Epileptické záchvaty a syndromy u dětí

Diagnostické a terapeutické postupy jsou v „dětské“ epileptologii v zásadě obdobné jako u pacientů dospělého věku. Nicméně existuje celá řada pro dětský věk charakteristických specifik, jejichž znalost je pro správnou léčebnou praxi naprosto nezbytná…

Klíčová slova

epileptický záchvat • neepileptický záchvat • věkově vázaný epileptický syndrom • video EEG monitorace

Diagnostické a terapeutické postupy jsou v „dětské“ epileptologii v zásadě obdobné jako u pacientů dospělého věku. Nicméně existuje celá řada pro dětský věk charakteristických specifik, jejichž znalost je pro správnou léčebnou praxi naprosto nezbytná. U dětí sice obdobně jako u dospělých systematicky – krok za krokem – řešíme nejprve diagnostickou (D), následně pak terapeutickou (T) a psychosociální – pro kvalitu života nejpodstatnější (Q) složku epileptologické péče, ale v každém ze základních kroků lze nalézt věkově závislé odlišnosti.

Prvním diagnostickým krokem (D1) je rozhodnutí, zda se jedná o pravý epileptický záchvat, nebo zda proběhlá událost epileptický záchvat imitovala nebo jen připomínala. V epileptologické literatuře se objevuje až padesát různých stavů, které dříve byly označovány jako pseudoepileptické, nyní spíše jako neepileptické záchvaty. Zcela jiné je spektrum forem neepileptických záchvatů v prvních třech letech života v porovnání s dětmi školního věku nebo s dospívajícími.

Abychom se vyvarovali osudového omylu špatné vstupní diagnózy, musíme dobře znát semiologii všech forem epileptických a neepileptických záchvatů a být si vědomi úskalí interpretace nejednoznačných EEG nálezů. V případě jasného prokázání epileptického původu záchvatu bývá druhým krokem (D2) pokus o zařazení podle mezinárodní klasifikace parciálních a generalizovaných epileptických záchvatů.

Při vší úctě k obrovské práci autorů této klasifikace je stále zřetelnější, že zejména v dětském věku je klasifikace zdrojem mnoha nedorozumění (popis záchvatu „z druhé ruky“ a pouhá vizuální analýza neiktálního EEG obvykle nestačí k odhalení fokálního začátku sekundárně generalizovaných záchvatů) a v současné době je podrobována zásadní revizi.

Třetím krokem (D3) je odhalení příčiny (tzv. symptomatické, kryptogenní a idiopatické epilepsie), kdy u dětí s obtížně kompenzovatelnou epilepsií musíme pátrat jak po vrozených metabolických (zvláště mitochodriálních) poruchách, tak po mozkových dysplaziích, které klasická MRI často nedokáže odhalit.

Finálním – pro dětský věk specifickým – diagnostickým krokem (D4) je syndromologická klasifikace, kdy mezi klíčová kritéria patří kromě semiologicko-elektroencefalografických kritérií i hledisko vývojové (maturace CNS v době rozvoje epilepsie) a prognostické (benigní vyléčitelné versus epileptické encefalopatie).

Věkově vázaných epileptických syndromů bylo dosud popsáno více jak třicet, v této části se budeme věnovat především těm, které se vyskytují nejčastěji a mají dostatečně dokumentované elektroklinické korelace.

První terapeutický (T1) krok – zahájení léčby antiepileptiky – by měl následovat po zvážení všech aspektů ovlivňujících odpověď na hamletovskou otázku – „to treat or not to treat“? Opět je třeba vzít v úvahu vývojové a prognostické faktory – jiná situace je u Westova syndromu, kdy každý den prodlení může negativně ovlivnit kvalitu života, a jiná u epilepsie s centrotemporálními hroty, kde naopak může zbytečná terapie kvalitu života zhoršit.

