Chtěl bych být stejný jako ostatní kluci

Honza je 14,8letý chlapec, který rád sportuje a od svých šesti let hraje kopanou za žákovský oddíl. Dlouhodobě užívá metylfenidát pro ADHD. Dosud nikdy vážněji nestonal. Rodiče udávají, že byl vždy malé postavy. Navíc v posledním roce sám pozoroval zvýraznění rozdílu v růstu i v pohlavním vývoji proti vrstevníkům, a to jej velmi znepokojovalo. Jeho otec měl operaci kolorektálního karcinomu v 53 letech, jinak je rodinná anamnéza nenápadná. K prvnímu vyšetření přišel ve věku 14,3 roku pro tři měsíce trvající gastrointestinální potíže. V dubnu 2014 se u Honzy objevily bolesti břicha, nechutenství, pokles výkonnosti a zvýšená únava. V průběhu dalšího měsíce se přidaly průjmovité stolice s hlenem a následně koncem června i subfebrilie. Rodiče pozorovali u Honzy v daném období celkový úbytek hmotnosti tři kg. Při vstupním vyšetření byl Honza astenický, bledý, unavený, udával bolest břicha v epigastriu. V rámci rozboru auxologických dat jsme zjistili, že dlouhodobě rostl mimo predikci podle růstového dědičného potenciálu (výška matky 162 cm, výška otce 175 cm), to znamená od 6 let pod 10. percentilem a po 12. roce věku pod 3. percentilem. Jeho výška byla 146,5 cm, což odpovídalo -2,6 SD k věku, výškový věk odpovídal 11. roku, rychlost růstu v období mezi rokem 2013 a 2014 byla 2,1 cm/rok (-2,0 SD), jeho kostní věk byl překvapivě ve shodě s kalendářním věkem (14,5 roku). Sexuální maturace odpovídala prepubertálnímu stavu Tanner PH1, orchidometrie 2/2 ml. Byla viditelná diskrepance mezi skeletální a sexuální maturací. V témže období bylo rovněž pozorováno významné zhoršení stavu výživy, jeho hmotnost byla 30,3 kg (k výšce -1,5 SD), BMI 14,3 kg/m2 (-2,0 SD), množství podkožního tuku bylo významně sníženo. Vstupní laboratorní vyšetření nás upozornila na zvýšenou sedimentaci FW 34/85, v krevním obraze hypochromní mikrocytární anémii (hemoglobin 118 g/l, norma 135–174 g/l) a trombocytózu 487x 109/l (norma 142–327 109/l), neprokázali jsme celiakii (IgA v normě, anti-transglutamináza IgA v normě a EMA IgA negativní), ale zjistili jsme pozitivitu ASCA. Na základě korelace mezi klinickým a laboratorním nálezem jsme pomýšleli na diagnózu Crohnovy nemoci (CD) a doplnili vyšetření fekálního kalprotektinu (FC), který byl významně zvýšen na 895,2 µg/g (norma do 150 µg/g). Vzhledem k malému vzrůstu a opožděné pubertě jsme doplňovali hormonální profil, kde jsme zachytili nízké hladiny IGF-1 76 µg/l (-2,7 SD, norma 129–405 µg/l), hodnoty gonadotropinů a testosteronu měly prepubertální charakter (FSH 0,55 IU/l, norma 1,4–18,1 IU/l, LH < 0,07 IU/l, norma 1,5–9,3 IU/l, testosteron 0,45 nmol/l, norma 5,4–30,4 nmol/l), hormony štítné žlázy byly v normě (FT4 15,4 pmol/l, TSH 2,7 mIU/l). Ultrasonografické vyšetření břicha prokázalo zánětlivé změny v ileocekální oblasti. Endoskopicky a histologicky byla potvrzena CD s maximálním postižením terminálního ilea. Byla zahájena léčba výlučnou enterální výživou (EEV) a azathioprinem. Podstatné klinické zlepšení nastalo již po 30 dnech léčby (stolice, výkonnost, hmotnost +7 kg). V čase realimentace došlo k nástupu puberty (objem testes 4 ml bilaterálně, hormonální profil: FSH 5,22 IU/l, LH 2,35 IU/l, testosteron 2,18 nmol/l), hladina IGF-1 významně stoupla na 328 µg/l (norma 129–405 µg/l). Při rozboru růstových dat pozorujeme catch-up růst, Honzova růstová rychlost je aktuálně 8,5 cm/rok. Výrazně se zlepšil i stav výživy, BMI stouplo na 17,5 kg/m2. Naše kazuistika přináší určité vysvětlení, ale i další otázky. Honza dlouhodobě rostl mimo predikci podle růstového dědičného potenciálu, od 6 let pod 10. percentilem a po 12. roce věku pod 3. percentilem. Může u Honzy za vše pouze CD? Jak dlouho mohlo onemocnění probíhat bez střevní symptomatologie, ale s negativním dopadem na růst? Až u 26 % dětí s CD je prvním příznakem opoždění růstu a puberty. Doporučujeme vyšetření FC i u dětí bez střevní symptomatologie.

O autorovi| MUDr. Ivana Čopová, doc. RNDr. Hana Krásničanová, CSc., MUDr. Ondřej Hradský, Ph. D., doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph. D., doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

Ohodnoťte tento článek!