Včasná diagnostika ortopedických vad u dětí

Pro klasifikaci vrozených končetinových vad (VKV) horních a dolních končetin se stále nejlépe hodí Swansonova klasifikace z roku 1978, kde jsou VKV rozděleny do sedmi hlavních kategorií, jež se ještě dále dělí…

Klíčová slova

vrozené končetinové vady • deformity páteře • konstituční kostní choroby • preventivní prohlídka

Klasifikace vad pohybového ústrojí

Pro klasifikaci vrozených končetinových vad

(VKV) horních a dolních končetin se stále nejlépe hodí Swansonova klasifikace z roku 1978, kde jsou VKV rozděleny do sedmi hlavních kategorií, jež se ještě dále dělí:

1. chybný vývoj částí končetin (zástava vývoje, absence)

a) transverzální

b) longitudinální

2. chybná diferenciace nebo separace částí končetin (např. syndaktylie)

3. zdvojení

4. nadměrný růst (gigantismus)

5. nedostatečný růst (hypoplazie)

6. syndrom vrozených konstrikcí (amniotické zaškrceniny)

7. generalizované skeletální abnormality

Terminální defekty jsou transverzální nebo longitudinální, vmezeřené defekty byly vypuštěny, protože existence skutečných vmezeřených defektů je sporná (distálně od vmezeřené longitudinální aplazie existuje vždy jistý stupeň částečné aplazie nebo hypoplazie akrálního segmentu končetiny).

Klasifikace deformit páteře podle Scoliosis Research Society (Lyon, 1992) obecně rozděluje vrozené nebo získané deformity na skoliózy, kyfózy, lordózy a kombinace. V zásadě se u biomechanicky závažnějších vad páteře jedná o deformity ve všech třech rovinách, tj. frontální, sagitální a axiální. Rozlišují se deformity nestrukturální (nefixované a fixované) a strukturální (fixované).

Nestrukturální deformity se vyznačují normální segmentální mobilitou, na rtg při úklonu do konvexity dojde k napřímení křivky, není paravertebrální prominence. Opačně strukturální vady mají poruchu segmentální mobility, při úklonu do konvexity křivky se skolióza (kyfóza, lordóza) zcela nekoriguje.

U strukturální skoliózy se při předklonu zjišťuje pozitivní tzv. Adamsův-Meyerův příznak (paravertebrální prominence), který svědčí pro rotaci páteře. Rozlišují se strukturální skoliózy (kyfózy) idiopatické, neuromuskulární (neuropatické: dětská mozková obrna (ICP), Charcot-Marie-Tooth, Friedreichova ataxie, poliomyelitida, Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, artrogrypóza, myelomeningokéla aj. a myopatické:

Duchennova muskulární dystrofie, artrogrypóza, dystrofická myotonie aj.), kongenitální, při neurofibromatóze, mezenchymálních chorobách, kostních dysplaziích, metabolických kostních chorobách, při spondylóze a spondylolistéze, kontrakturách měkkých tkání trupu, traumatické, pooperační, po ozáření, při zánětech a tumorech, revmatismu aj.

Kongenitální deformity páteře vznikají z poruchy formace (hypoplazie – aplazie: hemivertebry, motýlovité obratle, čtvrtobratle) v 5. týdnu vývoje embrya (do 56. dne), z poruchy segmentace (bloky obratlů, přední, postranní a zadní nesegmentovaná lišta) v 6. týdnu embryogeneze a poruchy smíšené (např. segmentovaná hemivertebra a nesegmentovaná laterální lišta).

Často se nalézají sdružené malformace: fúze žeber, páteřní dysrafismus, anomálie horních nebo dolních končetin a sdružené systémové vady (vrozená srdeční vada, anomálie močopohlavního ústrojí aj.).

Mezinárodní nomenklatura (MN) konstitučních kostních chorob byla poprvé vypracována výborem pro nomenklaturu intrinsických chorob kostí Evropské společnosti pro pediatrickou radiologii v Paříži v roce 1969.

Dnes již 6. verze Mezinárodní nozologie a klasifikace konstitučních poruch kostí(1) je kombinací morfologických a molekulárních seskupení; předpokládá se, že se vytvoří dvě propojené klasifikace: jedna bude klinická, identifikující přijatou terminologii a nozologii, další pak molekulární, která pomáhá v pochopení patogeneze jednotlivých poruch.

Větší změnou ve stávající klasifikaci je připojení geneticky definovaných poruch typu dysostóz ke kostním dysplaziím (KD) či osteochondrodysplaziím (OCHD). Je tomu tak proto, že v klinické praxi se tyto dvě skupiny překrývají. Tato šestá verze zahrnuje 250 nozologických jednotek OCHD a 40 jednotek dysostóz.

Vývoj klasifikací jak vrozených končetinových vad, tak MN konstitučních kostních chorob a aplikace v klinické praxi na vlastním souboru pacientů byly publikovány v časopisech Pohybové ústrojí(2) a Osteologický bulletin(3). Pro diagnostiku a diferenciální diagnostiku genetických syndromů, metabolických a konstitučních vad skeletu odkazujeme na monografie uveřejněné v posledních letech ve světovém písemnictví(4, 5, 6).