Zcela nejednoznačná je situace u pacientů s kontinuálními výboji ve spánku, kde kritériem pro nasazení léčby nejsou záchvaty, ale progrese kognitivně-behaviorálních deficitů. Rozhodnemeli se léčit, tak druhým terapeutickým krokem (T2) je volba co nejvíce účinného a co nejméně škodlivého antiepileptika, a to pokud možno tzv. ušitého na míru charakteru záchvatu i individuálním potřebám pacienta.

Třetím (T3), v literatuře nejméně zpracovaným terapeutickým krokem je průběžné monitorování efektivity terapie a stupně kompenzace včetně zvážení včasné indikace epileptochirurgického zákroku u refrakterních epilepsií. U malých dětí s katastrofickým průběhem epilepsie (dysplazie, Sturge Weber aj.) nelze vyčkávat a u dospělých doporučované dvouleté období konzervativní léčby neplatí.

Posledním (T4) je rozhodnutí o ukončení podávání antiepileptik. Opomenutí časově přiměřené (timing) redukce a následného vysazení terapie – zejména u benigních syndromů – může mít za následek neadekvátní snížení kvality života, a to zejména z hlediska psychosociálního. Proto by měly být součástí epileptologické péče i kroky zaměřené tímto směrem.

Prvním krokem týkajícím se kvality života pacientů (Q1) je vstupní vyhodnocení aktuální sociální situace pacienta i jeho kognitivně-behaviorálního profilu a posouzení, do jaké míry je kvalita života ovlivněna samotnými epileptickými záchvaty a jak může být ovlivněna dlouhodobou terapií i omezeními, které antiepileptický režim přináší.

U nejmenších dětí je třeba počítat i s psychosociálním profilem rodičů, kterým je třeba – adekvátně jejich vzdělání a osobnostním charakteristikám – pečlivě objasnit nejen všechna rizika, ale i pokud možno příznivé aspekty – např. u benignějších syndromů šanci na plné vyléčení, možnosti integrace a podobně.

Druhým krokem epileptologické péče o kvalitu života nemocného (Q2) je důsledná monitorace změn kognitivně-behaviorálního stavu v průběhu terapie, spolupráce s psychologem a sociálními pracovníky.

U školních dětí je nutná komunikace s pedagogy a v nutných případech aktivní intervence v zájmu udržení dítěte ve škole nebo jeho pozdějšího zařazení do zaměstnání (plná integrace). U obtížně zvladatelných syndromů je dalším krokem aktivita epileptologa ve prospěch posílení pečující rodiny pacienta v rámci respitní péče.

Výše uvedené „DTQ desatero“ epileptologické péče je pouhým algoritmickým zjednodušením pro ty, kteří s epileptology spolupracují, a to jsou u dětí především praktičtí lékaři pro děti a dorost.

Ti by měli mít co nejvíce informací o rozmanitosti a četnosti epileptických i neepileptických záchvatů – u dětí do pěti let se až u pěti procent vyskytne nějaká forma epileptického záchvatu (z toho čtyři pětiny tvoří tzv. febrilní křeče) a je třeba vědět, že přibližně stejné množství dětí mívá záchvaty epilepsii připomínající, tedy již výše zmíněné neepileptické záchvaty.

Z epileptických syndromů je nejčastější benigní epilepsie s rolandickými hroty (BERS) – ty tvoří asi jednu pětinu všech chronických epilepsií, u dospívajících je nejčastější juvenilní myoklonická epilepsie (JME).

Odlišná je i etiologie dětských epilepsií. Zatímco v dospělém věku dominuje spíše problematika symptomatických záchvatů zapříčiněných převážně ložiskovými lézemi mozku (krvácení, úrazy, nádory, záněty), u dětí převládají tzv. idiopatické vrozené epileptické syndromy podmíněné genetickou příčinou, a to především v důsledku poruchy iontových kanálů (tzv. „channelopathies“, někdy nesprávně „kanálopatie“ či přesněji iontoforopatie).

