Kazuistika pacientky s diagnózou primární hyperoxalurie typu I

24. 3. 2014 0:00
přidejte názor
Autor: Redakce
Primární hyperoxalurie typu I je vzácné dědičné metabolické onemocnění s autosomálně recesivním přenosem. Dysfunkce klíčového jaterního enzymu alaninglyoxalátaminotransferázy (AGT) způsobuje nadprodukci oxalátů s jejich následnou multiorgánovou depozicí vedoucí k renálnímu selhání a systémovým komplikacím.


Úvod

Incidence primární hyperoxalurie typu I se v Evropě pohybuje mezi 1 : 60 000 a 1 : 120 000 živě narozených.

Choroba je zodpovědná za méně než 0,5 % konečného stadia renálního onemocnění u evropských dětí. Zajímavostí je, že v Kuvajtu je to 10,4 %.

Porucha funkce AGT vede k akumulaci glyoxalátu a vyšší produkci oxalátu a glyoxalátu, která má za následek vznik hyperoxalurie a acidurie.

Klinickým důsledkem této metabolické poruchy je progresivní nefrokalcinóza na podkladě tvorby kalciumoxalátů. To v konečném důsledku zapříčiňuje nezvratné selhání funkce ledvin. Trvající nadprodukce oxalátu při renální insuficienci pak následně vede k jejich multiorgánové depozici a rozvoji systémových komplikací s poruchami růstu, kloubními deformitami končetin a poruchou proliferace chondrocytů.

Z těchto důvodů je nutné diagnostiku dokončit ještě před ukončením růstu a přistoupit ke standardnímu léčebnému postupu, kterým je kombinovaná transplantace jater a ledvin. Po jejím provedení lze i pacienta s rozvinutými systémovými komplikacemi při použití správné podpůrné farmakoterapie a rehabilitace vrátit do plnohodnotného života, což chceme prezentovat ve vlastní kazuistice dnes 35leté pacientky, jež trpěla rozvinutými komplikacemi multiorgánových oxalátových depozit.

Vlastní kazuistika

26letá pacientka byla předána z FN Olomouc dialyzačnímu středisku v Šumperku v únoru 2005 s projevy rozvinutého renálního selhání a potvrzenou diagnózou primární hyperoxalurie typu I. Šlo o první případ pacienta s tímto onemocněním, se kterým jsme se v rámci naší ošetřovatelské péče setkali.

Pacientka s typickou anamnézou frekventních, recidivujících renálních kolik od útlého dětství s prokázanou odlitkovou litiázou řešenou jednak opakovanou extrakorporální litotrypsí, pyelotomií a nefrostomií. Od 9 let věku levá ledvina hodnocena jako afunkční. Počátkem roku 2004 dochází k progresivní elevaci hladiny kreatininu s následným renálním selháním datovaným v květnu 2004. Stav řešen zahájením kontinuální asistované peritoneální dialýzy ve FN Olomouc. Následně dochází k rychlému rozvoji systémových komplikací s postižením pohybového systému a praktickou imobilitou.

Neurologická diagnostika potvrdila kombinované neuromyopatické postižení verifikované bioptickým vyšetřením. U pacientky se rozvíjejí kloubní deformity a kontraktury především v akrodistribuci.
6. 1. 2005 byla ve FN Olomouc zahájena intenzivní hemodialyzační léčba cestou permanentního hemodialyzačního katétru. Komplikující cévní postižení v rámci základního onemocnění neumožňovalo použití standardního cévního přístupu.

Koncem roku 2004 pacientka z osobních důvodů mění místo bydliště a 28. 2. 2005 byl zahájen hemodialyzační program v Šumperku.

Dialýza Šumperk.

Hemodialýza byla prováděna ve frekvenci 6x týdně po dobu cca 6 hodin. Hemodialyzační terapie byla opakovaně komplikována katétrovou sepsí a malfunkcí dialyzačního katétru.

