Informovanost o vzácných onemocněních zůstává nízká

Poslední únorový den patří tradičně Evropskému dni vzácných onemocnění, mezi která v současnosti patří přibližně 8 tisíc vzácných chorob, jimiž trpí okolo 245 tisíc Evropanů.

Jako vzácné je onemocnění označeno, pokud postihuje méně než 5 pacientů z 10 tisíc obyvatel. V České republice některým z nich trpí přibližně 20 tisíc lidí. V roce 2012 vláda přijala „Národní akční plán pro vzácná onemocnění“.

Role pacientských organizací

„Pacienti i jejich lékaři se ocitají ve specifické situaci a čelí problémům, které u nemocí s běžným výskytem nemívají velký význam,“ uvedla předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Bc. Anna Arellanesová. Mezi tyto potíže patří především pozdní či chybná diagnóza, nízká informovanost v rámci laické, ale i odborné veřejnosti a často neexistující či jen těžko dostupná léčba. Kromě toho řada nemocných řeší i problémy v sociální oblasti.

I v tomto ohledu hrají v životě pacientů se vzácnými chorobami důležitou roli nejrůznější pacientská sdružení, která jim nejen umožňují předávat si informace, ale pomáhají jim i materiálně, například zapůjčením zdravotnických pomůcek. Právě spolupráce a vzájemná výměna informací byly hlavním tématem letošního dne vzácných onemocnění.

Podle Anny Arellanesové je důležité, aby se rozvíjela síť specializovaných center pro léčbu těchto nemocí a aby začalo fungovat i mezinárodní propojení prostřednictvím evropské referenční sítě. Důraz musí být kladen rovněž na zlepšování diagnostiky, a tedy zvyšování informovanosti o vzácných chorobách i mezi lékaři, kteří se s nimi setkávají poměrně zřídka. V České republice je pro diagnostiku klíčový novorozenecký screening, jenž se zaměřuje na 13 onemocnění (první vyšetřovanou nemocí byla fenylketonurie).

Celospolečenské téma

Průzkum agentury STEM/MARK pro Asociaci inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP) ukázal, že informovanost týkající se vzácných onemocnění je mezi laickou veřejností velmi nízká – 60 % dotázaných nebylo schopno uvést jediné, případně si je plete s jinými chorobami. „Průzkum ukazuje, že informovanost veřejnosti o vzácných onemocněních je v Česku obdobně nízká jako jinde v Evropě. Je zapotřebí, aby se povědomí veřejnosti zvyšovalo a lidé lépe chápali, v čem jsou vzácná onemocnění specifická,“ vysvětluje přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a vedoucí Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácnými onemocněními při tomto pracovišti ve FN Motol prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. Zbylých 40 % respondentů zmíněného průzkumu uvedlo, že některé ze vzácných onemocnění znají. „Těší nás, že lidé existenci kategorie vzácných onemocnění vůbec vnímají. Že to není jen téma komunity odborníků, kteří se takovými problémy zabývají,“ komentuje výsledky Bc. Arellanesová.

452 léků ve vývoji

Jak upozorňuje výkonný ředitel AIFP Mgr. Jakub Dvořáček, znalost vzácných onemocnění naráží na časté omyly. „Ne všichni dotázaní totiž dokázali vzácná onemocnění správně určit. Mezi chorobami, které respondenti mylně označili za vzácné, byly nejčastěji AIDS, roztroušená skleróza nebo syfilis,“ připomíná Jakub Dvořáček. Pouze 16 % dotázaných se již setkalo s pacientem trpícím vzácnou chorobou.

„Dle provedeného výzkumu je 80 % dotazovaných správně přesvědčeno, že vývoj léků na vzácná onemocnění je složitý právě kvůli malému počtu pacientů,“ připomíná Jakub Dvořáček s tím, že proces léčby a riziko závažného průběhu choroby zvyšuje i skutečnost, že většina z nich postihuje novorozence. Naopak dobrou zprávou je podle něho počet vyvíjených nových léků. „V současné době vědci z laboratoří inovativního farmaceutického průmyslu pracují na 452 lécích na desítky vzácných onemocnění,“ uzavírá Mgr. Dvořáček.

Vydavatelství Mladá fronta aktuálně vydává v odborné edici Aeskulap knižní novinku „Vzácná onemocnění v kostce“.

Ohodnoťte tento článek!