Genetika v ošetřovatelském vzdělávání a praxi

15. 7. 2005 0:00
přidejte názor
Autor: Redakce
Pokroky v genetice přinášejí nové úkoly nejen pro lékaře, ale i pro sestry a porodní asistentky. Vzdělání z oblasti genetiky není ovšem všude samozřejmostí a často je nedostatečné.


Pokroky v genetice přitom mají značný dopad na poskytování péče o zdraví - umožňují rozvíjení nových intervencí pro zjištění, prevenci, léčbu a zvládnutí stavů s genovou participací. Se stoupajícím počtem genových map jsou vědci schopni najít geny spojené se stovkami podmínek včetně myotické dystrofi e, neurofi bromatózy typu 1 a 2, dědičné rakoviny tlustého střeva a prsu, Alzheimerovy choroby. Genetická predispozice k běžným multifaktoriálním onemocněním jako rakovina, srdeční choroby a diabetes byla rovněž identifi kována a umožňuje v určitých případech předpovědět onemocnění. „Genová praxe zatím zahrnula malý počet medicínského, ošetřovatelského a laboratorního personálu. Avšak jak se aplikace genetiky v péči o zdraví zvyšuje, více lékařů projevuje zájem o screening, posuzování rodinné anamnézy, poskytování informací o možných rizikách a poskytování ošetřování a informací o životním stylu jednotlivých pacientů. Genová medicína bude postupovat ze specializovaných center do místních nemocnic, ordinací praktických lékařů a zdravotnických center a existuje záměr vytvořit moderní genová zdravotnická oddělení.“ (Milburn, 2002) Sestry a porodní asistentky budou mít možnost podílet se na nových úkolech těchto oddělení. Většina sester a zdravotničtí odborníci v prvním kontaktu s pacientem však nejsou obeznámeni s genovou teorií a praxí a budou potřebovat přístup k poznatkům základní vědy, jejímu praktickému využití a některým z jejích etických, právních a sociálních implikací. Současné vzdělávání je v poskytování nezbytných znalostí a dovedností nedostatečné.

Porucha samostatného genu

Sestry a porodní asistentky potřebují odborné znalosti z genetiky v mnoha klinických oblastech. V rámci poruchy samostatného genu jsou dědičná onemocnění známa ve velkém rozsahu klinických oborů (viz tab.). Sestry a porodní asistentky pracující v těchto oborech potřebují disponovat znalostmi o těchto chorobách a musí umět identifi kovat pacienty, kteří mohou být postiženi. Sestry a porodní asistentky by měly být schopny diskutovat s pacienty o implikacích a možnostech a doporučit jim návštěvu specializovaných oddělení. S rodinami nově diagnostikovaných novorozenců a dětí budou pracovat sestry v primární zdravotní péči, budou se podílet na probíhající péči a na pomoci pacientům při překonávání obtíží souvisejících s jejich stavem. Ukázalo se, že lékaři se soustřeďovali na současné aspekty péče a přehlédli potřebu poskytovat poradenství nebo zaznamenávat informace, které by pacienti mohli později potřebovat při reprodukci nebo prevenci onemocnění. Jiné poruchy samostatného genu mohou vést k vysokému riziku běžných nemocí, jako jsou srdeční onemocnění a rakovina tlustého střeva, konečníku, prsu a vaječníků. Existují však možnosti preventivních strategií. „Medikamentózní léčba pomocí 3-Hydroxy3-Methyl-Glutaryl Coenzyme A (HMG CoA) - reduktázní inhibitory (statins) např. mohou snížit riziko srdečních onemocnění v případě hyperlipidémie a mohou snížit koronární riziko v případě vrozené hypercholesterolémie. Zvýšené pozorování, chemoprofylaxe a profylaktická chirurgie mohou sehrát úlohu v prevenci rakoviny tlustého střeva a konečníku, prsu a vaječníků.“ (Burton, 2002)

Multifaktoriální onemocnění

Genetické komponenty jsou identifi kovány ve většině běžných onemocnění včetně hypertenze, koronárních onemocnění, apoplexie, Alzheimerovy choroby, revmatické artritidy, diabetu, mnohých typů rakoviny, deprese, schizofrenie a osteoporózy. Tato onemocnění jsou determinována mnohočetnými geny, přičemž každý má vliv na zvyšování rizika, spolu s environmentálními faktory, jako jsou diety nebo kouření. Z důvodu vysokého výskytu těchto onemocnění nabývá většího významu účast odborníků v prvním kontaktu s pacientem. Tito lékaři mohou identifi kovat ohrožené pacienty a poskytovat informace o důležitých preventivních opatřeních jako změna životního stylu, medikamentózní léčba a screening. Jestliže bude genetické testování méně finančně náročné a dostupnější (v některých zemích jsou některé testy dostupné na internetu, např. testy otcovství a dědičnosti), mohou být odborníci pacientům k dispozici při rozhodování, zda test podstoupit, při interpretaci výsledků, při poskytování informací o genetickém riziku aj.


O autorovi: PhDr. Mária Boledovičová (mboledov@ukf.sk), PhDr. Erika Krištofová, PhD. Mgr. Jana Peťková, katedra ošetřovatelství, FSV a Z UKF, Nitra

  • Žádné názory
  • Našli jste v článku chybu?

Byl pro vás článek přínosný?