Jedním z příkladů jsou poruchy sodíkových kanálů, které mohou vyústit jak v relativně prognosticky příznivé varianty febrilních záchvatů kombinovaných s epilepsií (GEFS+), tak v závažný syndrom těžké myoklonické epilepsie (severe myoclonic epilepsy in infanty = SMEI, tzv. Dravetové syndrom).

U většiny syndromů však genetický podklad dosud objasněn není a jejich diferenciace vychází především ze čtyř základních charakteristických znaků: – semiologie záchvatů (např. infantilní spazmy nebo absence), – elektroencefalografický nález (např. hypsarytmie nebo sw komplexy 3/s), – věkové období výskytu (např. kojenecké nebo mladší školní), – prognóza (např. nepříznivá u Westova syndromu a velmi dobrá u absencí).

Přehled epileptických syndromů podle věku dítěte

V další části uvádíme epileptické syndromy podle časové osy a pro každé období doplňujeme charakteristiky nejtypičtějších neepileptických záchvatů.

Epileptické syndromy v prvním období (od narození do konce 3. měsíce)

Křeče v prvních dnech života (novorozenecké záchvaty) lze rozdělit na symptomatické (např. při intrauterinních infekcích -CMV, toxoplazmóza, dále při malformacích mozku, perinatálních hypoxicko-ischemických encefalopatiích, hypokalcémii, hypoglykémii, metabolických vadách aj.) a na benigní idiopatické novorozenecké záchvaty, které se dále dělí na následující dvě skupiny: – benigní idiopatické novorozenecké křeče (benign idiopathic neonatal convulsions – BINNC), – benigní familiární novorozenecké křeče (benign familial neonatal convulsions – BFNNC).

BINNC tvoří cca 7 % všech novorozeneckých křečí, nepatrně častěji se vyskytují u chlapců (v 62 %) a většina (až 90 %) se objevuje mezi 4. až 6. dnem po narození. Křeče jsou převážně klonické, někdy spojené s apnoí, nebývají tonické.

BFNNC byly popsány u 140 dětí z 24 rodin. V osmdesáti procentech se objevují časněji než BINNC, a to mezi 2. až 3. dnem po narození, obvykle u donošených dětí bez perinatálních rizik. Záchvaty jsou rovněž klonické nebo apnoické, není typický EEG nález.

Přestože další psychomotorický vývoj bývá normální, sekundární epilepsie se vyskytuje až v 11 procentech (u BINNC jen u 0,5 %). BFNNC je autosomálně dědičné onemocnění s mutací dvou genů kódujících funkci draslíkových kanálů s lokalizací na 20q13.3 (KCNQ2 – BFNC1) a na 8q24 (KCNQ3 -BFNC2).

V prvních třech měsících života se objevují dvě formy časných epileptických encefalopatií – jednak tzv. časná myoklonická encefalopatie (early myoclonic encephalopathy – EME), popsaná Aicardim a Goutierem v roce 1978, a jednak časná epileptická encefalopatie s útlumem EEG aktivity a výboji (early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts – EIEE).

Pro EME jsou typické parciální bloudivé (erratic) nebo generalizované (masivní) myoklonie, vzácněji parciální jednoduché záchvaty nebo ojediněle i tonické záchvaty.

Pro EIEE jsou naopak typické tonické záchvaty, nebývají záchvaty myoklonické, mohou se vyskytnout záchvaty parciální motorické. Diferenciálně diagnosticky je třeba myslet na Aicardiho syndrom, který zahrnuje agenezi corpus callosum, chorioretinální abnormality, infantilní spazmy a bilaterálně nezávislé výboje na EEG vykazující některé rysy „supression burst“.

Již v tomto období se mohou vyskytovat neepileptické záchvaty připomínající nebo imitující pravé záchvaty epileptické. Jedná se např. o benigní myoklonické záškuby, aktivující se ospalostí a spánkem, neepileptické apnoické stavy, které mohou souviset např. s gastroezofageálním refluxem (GER), jež může u postižených dětí mít ráz opistotonických propínání v rámci tzv. Sandiferova syndromu.

