Co se skrývalo za několika kilogramy?

Do endokrinologické ambulance přichází téměř osmiletá Jana, jejíž mamince se zdál podezřelý výrazný přírůstek hmotnosti během posledních šesti měsíců, přestože dbala na racionální stravování i pohybový režim. Současně zaznamenali změnu jídelního chování a změnu v obličeji ve smyslu zakulacení, červených tváří, ochlupení horního rtu, končetin a počínající pubické ochlupení. Podle dokumentace Jana za devět měsíců přibrala 9 kg a hodnota jejího BMI (body mass index) se během této doby zvýšila o 3,5 SD. V rodině není nikdo obézní, za zmínku stojí pouze celiakie a hypotyreóza u maminky. Jana se narodila jako zdravý novorozenec, další vývoj byl bez pozoruhodností, jen v 6,5 roku prodělala úraz hlavy s komocí. Pro suspekci na Cushingův syndrom (CS) byla vyšetřena hladina kortizolu a odpad kortizolu v moči, obě vyšetření byla v normě. Pouze v profilu kortizolu chyběl jeho noční pokles. První endokrinologické vyšetření tedy nepřineslo vysvětlení změn Janina habitu. Při analýze antropometrických parametrů byla patrná zástava růstu v posledním roce. Právě kontrast mezi poruchou růstu a extrémním nárůstem BMI je považován za důležitý parametr v diagnostice CS, a proto byla Jana pozvána ke kontrolnímu přešetření po čtyřech týdnech. Toto vyšetření již zachytilo zvýšenou hladinu sérového kortizolu a odpad volného kortizolu v moči, potvrdilo poruchu diurnálního rytmu sekrece kortizolu. ACTH bylo lehce nad horní hranicí normy. V dexametazonovém testu však došlo k supresi hladiny kortizolu. Pro podezření na Cushingovu chorobu (CD) byla provedena magnetická rezonance hypofýzy s normálním nálezem a Jana byla odeslána do fakultní nemocnice k došetření a terapii. Na základě laboratorních výsledků (Tab. 1) a klinického stavu byla potvrzena diagnóza CD a následně byla provedena kontrolní magnetická rezonance na výkonnějším přístroji (3T), která prokázala adenom hypofýzy 13krát 5 mm. V krátké době následovala transsfenoidální resekce adenomu, bez komplikací, hladina kortizolu po operaci byla < 50 nmol/l, což je považováno za známku sanace CD a vyžaduje substituční léčbu. Hormonální vyšetření dále prokázalo rozvoj centrální hypotyreózy a deficit růstového hormonu. V průběhu 15 měsíců došlo spontánně k poklesu hodnoty BMI o 3 SD. Teprve po 1,5 roce od operace se rodina i sama Jana odhodlali pro substituci růstového hormonu a růstová rychlost ihned vzrostla z 1 na 9,5 cm/rok. CS je u dětí vzácnou diagnózou a prakticky není pracoviště s bohatými klinickými zkušenostmi v této problematice. Je výhodné zkušenosti jednotlivých pracovišť sdílet. Závěrem bychom si proto dovolili uvést zkušenosti kolektivu prof. M. Savage, které získali péčí o 49 pacientů s CS (Tab. 2). Nejtypičtějšími symptomy CS u dětí jsou změna rysů v obličeji, diskrepance mezi poruchou růstu a rychlým nárůstem hmotnosti a rozvoj virilizace v prepubertálním období. Z nejdůležitějších laboratorních parametrů je to vysoká půlnoční hladina kortizolu, vysoký odpad kortizolu v moči za 24 hodin a chybění suprese kortizolu v dexametazonovém testu. Většinou není třeba provádět vysokodávkovaný dexametazonový test ke zjištění etiologie CS, protože u CD většinou dochází alespoň k částečnému poklesu hladiny kortizolu již v nízkodávkovaném testu. Měřitelná hladina ACTH při hyperkortizolismu svědčí pro CD. Co se týče zobrazovacích vyšetření, až v 50 % magnetická rezonance mikroadenom hypofýzy, který je nejčastější příčinou CD u dětí, nezobrazí. V tom případě je pak na řadě katetrizace petrózních splavů, zejména ke zjištění lateralizace adenomu.

O autorovi| 1MUDr. Dana Novotná, Ph. D., 2MUDr. Pavel Mokroš, 3doc. MUDr. David Netuka, Ph. D., 4prof. MUDr. Michal Kršek, CSc. 1Masarykova univerzita, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Brno, Pediatrická klinika 2Nemocnice Vyškov, Dětské oddělení 3Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Ústřední vojenská nemocnice, Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 4Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice, I. interní klinika

Tab. 1 Výsledky laboratorních testů
Tab. 2 Praktické zkušenosti z analýzy 49 dětí s Cushingovým syndromem (M. Savage)

Ohodnoťte tento článek!