Adéla se ještě neuzdravila

Kazuistika je příběhem Adély, narozené v roce 1979, nyní tedy téměř 36leté mladé ženy. Je příspěvkem k tématu kvalit života našich pediatrických pacientů v dospělosti. Pro nárůst hmotnosti, sekundární amenoreu, kožní změny, hypertrichózu, únavnost bylo u Adély ve 13 letech vysloveno podezření na Cushingův syndrom. Diagnózu potvrdily vysoké hladiny kortizolu bez zachovalého diurnálního rytmu (1182–1086–956 nmol/l). Diferenciální diagnostika příčiny pak byla složitá, terapie komplikovaná. Rychlá progrese klinických příznaků, nízké ACTH, suspekce na cystický tumor levé nadledviny dle MR, hodnoty kortizolu ze separovaných odběrů z renálních a suprarenálních žil vedly k rozhodnutí provést levostrannou adrenalektomii – histologicky neprokázán adenom, nýbrž makronodulární hyperplazie. Následně postupně v průběhu čtyř let Adéla absolvovala pravostrannou adrenalektomii, radikální neurochirurgickou evakuaci tureckého sedla transsfenoidální cestou a stereotaktické ozáření Leksellovým gamanožem pro Nelsonův syndrom. Komplikovaný průběh choroby měl na Adélu výrazný psychosociální dopad, celá rodina její nemoc velmi těžce prožívala.
V 18 letech přešla do péče endokrinologa-internisty na komplexní hormonální substituci, s hmotností 101 kg při 172 cm výšky.
Relativně stabilizovaný stav trval jen krátce, postupně narůstaly polymorfní klinické potíže – únava, nevýkonnost, otoky DK, bolesti hlavy, intermitentně nauzea, bolesti břicha, parestézie… Hmotnost oscilovala mezi 68 a 118 kg, trunkální obezita, buffalo hump, náznak měsícovitého obličeje, vybledlé rozsáhlé strie na břiše, prsou, ramenou, stehnech, hypertrichóza bérců, hyperpigmentace celého těla.
Stav vedl k plné invalidizaci pacientky s komplikovanými rodinnými i sociálními vazbami.
Klinický stav a narůstající hodnoty ACTH vedly k podezření na paraneoplastickou produkci a k opakovaným podrobným vyšetřením.
V posledních třech letech se Adélin stav opět stabilizoval, pravděpodobně i v souvislosti s definitivním osamostatněním pacientky, se zpřetrháním patologických vazeb na rodiče a s pravidelnou medikací. Konečně si plně uvědomila svůj objektivní stav a naučila se žít se svou chorobou.
Kazuistika je nejen připomenutím složitosti diferenciální diagnostiky jednotlivých forem Cushingova sydromu, ale i pohledem na to, jak naši endokrinologičtí pacienti

po mnoha letech od počátku choroby žijí. Takový pohled vede i k zamyšlení nad tím, zda můžeme příště postupovat lépe a co vše kvalitu života našich pediatrických pacientů ovlivňuje v dospělosti.

O autorovi| 1MUDr. Ivana Röschlová, 2MUDr. Božena Kalvachová, CSc. 1Nemocnice ve Frýdku-Místku, Dětské oddělení 2Endokrinologický ústav Praha

Ohodnoťte tento článek!