Epileptické syndromy u kojenců a batolat (od 4. měsíce do konce 3. roku)

Westův syndrom patří mezi časné epileptické encefalopatie a svou incidencí je srovnatelný s dětskou mozkovou obrnou – tj. postihuje přibližně tři promile dětí. Devadesát sedm procent příwww. padů se objeví do 1. roku věku, maximum výskytu je mezi 3. až 7. měsícem.

Pro diagnózu Westova syndromu se dříve uváděla nutnost přítomnosti dvou příznaků z následujících tří: klinická iktální semiologie rázu tzv. infantilních spazmů (série bleskových křečí – rozhození paží a následná flekční tonická křeč trupu), interiktální EEG nález hypsarytmie (asynchronní vysokovoltážní „směs“ sw komplexů a pomalých vln) a za třetí zástava až regres psychomotorického vývoje.

Třetí příznak se nemusí -při včasném záchytu a nasazení adekvátní terapie – rozvinout a prognóza u idiopatických infantilních spazmů tak může být příznivá. U malých kojenců může být diferenciálně diagnosticky iniciální fáze spazmu (rozhození paži a následné obejmutí) považována za tzv. Moorův reflex.

Častou příčinou Westova syndromu je tuberózní skleróza, případně různé vývojové dysplazie mozku nebo některé metabolické vady (např. deficience biotidinázy, Menkesův syndrom aj.).

Mnohdy je spouštěcím faktorem prvních infantilních spazmů vakcinace, zejména proti pertusi. Mezi léky první volby patří jednoznačně kúra ACTH, u tuberózní sklerózy je lékem první volby vigabatrin, u idiopatických forem valproát, první zkušenosti jsou s lamotriginem, levetiracetamem i topiramátem.

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) je nejobtížněji léčitelnou epilepsií, a to především vzhledem k současnému výskytu rozličných typů epileptických záchvatů. U plně rozvinutého syndromu dominují tonické axiální spazmy (zejména ve spánku), časté jsou atypické absence s pomalými komplexy hrot-vlna (2-2,5/s), objevují se i nebezpečné astatické záchvaty s rizikem zranění při pádu a někdy i myoklonie.

Na EEG kromě zpomalené základní aktivity a zmíněných pomalých komplexů hrot-vlna lze zachytit i rychlé rytmické výboje ostrých vln ve spánku (o frekvenci kolem 10/s). Terapie se musí řídit vedoucím typem záchvatu. Tonické lze ovlivnit felbamátem (tento lék má značné riziko závažných nežádoucích účinků a je u nás povolen pouze k léčbě LGS), vhodný je topiramát, lamotrigin a valproát – tyto léky jsou efektivní i u atypických absencí, myoklonií a někdy u astatických záchvatů.

Benzodiazepiny a etosukcinimidy se nedoporučují vzhledem k riziku aktivace tonických záchvatů, karbamazepin, vigabatrin a tiagabin mohou naopak aktivovat myoklonické záchvaty a absence. Fenobarbital i fenytoin bývají obvykle bez efektu, zkouší se tzv. ketogenní dieta. Epileptochirurgie je u LGS málo přínosná, přechodný efekt může přinést u některých forem astatických záchvatů kalozotomie, spíše se doporučuje implantace vagového stimulátoru.

Myoklonicko-astatická epilepsie – MAE (Dooseho syndrom) může být zaměněna za iniciální stadia LGS, nikdy však nebývají tonické záchvaty a prognóza je příznivá. Na EEG jsou výboje nepravidelných vícečetných hrotů s následnou pomalou vlnou, které mohou být vystřídány vysokovoltážními synchronními vlnami.

