Novorozenecký screening pro záchyt vzácných onemocnění

Novorozenecký screening prováděný v České republice je celoplošný a zaměřený na záchyt následujících 13 onemocnění:

kongenitální hypotyreóza – vrozená snížená funkce štítné žlázy
kongenitální adrenální hyperplazie – vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
cystická fibróza – vrozená porucha tvorby hlenu, která se projevuje především v dýchacích cestách a ve slinivce břišní
dědičné poruchy metabolismu aminokyselin: – fenylketonurie a hyperfenylalaninemie – vrozená porucha látkové výměny fenylalaninu – leucinóza – nemoc javorového sirupu, vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin – glutarová acidurie typ I (GA I) – izovalerová acidurie (IVA)
dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin: – deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem – deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem – deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem – deficit karnitinpalmitoyltransferázy I – deficit karnitinpalmitoyltransferázy II – deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (Zdroj: www.vzacnenemoci.cz)

Ohodnoťte tento článek!