Počátkem roku 2005 byla pacientka v důsledku neuromuskulárních komplikací prakticky zcela odkázána na dopomoc druhé osoby. Nezvládala základní úkony všedního dne spojené se sebeobsluhou, oblékáním, toaletou. Flekční kontraktury končetin limitovaly jak schopnosti přesunu, tak jemnou motoriku.

Bylo započato s intenzivní rehabilitací zaměřenou na eliminaci kontraktur, obnovení rozsahu hybnosti a vertikalizaci. V srpnu 2005 byla zařazena na čekací listinu pro kombinovanou transplantační léčbu jater a ledvin.

V únoru 2006 byla naléhavost transplantace změněna na urgentní z důvodu recidivujících kanylačních trombóz centrálních žil. Hemodialýza byla v tomto období prováděna ve frekvenci 5x týdně po dobu 6 hodin.

24. 2. 2006 byla v IKEM Praha provedena kombinovaná transplantace jater a ledvin s pooperační akutní tubulární nekrózou štěpu a nutností přechodné dialyzační léčby. Prakticky současně se pak objevila komplikace ve formě cholestázy a dilatace žlučovodů s nutností přechodné zevní drenáže žlučovodů. Pro komplikující infekce v ráně zavedeny celkem 3 hrudní drenáže.

V dubnu 2006 byla pacientka propuštěna do domácího ošetřování. V květnu 2006 hospitalizována pro uroinfekce s průkazem multirezistentní Klebsiella pneumoniae. V březnu 2007 byla provedena plastika flekční kontraktury prstů PHK s následnou intenzivní rehabilitací.

Pacientka je trvale sledována v ambulanci Transplantcentra IKEM. Její celkový stav se velmi rychle zlepšuje a umožňuje jí návrat do práce. Pracuje v pražské cestovní kanceláři, seznamuje se s přítelem, v červenci 2011 se jí narodí dcera Julie a v dubnu 2013 se její rodina raduje z narození druhé dcery Anny. Obě nekomplikovaná těhotenství byla ukončena císařským řezem.

Diskuse

Vzhledem k patofyziologii onemocnění je jedinou možností terapie a také standardním léčebným postupem kombinovaná transplantace jater a ledvin. Současně je nutné přijmout fakt, že čím dříve je transplantace provedena, tím jsou vyhlídky a kvalita života pacientů lepší. Transplantační terapie ještě před rozvinutím systémových komplikací oxalátových depozit značně snižuje riziko parciálně či zcela ireverzibilních poškození pohybových segmentů a invalidizace pacientů. Za úvahu také stojí ekonomický aspekt tohoto problému, kdy úspěšně odtransplantovaný pacient bez systémových komplikací má reálnou šanci na návrat do plnohodnotného produktivního života, což dokazuje také naše kazuistika, přestože v tomto případě bylo k transplantaci přistoupeno až v 26 letech.

I u rozvinutých systémových komplikací lze systematickou rehabilitační péčí eliminovat postižení plynoucí z kloubních deformit a kontraktur. V předtransplantačním období renálního selhání byla intenzivní dialyzační léčba na našem oddělení (ve frekvenci 6x týdně po dobu 6 hodin) zcela zásadní pro zabránění progrese systémových komplikací hyperoxalurie. Pro pacientku šlo o výrazný zásah do kvality života.

S ohledem na možnost časné kombinované transplantace jater a ledvin je nutné myslet na možnost primární hyperoxalurie typu I u všech dětských a mladých pacientů s projevy nefrolitiázy a nefrokalcinózy.

Literatura:

Nissel R, Latta K, Gagnadoux MF et al.: Kombinovaná transplantace jater a ledviny: léčba primární hyperoxalurie typu I. Postgraduální nefrologie 2006; 4(4): 63.


Autoři: Markéta Vilhelmová, Dialýza Šumperk, s. r. o., člen skupiny AGEL; Renata Ťulpová, Dialýza Šumperk, s. r. o., člen skupiny AGEL

  • Žádné názory
  • Našli jste v článku chybu?

Byl pro vás článek přínosný?