Mutace genu BRCA1 a její vliv na plodnost žen

Vědci objevili spojitost mezi mutací genu BRCA1 a nižší hladinou antimülleriánského hormonu, který je indikátorem ovariální rezervy u žen. Výsledky jejich studie byly publikovány v časopise Human Reproduction.

V rámci první studie tohoto druhu se mezinárodní skupina vědců zaměřila na vztah mezi mutací genů BRCA1 a BRCA2 a hladinou antimülleriánského hormonu (AMH). Z výsledků vyplynulo, že nositelky mutace BRCA1 měly v průměru o 25 % nižší hladinu AMH ve srovnání se ženami, jež mutaci genu BRCA1 neměly. U žen s mutací BRCA2 nebyl vztah k hladině AMH pozorován.

Neodkládat těhotenství

„Z toho vyplývá, že ženy okolo 35. roku věku, jež jsou nositelkami mutace genu BRCA1, mají přibližně stejnou ovariální rezervu jako ženy, jež touto mutací netrpí, ale které jsou o dva roky starší než nositelky,“ říká hlavní autorka studie prof. Kelly-Anne Phillipsová z melbournského Onkologického centra Petera MacCalluma.
Jak ale profesorka Phillipsová upozorňuje, AMH je pouze jedním z indikátorů ženské fertility. „Schopnost počít a donosit dítě je ovlivněna řadou dalších faktorů, jako jsou například kvalita vajíček nebo zda má žena průchodné vejcovody, a ani jednu z těchto skutečností hladina AMH neukazuje. I ženy s nízkou hladinou tohoto hormonu mohou počít dítě, stejně tak jako ženy, jež mají normální hladinu AMH, mohou mít s početím problémy. Naše studie ale ukázala, že nositelky mutace BRCA1 by neměly otěhotnění odkládat na pozdější dobu, tedy okolo 40. roku věku, kdy se významně snižuje plodnost všech žen. Ideální je naopak počít dítě ještě před 30. rokem věku, kde rozdíly v ovariální rezervě mezi nositelkami mutace BRCA1 a ženami bez této mutace nejsou klinicky signifikantní,“ doporučuje profesorka Phillipsová.

Nízká hladina AMH

Ženy, jež jsou nositelkami mutací genů BRCA1 a BRCA2, mají vyšší riziko onemocnění rakovinou prsu, vaječníků či vejcovodů. Toto riziko stoupá s věkem a je obecně vyšší u žen s mutací BRCA1. Obě mutace se v populaci vyskytují poměrně vzácně – okolo 0,1 % u BRCA1 a 0,2 % u BRCA2 (u některých etnických skupin však mohou být častější). Řada žen, jež vědí o tom, že jsou nositelkami jedné z mutací, se rozhodne počít dítě v poměrně raném věku, nicméně dosud chyběl vědecky potvrzený vztah mezi mutacemi a plodností.

Studie profesorky Phillipsové, na níž kromě australských pracovali i skotští vědci, analyzovala hladinu AMH u 693 žen ve věku mezi 25 a 45 lety, u nichž se nevyskytlo žádné onkologické onemocnění – 172 účastnic bylo nositelkami mutace BRCA1 a u 216 se tato mutace vyskytovala v rodině (ony samy nositelkami nebyly), 147 žen mělo mutaci BRCA2 a 158 mělo tuto mutaci v rodinné anamnéze. Při hodnocení vzali autoři studie v úvahu rovněž věk účastnic, zda užívaly hormonální antikoncepci, jaký byl jejich body mass index či zda kouřily.

Kromě toho, že měly nositelky mutace BRCA1 v průměru o 25 % nižší hladinu AMH ve srovnání se ženami bez této mutace, patřily také k účastnicím s vůbec nejnižší hladinou tohoto hormonu (podobná souvislost nebyla u žen s mutací BRCA2 zaznamenána).

O autorovi| (Zdroj: ESHRE 2016) (kha)

Ohodnoťte tento článek!