Co nám pomohlo v diagnostice u Růženky

Růženka k nám přichází k vyšetření pro telarche ve věku pěti let. Narodila se ze 2. fyziologické gravidity v termínu, spontánně záhlavím, p. h. 3310/51 cm, kříšena nebyla, ikterus byl slabý, bez terapie, kojena byla 3,5 roku. Operaci ani úraz neměla a nebývala často nemocná. V rodině se sestra matky a teta matky léčí s onemocněním ŠŽ, jiné vážné nemoci se v rodině nevyskytují. Při první návštěvě Růženka měřila 119 cm (tj. 50.–75. percentil) a vážila 22 kg (tj. k výšce 50. percentil). Somatický nález byl bez pozoruhodností, pubertální vývoj M 1–2, P 1, Ax 1.
Provedli jsme sonografické vyšetření prsou – žláza byla oboustranně nezvětšena, spíše tuková tkáň, sonografický nález na orgánech dutiny břišní byl v normě. Ještě před naším vyšetřením bylo provedeno gynekologické vyšetření – nález odpovídal věku. Doplnili jsme rtg ruky – kostní věk (podle Greulicha-Pylea) odpovídal pěti letům a 9 měsícům.
V krevních testech – KO, gonadotropiny, hormony nadledvin, IGF I, hormony ŠŽ včetně protilátek byly bez patologie, z biochemických parametrů byl zvýšen Ca 2,86 mmol/l (norma do 2,75 mmol/l), hladina AF 4,1 µkat/l byla v normě. Zvýšena hladina Ca nás překvapila, a proto jsme provedli kontrolní rozšířené odběry. Při kontrolních odběrech byl opět Ca zvýšen na hodnoty 2,90–2,99 mmol/l a rovněž byla zvýšena hladina ionisov. Ca 1,43–1,49 mmol/l (norma do 1,31 mmol/l), naopak byl snížen p – 1,02–0,95 mmol/l (norma 1,16–1,90 mmol/l) a hladina Mg 0,88–0,87 mmol/l byla opakovaně v normě, také ostatní parametry – urea, kreatinin, kys. močová a PTH – byly opakovaně bez patologie. Doplnili jsme odpady iontů v moči, kde jsme opakovaně zachytili sníženou hladinu Ca. Sono ŠŽ a příštítných tělísek také nevykazovalo žádnou patologii. Vyloučili jsme hyperkalcémii, jejíž příčinou by byla hyperparatyreóza. Měli jsme před sebou obraz hyperkalcémie s hypokalciurií. Kladli jsme si otázku: Co s tím? Může se jednat o nějakou familiární záležitost? Vyšetřili jsme hladiny iontů u rodičů, které ale byly bez patologie. S objasněním diagnózy nám pomohla laboratoř molekulární genetiky Pediatrické kliniky v Praze. Zde nám potvrdili, že Růženka je heterozygot pro mutaci P748R v genu pro kalcium-sensing receptor (CaSR). Tato mutace je kauzální pro familiární hypokalciurickou hyperkalcémii (FHH).
Gen pro CaSR se nachází na krátkém raménku 3. chromosomu. Funkce CaSR spočívá v útlumu nepřiměřeně vysoké sekrece parathormonu a spolu s receptorem pro vitamín D brání vzniku hyperkalcémie. Inaktivační mutace v genu pro CaSR vede u heterozygotů k benigní FHH a u homozygotů k závažné neonatální hyperparatyreóze. Mělo by se jednat o neprogresivní stav bez rizika nefrokalcinózy, které se projevuje zvýšenou hladinou kalcia, PTH může být normální či lehce zvýšený a odpady kalcia v moči jsou nízké.
Zvýšená hladina Ca by měla být vždy ověřena a vyšetřena, protože může být příznakem závažnějšího onemocnění. Přestože se u naší Růženky jedná o benigní onemocnění, budeme dále sledovat laboratoř a sonografické nálezy

O autorovi| 1MUDr. Naděžda Filáková, 2doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph. D. 1Městská nemocnice Ostrava, Dětské oddělení 2Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

Ohodnoťte tento článek!