Nechceme, aby pacienti čekali na diagnózu deset let

farmabyznys
Ředitel společnosti Sanofi Genzyme Radek Korbel hovořil ke Dni vzácných onemocnění (29. 2.) o perspektivách pacientů se vzácným onemocněním, multioborové spolupráci a včasné diagnostice.

Kolik pacientů vzácnými onemocněními trpí a o jaký počet nemocí přibližně jde?

Vzácná onemocnění jsou definovaná výskytem 5 pacientů na 10 000 jedinců v populaci. Ultravzácné je pak onemocnění, kde je prevalence 1 pacient na 100 000 jedinců, jde tedy o jednotky nemocných. V Evropě se tato onemocnění týkají 250 tisíc lidí. Předpokládá se, že existuje zhruba 8 tisíc různých vzácných onemocnění. Každé z nich pak může mít ještě své specifické genetické varianty, takže projevy jednoho onemocnění mohou být u dvou jedinců dosti různé.

Na jaký typ léčby se Sanofi Genzyme zaměřuje a kam v léčbě směřujete do budoucna?

Vzácná onemocnění jsou hlavní oblastí našeho působení již od roku 2003, kdy zde vznikla česká pobočka původně americké firmy Genzyme. Na léčbu vzácných onemocnění používáme enzymatické přípravky, tzv. enzymatickou substituční terapii. Díky technologii rekombinace DNA jsme schopni vyrobit pacientovi obdobu chybějícího enzymu a ten mu infuzní terapií podat. Pokud je pacient včasně diagnostikován, časně léčen a spolupracuje při terapii (řádně dochází na infuze), žije téměř standardní život. Pro pacienty tato terapie znamená záchranu života. Od roku 2014 jsme úspěšně vstoupili do oblasti roztroušené sklerózy, kde přinášíme pacientům nové možnosti terapie. Nově se zaměřujeme také na onkologii a do budoucna i imunologii, konkrétně na revmatoidní artritidu, atopickou dermatitidu nebo astma.

Která ze vzácných onemocnění jsou pro vás klíčová?

Soustředíme se na podskupinu vzácných onemocnění, konkrétně lyzosomální střádavá onemocnění. Tato onemocnění spojuje absence enzymů, které odbourávají specifické substráty, jež se podle typu onemocnění poté hromadí v různých tělesných orgánech. Projevem může být poškození srdce, ledvin, nervové soustavy, oslabení svalů, ale i další projevy.

Lze říci, zda se ve střední Evropě vyskytuje některé ze vzácných onemocnění více než jinde?

Výskyt je v rámci jednotlivých zemí velmi individuální. Například výskyt Gaucherovy choroby je u některých populací např. východoevropských Židů mnohem častější, než jinde. I ve střední Evropě pozorujeme určité anomálie, například u Fabryho choroby je v ČR diagnostikováno asi 120 pacientů, přitom na Slovensku je jich diagnostikováno asi jen 15. To je velký nepoměr. Byť na Slovensku společně s odborníky provádíme osvětové a vzdělávací aktivity, tolik pacientů jako u nás nenacházíme. Zřejmě je tamní populace v tomto ohledu zdravější.

Nebo tam nejsou pacienti tak dobře diagnostikováni jako u nás?

To je taky možné. Ale výkyvy vidíme v celé Evropě. Například v Irsku u jednoho konkrétního onemocnění počet diagnostikovaných pacientů převyšuje teoretickou prevalenci. Jde tedy spíš o obecné vodítko, přesný počet stanovit nelze. Ale v jednotlivých zemích se pohybujeme v desítkách osob. Proto se v prvé řadě zaměřujeme na pacienta. Pro nás je klíčové, aby byl pacient spokojený a prožil co nejkvalitnější život. Nejde jen o léčbu, ale i sociální a psychologickou podporu nemocného. Pokud je pacientovi diagnostikováno vzácné onemocnění, kterým v České republice trpí například čtyři další, neví o tom onemocnění téměř nic, cítí se tudíž velmi osamocen. Nemůže si o diagnóze popovídat jako například diabetik.

V jakém věku pacienta jsou tato onemocnění nejčastěji diagnostikovaná?

Obecně se traduje, že se vzácná onemocnění týkají převážně dětí. V ČR je ale většina pacientů se střádavými onemocněními dospělých a jako dospělí byli také zachyceni. Projevy v dětství mohou být minimální, téměř zanedbatelné, což často vede k pozdní diagnostice. To se snažíme eliminovat. Naším cílem je pomoci lékařům ke správné a včasné diagnostice. Stejně jako u jiných onemocnění i zde platí, že čím včasnější léčba, tím lepší je prognóza pacienta. Bohužel některé výzkumy ukazují, že pacient se vzácným onemocněním čeká na správnou diagnózu i deset let.

U kterých lékařů je vaše spolupráce na diagnostice klíčová? Měli by onemocnění poznat už praktičtí lékaři?

Hodně kooperujeme s odbornými společnostmi, snažíme se spolupracovat na screeningových projektech u rizikových populací pacientů, jako například v neurologii, kde se Pompeho nemocí zabývají neuromuskulární specialisté. Víme, že u určitých typů pacientů, kteří mají svalovou slabost, by se Pompeho choroba mohla vyskytnout. Jenže takoví pacienti mohou být vedeni pod jinou diagnózou. Doporučujeme odborníkům testování těchto nemocných. Metodika stanovení správné diagnózy je poměrně jednoduchá, za pomocí metody „suché krevní kapky“. Pacientovi se jednoduše odebere vzorek kapilární krve z prstu, z něhož lze rychlým laboratorním testem určit, zda trpí některou z lyzosomálních chorob. Častější je tedy záchyt pacientů se vzácným onemocněním u specialistů, ale obecně diagnostikovat může i praktický lékař. Nemocných jsou však jednotky či desítky, dá se říci, že většina lékařů se s takovým pacientem setkává jednou za život.

