Nejčastější typy vzácných onemocnění

Metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy – von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho nemoc, Niemannova-Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie a chondropatie
Systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitida, polymyozitida, sklerodermie, Stillova nemoc, vaskulitidy (temporální arteriitida, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza
Kardiovaskulární onemocnění: plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, Brugadův syndrom, syndrom prodlouženého OT intervalu
Endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (PraderůvWilliho syndrom)
Poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, morbus Behet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS -periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF)
Neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcotův-MarieůvToothův syndrom)

(Zdroj: Česká internistická společnost ČLS JEP)

Ohodnoťte tento článek!