Základní aktivita bývá převážně z pásma theta, častá je fotoparoxyzmální odpověď. V terapii se osvědčil valproát, podle vlastní zkušenosti je vhodná i kombinace valproátu s malými dávkami klonazepamu, v některých případech může být efektivní ACTH.

Těžká myoklonická epilepsie u kojenců – SMEI (Dravetové syndrom) je vzácnější, geneticky (mutace v SCN1A genu) podmíněnou jednotkou vyskytující se v prvním roce života s maximem kolem 5. měsíce. Podle Panayiotopoulose tvoří až 6 procent epilepsií do 3 let věku a podle téhož autora lze rozlišit tři stadia – „preseizmické“ s iniciálními febrilními záchvaty, „seizmické“ s četnými nezvladatelnými záchvaty myoklonií, atypických absencí i fokálních komplexních záchvatů a „postseizmické“ s relativním zlepšením z hlediska záchvatů, ale s přetrváváním deficitu psychomotorického vývoje.

Diferenciálně diagnosticky je třeba odlišit LGS, MAE a progresivní myoklonické epilepsie. Obdobným syndromem je „intractable childhood epilepsy with generalized tonic clonic seizures“ a tzv. „SME border-line“ s variantním průběhem popsaná japonskými autory. V terapii je doporučován zejména valproát a benzodiazepiny, dále ketogenní dieta a u nás zatím nedostupný stiripentol. Kontraindikovaný je lamotrigin, karbamazepin a fenytoin.

Febrilní záchvaty (FZ) jsou příležitostné, věkově vázané poruchy vědomí a/nebo křeče vyskytující se obvykle v iniciální fázi infekčního onemocnění při horečce. Nezbytnou podmínkou pro stanovení diagnózy FZ je nepřítomnost intrakraniální infekce nebo jiných zjevných příčin záchvatu. Nejčastěji se FZ vyskytují mezi 6. a 36. měsícem, horní hranicí je 5 let. Nekomplikované FZ mají krátké trvání, křeče jsou klonické, symetrické.

Komplikované FZ trvají patnáct minut a déle, bývají lateralizované s případnou pozáchvatovou hemiparézou. V těchto případech je riziko pozdějšího rozvoje temporální epilepsie, jinak je prognóza u více než osmdesáti procent případů příznivá a křeče se v pozdějším věku neopakují. Výjimkou je familiární syndrom, v rámci kterého se vyskytují febrilní křeče plus generalizovaná epilepsie (GEFS+).

Podkladem je mutace genu pro beta podjednotku napěťově řízených sodíkových kanálů (SCN1beta) lokalizovaná na devatenáctém (19p13.3) chromosomu. V diferenciální diagnostice FZ je třeba odlišit na jedné straně tzv. febrilní kolapsy, charakterizované krátkým stavem ochabnutí či propnutí při teplotě, nebo třesavku („zimnici“) při vysoké horečce, a na straně druhé skutečný epileptický záchvat při teplotě.

Terapie při záchvatu je shodná s léčbou epileptických záchvatů, tj. podání diazepamu nejlépe i. v. nebo per rectum v roztoku pomocí speciálního dávkovače. Dětem do 15 kg podáváme 5 mg, u dětí nad 15 kg podáváme 10 mg diazepamu. Trvalé podávání antiepileptik po febrilním záchvatu není indikováno. FZ se opakují přibližně u jedné třetiny dětí. Ukázalo se, že zavedení preventivních opatření, spočívající v podávání diazepamu (cca 0,7 mg/kg/24 h) současně s antipyretiky (paracetamol, Brufen) sníží výskyt opakovaných křečí z cca 30 % na 5-10 %.

Z pseudoepileptických záchvatů jsou ve druhém období časté neepileptické afektivní záchvaty s apnoickou pauzou, které jsou nejčastější mezi prvním až třetím rokem dítěte. Typická je aktivace bolestivým podnětem nebo afektem, kdy v průběhu pláče dojde ke krátké dechové zástavě, dítě je obvykle cyanotické (vzácněji bledé) a hypotonické (výjimečně se objeví tonické propnutí a několik klonických záškubů).