 

Vyšetření pohybového systému při preventivních prohlídkách u PLDD

Prohlídka v šesti týdnech věku

1. Zkontrolovat nález klinického a USG vyšetření kyčelních kloubů, které provádí ortoped již ve 3-4 týdnech věku. Všímat si případných asymetrií rýhy tříselné a gluteální, omezené abdukce, kterou vyšetřujeme při flexi v kyčelním a kolenním kloubu (lze vyšetřit i luxační příznak při addukci flektované kyčle tlakem na koleno dorzálně a repoziční příznak při abdukci flektované kyčle a současném tlaku 3. prstu na proximální konec femuru ventrálně).

2. Součástí vyšetření svlečeného malého kojence je hodnocení proporcionality postavy, končetin, pátrání po dosud nepoznaných vrozených končetinových vadách a vrozených vadách páteře, po čtyřprsté rýze ve dlani, asymetrické hybnosti malých kloubů rukou/nohou a velkých kloubů horních/dolních končetin a po vrozených levostranných kontrakturách jako následku 1. postavení plodu v děloze (85 % dětí) -tj. zjišťovat kontrakturu kývače hlavy vlevo (která se později projevuje oploštěním záhlaví vpravo a obličeje vlevo – tzv. skolió za obličeje), addukční kontrakturu v levém kyčelním kloubu, která má za následek v pozdějším životě vznik abdukční kontraktury pravého kyčelního kloubu.

Důsledkem těchto kontraktur může být později infantilní typ idiopatické skoliózy, pro kterou je charakteristické vybočení hrudní křivky doleva. Hodnotit pohyblivost páteře v oblasti krční, torakolumbální a lumbosakrální, symetrii hrudníku a ramen včetně hybnosti v ramenních kloubech. Posoudit psychomotorický vývoj, polohové a jiné novorozenecké reflexy.

3. Všímat si kožních změn, které mohou provázet různé vrozené vady (např. naevus flammeus v oblasti kořene nosu u artrogrypózy, skvrny bílé kávy u m. Recklinghausen, hyperpigmentace, lipom, ochlupení v bederní krajině u diastematomyelie či sakrálního teratomu), rozšíření cév u angiodysplazie typu Klippel-Trenaunay, gotického tvaru patra nebo rozštěpu u některých genetických syndromů (Turnerův sy, diastrofická dysplazie aj.), hyperlaxicity vazů a kloubů u Marfanova nebo Ehlersova-Danlosova syndromu, osteo genesis imperfecta a dalších genetických syndromů, hypermobility kloubní a sníženého svalového tonu u vad neurologické etiologie.

4. Jiné symptomy na ostatních systémech.

Prohlídka ve třech měsících věku

1. Upozornit na kontrolní vyšetření ortopedem a žádat doložení preventivního vyšetření kyčelních kloubů nálezem od ortopeda. Trvat na opakování ultrazvukového (USG), případně rentgenologického vyšetření kyčelních kloubů, dokud nebude verifikována dostatečná osifikace jader hlavic femurů. V případě opožděné osifikace – tj. verifikace jader USG vyšetřením po 6. měsíci života indikovat kolem 1. roku věku znovu vyšetření ortopedem včetně vyšetření rentgenologického.

Opožděná osifikace může být prvním příznakem kostních dysplazií (KD) s převážným postižením epifýz (např. mnohočetná epifyzární dysplazie – různé typy, spondyloepifyzární dysplazie vrozená či typ tarda, ale i nejzávažnějších KD, tzv. spondyloepimetafyzárních, které se zpravidla vyznačují disproporcionalitou, poruchou hybnosti kyčelních kloubů a páteře).

2. Platí doporučení uvedená v šesti týdnech věku v bodech 2-4.

Prohlídka ve třech letech

Zhodnotit antropometrické parametry podle percentilových grafů. Zhodnotit symetrii postavy, symetrii páteře, pánve, délky dolních a horních končetin – vyšetřovat ve stoje, pátrat po statických vadách páteře a dolních končetin často v souvislosti s kloubní hypermobilitou nebo nadváhou (genua valga hodnotit měřením intermaleolární vzdálenosti ve stoje a vleže, genua vara hodnotit měřením interkondylární vzdálenosti ve stoje a vleže), všímat si valgozity paty a plochonoží.

Nechat dítě udělat dřep a předklon, aby se dotklo špičkami prstů země. Vždy vyšetřovat dítě svlečené do spodního prádla! Asymetrické deformity a závažnější symetrické deformity odeslat na ortopedické vyšetření. Rovněž poslat ihned na ortopedické vyšetření dítě, které kulhá, má zjevně zduřelý velký kloub horní či dolní končetiny nebo si stěžuje na bolesti kolenních kloubů.

V tomto věku bývají parainfekční nebo postinfekční tranzitorní artritidy, může začínat juvenilní chronická artritida, manifestuje se hemofilie či morbus Legg-Calvé-Perthes, morbus Blount (asymetrická varozita proximálních tibií), kostní tumory, ale na pohybovém aparátu se mohou projevovat i jiné systémové choroby.

