Kazuistika pacientky s diagnózou primární hyperoxalurie typu I

Kazuistika prezentuje případ dnes 35leté pacientky s rozvinutými komplikacemi multiorgánových oxalátových depozit.

Primární hyperoxalurie typu I je vzácné genetické onemocnění s autozomálně recesivním přenosem. Dysfunkce klíčového jaterního enzymu alanin-glyoxylát aminotransferázy (AGT) vede k nadprodukci oxalátů s jejich následnou multiorgánovou depozicí vedoucí k renálnímu selhání a systémovým komplikacím.
Incidence primární hyperoxalurie typu I se v Evropě pohybuje mezi 1/60 000 až 1/120 000 živě narozených dětí. Choroba je odpovědná za méně než 0,5 % případů konečného stadia renálního onemocnění u evropských dětí. Zajímavostí je, že například v Kuvajtu to činí 10,4 %. Porucha funkce AGT způsobuje akumulaci glyoxalátu a vyšší produkci oxalátu a glyoxalátu, což má za následek vznik hyperoxalurie a acidurie. Klinickým důsledkem této metabolické poruchy je progresivní nefrokalcinóza na podkladě tvorby kalciumoxalátů. Ta v konečném důsledku vede k nezvratnému selhání funkce ledvin. Trvající nadprodukce oxalátu při renální insuficienci způsobuje jejich multiorgánovou depozici, rozvíjejí se systémové komplikace s poruchami růstu, kloubními deformitami končetin a poruchou proliferace chondrocytů. Z těchto důvodů je nutné diagnostiku dokončit ještě před ukončením růstu dítěte a přistoupit ke standardnímu léčebnému postupu, kterým je kombinovaná transplantace jater a ledvin. Po provedení kombinované transplantace lze i pacienta s rozvinutými systémovými komplikacemi při použití správné podpůrné farmakoterapie a rehabilitace vrátit do plnohodnotného života, což chceme prezentovat vlastní kazuistikou.

Kazuistika

Dialyzační středisko v Šumperku převzalo v únoru 2005 do péče 26letou pacientku s projevy rozvinutého renálního selhání a s potvrzenou diagnózou primární hyperoxalurie typu I. Šlo o první případ pacienta s tímto onemocněním, s nímž jsme se v rámci naší ošetřovatelské péče setkali. Pacientka s typickou anamnézou frekventních recidivujících renálních kolik, od útlého dětství s prokázanou odlitkovou litiázou řešenou opakovanou extrakorporální litotripsií, pyelo tomií a nefrostomií. Od 9 let věku hodnocena levá ledvina jako afunkční. Počátkem roku 2004 dochází k progresivní elevaci hladiny kreatininu s následným renálním selháním datovaným v květnu 2004. Stav byl řešen zahájením kontinuální asistované peritoneální dialýzy ve FN Olomouc.
Následně se rychle rozvíjejí systémové komplikace s postižením pohybového systému, což vedlo prakticky až k imobilitě. Následná neurologická diagnostika potvrdila kombinované neuromyopatické postižení zjištěné bioptickým vyšetřením. U pacientky dochází k rozvoji kloubních deformit a kontraktur především v akrodistribuci.
• Dne 6. ledna 2005 byla ve FN Olomouc zahájena intenzivní hemodyalizační léčba cestou permanentního hemodialyzačního katétru. Komplikující cévní postižení v rámci základního onemocnění neumožňovalo použití standardního cévního přístupu. • Koncem roku 2004 pacientka z osobních důvodů mění místo bydliště a 28. února 2005 byl zahájen hemodialyzační program v Šumperku. Hemodialýza byla prováděna 6x týdně po dobu cca 6 hodin. Hemodialyzační terapie byla opakovaně komplikována katétrovou sepsí a malfunkcí dialyzačního katétru.
• Počátkem roku 2005 byla pacientka v důsledku neuromuskulárních komplikací prakticky zcela odkázána na dopomoc druhé osoby. Nezvládala základní úkony všedního dne spojené se sebeobsluhou, oblékáním, toa letou. Flekční kontraktury končetin limitovaly její schopnosti přesunu i jemnou motoriku. Byla započata intenzivní rehabilitace zaměřená na eliminaci svalových kontraktur, obnovení rozsahu hybnosti a vertikalizaci. • V srpnu 2005 byla nemocná zařazena do „waiting listu“ ke kombinované transplantační léčbě jater a ledvin.
• V únoru 2006 byla naléhavost transplantace změněna na urgentní z důvodů recidivujících kanylačních trombóz centrálních žil. Hemodialýza byla v tomto období prováděna ve frekvenci 5x týdně po dobu 6 hodin.
• 24. února 2006 byla v pražském IKEM provedena kombinovaná transplantace jater a ledvin s pooperační akutní tubulární nekrózou štěpu s nutností přechodné dialyzační léčby. Prakticky současně se objevila komplikace ve formě cholestázy a dilatace žlučovodů s nutností přechodné zevní drenáže žlučovodů. Pro komplikující infekce v ráně byly zavedeny celkem 3 hrudní drenáže.
• V dubnu 2006 byla pacientka propuštěna do domácího ošetřování. O měsíc později byla hospitalizována pro uroinfekce s průkazem multirezistentní Klebsielly pneumoniae. • V březnu 2007 byla u nemocné provedena plastika flekční kontraktury prstů pravé horní končetiny následnou intenzivní rehabilitací.
Pacientka je trvale sledována v ambulanci Transplantcentra IKEM. Její celkový stav se velmi rychle zlepšil, což jí umožnilo návrat do zaměstnání – pracuje v jedné pražské cestovní kanceláři – a seznámit se s přítelem. V červenci 2011 se jí narodí dcera Julie a v dubnu 2013 se rodina raduje z druhé dcery Anny. Obě nekomplikovaná těhotenství byla ukončena císařským řezem.

Diskuse

Vzhledem k patofyziologii onemocnění je jedinou možností terapie a také standardním léčebným postupem kombinovaná transplantace jater a ledvin. Současně je nutné přijmout fakt, že čím dříve je transplantace provedena, tím jsou vyhlídky a kvalita života pacientů lepší. Transplantační terapie ještě před rozvinutím systémových komplikací oxalátových depozit značně snižuje riziko parciálně či zcela ireverzibilních poškození pohybových segmentů a invalidizace pacientů. Za úvahu také stojí ekonomický aspekt tohoto problému, kdy úspěšně transplantovaný pacient bez systémových komplikací má reálnou šanci návratu do plnohodnotného produktivního života. Tento fakt dokazuje i naše kazuistika, přestože v našem případě bylo k transplantaci přistoupeno až v 26 letech. I v případech rozvinutých systémových komplikací lze systematickou rehabilitační péčí eliminovat postižení plynoucí z kloubních deformit a kontraktur.
Intenzivní dialyzační léčba na našem oddělení ve frekvenci 6x týdně po dobu 6 hodin byla v předtransplantačním období renálního selhání zcela zásadní pro zabránění progrese systémových komplikací hyperoxalurie, i když pro pacientku samotnou šlo o výrazný zásah do kvality života. S ohledem na možnost časné kombinované transplantace jater a ledvin je nutné myslet na možnost primární hyperoxalurie typu I u všech dětských a mladých pacientů s projevy nefrolitiázy a nefrokalcinózy.
Literatura u autorek

O autorovi| Markéta Vilhelmová, Renata Ťulpová, Dialýza Šumperk, s. r. o., marketa.vilhelmova@seznam.cz

Ohodnoťte tento článek!