Léčba není nutná, doporučuje se úprava výchovných postupů a trpělivost – po čtvrtém roce obtíže obvykle vymizí. V některých případech je vhodné dlouhodobé EKG monitorování (Holter) k vyloučení arytmií jiné etiologie a případné zvážení intervence dětským kardiologem.

Poruchy spánku (noční děsy a noční můry) mohou být zaměněny za parciální komplexní, zejména frontální záchvaty, a proto je vhodné celonoční video EEG monitorování, popř. i polysomnografie.

Iactatio capitis et corporis nocturna – stereotypní rytmické pohyby hlavou a tělem při usínání a v povrchním spánku – kolem 4. roku věku většinou mizí, ale mohou přetrvávat i do dospělého věku. Vyskytují se i u zcela zdravých jedinců. U mentálně retardovaných, autistů nebo citově deprivovaných dětí mohou být i během dne (iactatio capitis et corporis diurna).

Někdy mohou být za epileptické považovány i fyziologické úlekové reakce, radostné „třesení se na hračku“ (shuderring) nebo fyziologické strnutí (freezing) v komplikované, stres vyvolávající situaci. Diferenciálně diagnostický problém mohou způsobit bezděčné ipsační aktivity (překřížení DK se zvýšenou tenzí adduktorů, zrudnutím v obličeji, strnutím a někdy i následným pláčem).

Epileptické syndromy u dětí (od 4. roku do konce 12. roku)

Dětské absence (childhood absence epilepsy – CAE) – pyknolepsie – tento termín byl užíván pro vysokou četnost („zahuštěnost“) záchvatů (pyknos = „hustý“). První popis je podle Loiseaua (1992) od Pouparta z roku 1705. Termín absence použil poprvé Calmeil (1824) a Gowers (1881), známý je též pojem „petit mal“. Charakteristický je náhlý krátkodobý (5-15 s) výpadek (absence) kontaktu s okolím, obvykle bez výraznějších motorických projevů (simplexní – prostá absence).

Dále lze rozlišit absence s klonickou komponentou (např. záškuby víček v rytmu 3/s), s atonickou komponentou (nepatrné poklesnutí hlavy někdy v rytmu 3/s), vzácněji s tonickou komponentou (tonické stočení očí vzhůru až záklon hlavy), případně i s autonomní komponentou (rozšíření zornic, zblednutí či zrudnutí, tachykardie).

Velmi dobrým aktivátorem dětských absencí je hyperventilace nebo ospalost. Patognomický je EEG nález se synchronním výskytem hrotů a vln 3/s, obvykle s centrálním a frontálním maximem.

Diferenciálně diagnosticky je obtížné odlišení tzv. frontálních absencí (ty mohou mít téměř identický EEG korelát, lze však obvykle identifikovat iniciaci výbojů z frontopolární meziální oblasti a sekundární bilaterální synchronii) a iniciální fáze parciálního komplexního záchvatu (tzv. pseudoabsence).

Někteří autoři doporučují užívat termín atypické absence pro všechny, kromě těch, které patří do syndromu dětských nebo juvenilních absencí, v německé literatuře je termín atypické absence synonymem pro Lennoxův-Gastautův syndrom.

V léčbě absencí je na prvním místě valproát, případně etosuximid (ten někdy může současně s potlačením absencí aktivovat velké tonicko-klonické záchvaty). Prognóza CAE je velmi dobrá, záchvaty obvykle po pubertě vymizí, léčbu lze ukončit a je pouze třeba mít na paměti riziko recidivy velkých záchvatů při porušení životosprávy (např. noční bdění v kombinaci s alkoholem).