Co tedy v praxi přispívá k časnějšímu záchytu onemocnění?

Snažíme se podílet a spolupracovat na projektech společně s lékaři v různých odbornostech – hematologie, neurologie, nefrologie, kardiologie a další. Každý z lékařů vidí určitý symptom onemocnění. U Fabryho choroby může jít o nenápadné kožní projevy, angiokeratomy, kterých si všimne například dermatolog. Témuž pacientovi kardiolog diagnostikuje zbytnělé srdce, což už si ale většinou s vyrážkou nebo s poškozením ledvin nespojí. Problém komplexnosti těchto onemocnění se dá tedy řešit mezioborovou spoluprací.

Spolupracujete ale i s pacientskými organizacemi. Jak kon -krét ně?

Jsem rád, že u nás ve společnosti vznikla speciální pozice, věnující se spolupráci s pacientskými organizacemi. Kolegyně se podílí na různých projektech, které například podporují snahy o profesionalizaci pacientských organizací a jejich schopnosti samostatně získávat finanční prostředky nebo spolupracovat s ministerstvem na připravované legislativě. V rámci Asociace inovativního farmaceutického průmyslu funguje projekt Akademie pacientských organizací. My specificky podporujeme vzdělávání a sociální programy, kde se např. setkávají rodiny pacientů, podporujeme ale také pacientské publikace. Od tohoto semestru jsme na Katedře řízení a supervize v sociálních a zdravotnických organizacích Fakulty humanitních studií Univerzity Karlovy v Praze spoluzaložili předmět „Profesionalizace pacientských organizací“, vedle financí jsme poskytli také know-how k propojení studentů a pacientských organizací.

Tak malý počet pacientů komplikuje i organizaci klinických hodnocení, jakou mají čeští pacienti šanci, že budou do vaší studie zařazeni?

U vzácných onemocnění probíhají klinické studie třeba jen na 40 pacientech, takže jde většinou o mezinárodní multicentrické studie. Specializované centrum v ČR zařadí obvykle jednoho či dva pacienty, ale i toto číslo je pro celkové výsledky studie velice důležité. Vzhledem k tak raritnímu výskytu pacientů se vzácnými onemocněními, je péče o nemocné v ČR centralizovaná. Znamená to, že existuje 1 až 2 centra na celou ČR, kde díky centralizaci péče mají lékaři dostatek zkušeností s péčí o tyto specializované pacienty.

Probíhají v ČR klinická hodnocení?

Momentálně máme v ČR tři mezinárodní klinické projekty zaměřené na lyzosomální střádavá onemocnění. Já jsem osobně velmi rád, že i když některé naše přípravky jsou pro pacienty jediným řešením, naše společnost stále pracuje na vývoji nových terapeutických možností. Genzyme investuje významné prostředky do vzniku druhé generace terapií, která bude pro pacienta účinnější, lépe tolerovaná nebo bude mít lepší dávkovací režim.

Kolik stojí roční léčba jednoho pacienta u nás, například u Fabryho choroby?

V rozmezí 3,5–5 milionů korun ročně. Jelikož jde o infuzní formu, kde se dávka stanovuje na kilogram hmotnosti pacienta, je velký rozdíl, pokud se léčí dvacetikilové dítě nebo stokilový pacient.

Asi každý zdravotnický systém na světě bojuje s nákladnou centrovou léčbou. Pokud to lze porovnat, jak dobře je tato léčba u nás dostupná? Dostane ji každý pacient?

V oblasti vzácných onemocnění je péče v ČR velmi dobrá. Jde o vysoce centralizovanou péči, plátci mají velmi dobře pod kontrolou veškeré výdaje, protože pacientů je velice málo. Nicméně zhodnocení, zda je pacient vhodný na terapii, je vždy na ošetřujícím lékaři. Samozřejmě existují lidé, kteří mají geneticky potvrzené vzácné onemocnění, ale například nemají žádné symp tomy. Prodleva v nástupu léčby u diagnostikovaných pacientů nebývá. To je pro české pacienty velmi pozitivní stav.

Pokud se stále zlepšuje diagnostika a na centrovou péči je vynakládáno stále více prostředků, existuje strop jejího financování?

Objem peněz, který se v ČR na léky vynakládá, je dlouhodobě konstantní. Rostou spíše náklady na lůžkovou péči. Přínos nové terapie pro pacienty je tak obrovský, zejména pokud se dokážou vrátit do práce a nezůstanou na lůžku, že za to stojí. Plátce sice vloží velkou investici do léčby, ale pacient nebude za dva roky v invalidním důchodu, stát za něj nebude platit dávky, pojištění a péči, protože pacient bude díky modernímu biologickému léku dalších x let pracovat. Navíc léčba vzácných onemocnění nepředstavuje pro státní rozpočet zdaleka takovou zátěž jako například léčba civilizačních chorob. Odhaduje se, že náklady na léky pro vzácná onemocnění stojí stát zhruba dvě miliardy ročně, přitom jen na léčbu cukrovky vynaloží stát ročně zhruba 40 miliard korun. Za cukrovku přitom často může nezdravý životní styl, zatímco vzácná onemocnění jsou vrozená.

Ohodnoťte tento článek!