Prohlídka v pěti letech

1. Stejný postup vyšetření pohybového aparátu jako ve 3 letech. U dětí se spastickými kontrakturami v rámci ICP je vhodná doba k případnému operačnímu řešení a následnému ortotickému ošetřování.

2. Pátrat po počínající juvenilní idiopatické skolióze páteře vyšetřením asymetrie paravertebrálních valů při předklonu (Adamsův-Mayerův test), asymetrii pánve ve stoje (pozoruje se sklon pánve doleva při stoji pacienta na pravé dolní končetině, k vyrovnání – korekci dochází při stoji na levé DK s propnutým kolenním kloubem) a vybočení páteře ve stoje (lumbální křivka je vybočená doleva, hrudní křivka doprava).

Příčinou je abdukční kontraktura v pravém kyčelním kloubu pa cienta, která vzniká jako výsledek vrozených levostranných kontraktur (torticollis vlevo a addukční kontraktura levého kyčelního kloubu). Již byl zmíněn mechanismus vzniku těchto kontraktur, a to adaptační změny plynoucí z 1. postavení plodu dítěte v děloze matky.

Abdukční kontrakturu lze snadno odhalit vyšetřením addukce vleže na boku při extenzi pravého kyčelního kloubu a srovnáním s levou stranou (Obr. 1a, 1b). Tento jednoduchý diagnostický postup popsal a opakovaně publikoval profesor T. Karski. Vypracoval i účinné rehabilitační cvičení k terapii a profylaxi tzv. idiopatické skoliózy(7), které je tím účinnější, čím dříve se zavede.

Preventivní prohlídky v sedmi, devíti, jedenácti a třinácti letech

Platí vše, co bylo uvedeno u preventivní prohlídky v 5 letech. Nutné u svlečeného pacienta změřit a zhodnotit antropometrické parametry a vyšetřit symetrii postavy a končetin. Ve stoje vyšetřit symetrii pánve a páteře, osy DK. Šikmá pánev může být důsledkem idiopatické skoliózy (nutné provést vyšetření abdukční kontraktury pravého kyčelního kloubu – viz výše), ale i nestejné délky DK. Při zjištění asymetrií včas odeslat na vyšetření k ortopedovi.

Rozhodnutí o léčení nestejné délky DK, valgozity či varozity kolenních kloubů a o léčení skoliózy či jiné deformity páteře je nutné již před začátkem růstového spurtu. Ve 13 letech zejména u dívek bývá většinou pozdě na úspěšné léčení korzetem, končetinovými ortézami nebo kombinovanými jednoduchými výkony, jako je např. epifyzeodéza v oblasti kolenního kloubu.

Nebagatelizovat případné stížnosti na bolesti páteře (diferenciálně diagnosticky uvažovat o spondylodiscitidě – iritace bolestí často do břicha a morbus Scheuermann – začíná po 10. roce věku nejčastěji v dolní hrudní krajině – bolestivý poklep na trny obratlové, omezení pohyblivosti, paravertebrální kontraktury), kolenních a kyčelních kloubů (může začínat JCA), u dětí, zejména obézních, pozor na možnost skluzu hlavice stehenní kosti (coxa vara adolescentium).

 

Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc.

MUDr. Alena Maříková

Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu, Praha

e-mail: ambul_centrum@volny.cz

*

Literatura

1. KOLÁŘ, J. Aktuální nosologie a klasifikace konstitučních kostních poruch (2001). Pohybové ústrojí, 2002, 9, č. 3 + 4, s. 43-59.

2. MAŘÍK, I., SMRČKA, V., KUKLÍK, M., et al. Klasifikace, biomechanické aspekty a komplexní léčení končetinových anomálií u generalizovaných skeletálních vad. Pohybové ústrojí, 1999, 6, č. + 4, s. 187-223.

3. MAŘÍK, I., KUKLÍK, M., MAŘÍKOVÁ, A. Vývoj Mezinárodní nomenklatury konstitučních chorob kostí do roku 2001 – aplikace do klinické praxe. Osteologický bulletin, 2004, 9, č. 1, s. 20-26.

4. KOZLOWSKI, K., BEIGHTON, P. Gamut Index of Skeletal Dysplasias. An Aid to Radiodiagnosis. 2nd ed., London : SpringerVerlag, 1995, 214 p.

5. SPRANGER, JW., BRILL, PW., POZNANSKI, AK. Bone Dyspasias. An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. 2nd ed., New York : Oxford University Press, München, Jena : Urban and Fischer Verlag, 2002, 613 p.

6. TAYBI, H., LACHMAN, RS. Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias. 4th ed., St. Louis : Mosby, 1996, 1135 p.

7. KARSKI, T. Rehabilitační cvičení jako terapie i profylaxe tzv. idiopatické skoliózy. Pohybové ústrojí, 2002, 9, č. 1 + 2, s. 41-44.

**

Ohodnoťte tento článek!