Benigní epilepsie s rolandickými hroty (benign epilepsy with rolandic spikes – BERS) tvoří 15-20 % dětských epilepsií a vyskytuje se zejména u chlapců mezi 4. až 10. rokem. Mnohdy bývá mylně diagnostikována a zbytečně agresivně léčena jako temporální (vzhledem k centrotemporální lokalizaci výbojů) epilepsie s parciálními komplexními záchvaty (mylná interpretace iktálního chrčení, slinění či dysartrie).

Záchvaty jsou převážně ve spánku a jejich semiologie odpovídá lokalizaci výbojů – konvexní perirolandická korová oblast (tj. precentrální primárně motorická a postcentrální primárně senzorická area) – tedy oblast obličeje, hltanu, hrtanu, ruky a ramene.

Jde o krátké klonické křeče jednotlivých svalových skupin v obličeji – obvykle ústního koutku (orofaciální), někdy v kombinaci se záškuby na horní končetině (brachiofaciální). Časté je chrčení, polykání, dysartrie, slinění, někdy předcházejí nebo následují parestézie až paréza v oblasti jazyka, poloviny obličeje, ruky.

Záchvaty nejsou striktně jen na jedné straně, další záchvat může být druhostranný. Bývá tendence k nakupení, nebývá porucha vědomí a ve spánku (vzácněji ve dne) přechod do generalizovaného tonicko-klonického záchvatu. Charakteristický je EEG nález vysokovoltážních biaž trifázických hrotů s následnou pomalou vlnou v centrotemporální oblasti na pozadí věku odpovídající základní aktivity.

V ospalosti a ve spánku jsou výboje výrazně četnější. Lékem první volby je sultiam, vhodný je valproát, problematický je karbamazepin, a to vzhledem k riziku aktivace EEG výbojů a kognitivních poruch u atypických variant. I když se jedná o velmi benigní syndrom z hlediska vymizení záchvatů, až 30 % dětí má kognitivní poruchy a školní problémy, které mohou souviset s vysokou četností sw komplexů jak v bdělém, tak zejména ve spánkovém EEG.

Tím se BERS blíží závažnější variantě označované jako atypická benigní parciální epilepsie – pseudo-Lennoxův syndrom, u které se kromě kontinuálních sw komplexů ve spánku vyskytují jak parciální rolandické záchvaty, tak absence či myoklonie jako u Dooseho syndromu, mohou být poruchy řeči či chování, a i když je prognóza finálně relativně příznivá, je diagnostika a terapie tohoto syndromu extrémně obtížná.

Landaův-Kleffnerův syndrom (LKS) nebo též syndrom získané afázie s epilepsií se objevuje obvykle kolem 4. až 8. roku. Prvním příznakem jsou obtíže porozumět mluvenému slovu, postupně se rozpadá řeč postiženého dítěte, které se stává neklidné, hyperaktivní až agresivní. Epileptické záchvaty nejsou četné a dominujícím problémem je porucha verbální komunikace.

Na EEG jsou hroty a pomalé vlny s temporálním maximem s výraznou tendencí ke zmnožení a generalizaci v pomalém synchronním spánku. Proto vyšetřujeme u všech dětí s poruchou řeči spánkové EEG. V léčbě se uplatňují benzodiazepiny, kortikoidy, sultiam, valproát a vigabatrin.

Neepileptické stavy – parasomnie (noční děsy, noční můry), noční enuréza (nezralost probouzecích mechanismů – průkaz PSG + cystometrografií), syndrom spánkové apnoe, syndrom neklidných nohou („restless legs syndrome“).

Epileptické syndromy u dospívajících (12-18 let)

V tomto období se vyskytují juvenilní absence, dále velké záchvaty při probuzení (grand mal on awakening) a vzhledem k četnosti nezaslouženě opomíjená juvenilní myoklonická epilepsie. Vyšší pohotovost k záchvatům je zejména u dívek v souvislosti s estrogenním vlivem na CNS, současně bývá zvýšená jak fotosenzitivita, tak citlivost na spánkovou deprivaci.

