické obtíže. Proběhlo neurologické vyšetření, ve kterém bylo s ohledem na charakter poruchy čití (difuzní změna citlivosti bez typické radikulární distribuce) správně doporučeno provedení MR mozku a krční míchy. Vyšetření nebylo v okresní nemocnici proveditelné, bylo tedy objednáno v nejbližší krajské nemocnici. Nejspíše organizační chybou byla provedena pouze MR krční míchy, kde byl nález zcela normální. V mezidobí došlo k úplnému ústupu obtíží. Další neurologické vyšetření tedy již neproběhlo.

Pacient na vyšetření do neurologické ambulance přišel až v roce 2015, tedy v 21 letech. Opět popisoval změnu citlivosti na levé horní končetině, nově ale i na levé dolní končetině a dále nejistou chůzi. Udával, že obtíže trvají pět dní. Viróza či jiné horečnaté onemocnění nepředcházely. K vyšetření byl odeslán svým praktickým lékařem. Po doplnění anamnézy z roku 2011 včetně dohledání provedených vyšetření je doplněna MR mozku, kde je obraz typický pro roztroušenou mozkomíšní sklerózu. Je doplněno vyšetření mozkomíšního moku, které prokazuje nález také v korelaci s RS. Je proto stanovena diagnóza roztroušené sklerózy a pacientovi je podána léčba nitrožilním methylprednisolonem v dávce 3 g. Dochází k postupnému ústupu klinických příznaků a po domluvě s pacientem je zahájena dlouhodobá imunomodulační léčba. Je špatné, že v roce 2011 neprovedli MR mozku. Nelze vyloučit, že by vyšetření mohlo vést k časnější diagnóze a tím i dřívější léčbě.

Kazuistika druhá: ideální situace

Třiadvacetiletá pacientka začala pět měsíců po porodu pociťovat bolesti při pohybu levého oka, postupně i zhoršení zrakové ostrosti a barvocitu na stejném oku. S ohledem na zhoršování uvedených obtíží byla vyšetřena v oční ambulanci. Oční vyšetření neprokázalo příčinu poruchy zraku. Bylo tedy vysloveno podezření na optickou neuritidu. Následující den pacientku vyšetřili v neurologické ambulanci, pro další zhoršení zraku (visus vlevo 20/160) byla odeslána k hospitalizaci na neurologické oddělení. Akutně provedená MR mozku prokázala kompatibilní nález s diagnózou RS (vícečetné demyelinizační postižení mozku včetně aktivních lézí). Odběr mozkomíšního moku vyloučil jinou zánětlivou příčinu a pacientce byly podány nitrožilně kortikosteroidy. Imunologické vyšetření mozkomíšního moku potvrdilo klinické a MR podezření na RS. Pacientka byla tedy indikována k zahájení imunomodulační léčby. Uvedená kazuistika reprezentuje ideální situaci, kdy stanovení diagnózy RS a zahájení léčby proběhlo bez prodlevy.

Kazuistika třetí: prodlení 12 let

Devětatřicetiletá žena navštívila neurologickou ambulanci

v roce 2016 pro nestabilitu chůze, zakopávání levé dolní končetiny a pocit horšího kognitivního výkonu. Pacientka v minulosti nikdy neurologicky vyšetřena nebyla. V klinickém nálezu dominovala lehká levostranná hemiparéza, mozečkové příznaky a výrazné snížení vibračního čití na obou dolních končetinách. Byla proto následně sledována endokrinologem pro sníženou funkci štítné žlázy asi od 30 let. Jiná onemocnění neměla.

S ohledem na uvedený neurologický nález byla doplněna MR mozku a vyšetření mozkomíšního moku. Obě vyšetření potvrdila klinické podezření na roztroušenou mozkomíšní sklerózu. Při doplnění anamnézy vyšlo najevo, že pacientka již v roce 2004 prodělala epizodu několik týdnů trvající snížené citlivosti břišní stěny od pasu dolů a celých dolních končetin a vzpomněla si na brnění levostranných končetin a dvojité vidění, které měla pár týdnů po porodu v roce 2006. Přiznala i obtíže s močením, které ji trápí již několik let. Anamnestická data zde tedy svědčí pro chorobu, která se pravděpodobně vyvíjela již dvanáct let.

Závěrem lze tedy shrnout, že RS je onemocnění s charakteristickým průběhem, který může často komplikovat stanovení vlastní diagnózy a tím i zahájení včasné léčby. S příchodem nových velmi účinných léků znamená pozdější zahájení léčby výrazně vyšší riziko další relapsů RS, časnější přechod do fáze sekundární progrese choroby a nižší kvalitu života. Dobrá spolupráce mezi praktickým lékařem, neurologem, oftalmologem a dalšími odbornostmi může riziko významně

O autorovi| MUDr. Radek Ampapa, snížit. Centrum pro demyelinizační onemocnění při Neurologickém oddělení Nemocnice Jihlava

MUDr. Radek Ampapa Foto: archiv Nemocnice Jihlava

Ohodnoťte tento článek!