Juvenilní myoklonická epilepsie (JME). Mutace genu zodpovědná za JME byla nalezena na 6. chromosomu. Typickým projevem jsou prudké („impulzívní“) klonické záškuby převážně extenzorů horních končetin, obvykle oboustranné, ale ne zcela symetrické. Charakteristický je jejich výskyt po probuzení -u snídaně, v koupelně, aktivují se předchozí spánkovou deprivací a mohou být někdy „spuštěny“ prudkou změnou osvětlení.

Myoklonické záchvaty se mohou kombinovat s velkými tonicko-klonickými záchvaty po probuzení. Na EEG je iktálně typický nález krátkých výbojů charakteru mnohočetných hrotů s následnou pomalou vlnou (polyspike and wave komplex – PSW), které jsou někdy doprovázeny klinickým záškubem. Interiktálně jsou PSW kratšího trvání (maximálně dva až tři hroty před pomalou vlnou).

Při podezření na JME je třeba vždy vyšetřovat fotostimulací, někdy i po předchozí spánkové deprivaci. Pozitivní odpověď na intermitentní fotostimulaci bývá u 30 % chlapců a 40 % dívek.

V terapii je na prvním místě valproát (u dívek je třeba zvážit jak endokrinní rizika, tak eventuální možné riziko pro plod v případě gravidity), na druhém místě je lamotrigin nebo i obsolentnější primidon. Zcela nevhodný je karbamazepin, který může průběh onemocnění i zhoršit! Prognóza je dobrá, ale trvalá terapie nízkými dávkami antiepileptik a dodržování životosprávy je obvykle nutné.

Epilepsie se záchvaty při probuzení (epilepsy with grand mal on awakening – GMA)

GMA se nejčastěji vyskytuje krátce po ranním probuzení (často po předchozí spánkové deprivaci), ve dne se mohou záchvaty objevit při odpolední relaxaci a náhlém probrání. Vhodným lékem je večerní maximální dávka retardovaného valproátu, dobré zkušenosti jsme měli s primidonem nebo lamotriginem, podávaným rovněž ve večerní maximální dávce.

Důležitá je úprava životosprávy, vyvarovat se zkrácení spánku a nácvik správného stereotypu probouzení. GMA společně s JME a juvenilními frontálními absencemi (JAE) tvoří tzv. Janzovu trias a tyto tři typy záchvatů se mohou u téhož pacienta vyskytovat současně. Předpokládá se geneticky podmíněná funkčně strukturální porucha frontálního laloku.

Nejčastějšími neepileptickými záchvaty v dospívání jsou, kromě charakteristických mdlob (synkop, kolapsů), psychogenně podmíněné konverzní (disociativní nebo též hysterické) záchvaty, které mohou být snadno zaměněny za frontální komplexní záchvaty. Problémem je současný výskyt epileptických i pseudoepileptických záchvatů u téhož pacienta.

Vždy je třeba provést video EEG monitoraci, pečlivě prohlédnout (doslova vteřinu po vteřině) iktální videozáznam (inicální projevy, stereotypnost nebo bizarnost projevů, pozáchvatové chování) a porovnat semiologii záchvatu s EEG nálezem. Pro psychogenní záchvaty svědčí iniciální pevné svírání víček (ne však vždy – mohou být i oči pootevřené se stáčením bulbů šikmo vzhůru), někdy hyperventilace, bizarní „katatonické“ postavení končetin, záškuby neměnící se frekvence apod.

Konverzní záchvaty by neměly být považovány za simulaci a na diferenciální diagnostice by se měl kromě zkušeného epileptologa podílet i zkušený psycholog a psychiatr. Vždy je nutný velmi podrobný rozbor anamnézy a rodinné situace, a to především z hlediska možného sexuálního zneužívání.

V tomto článku jsme uvedli jen některé nejvýznamnější představitele z rozsáhlého a rozmanitého spektra věkově vázaných epileptických syndromů. Úmyslně jsme syndromy nerozdělovali na parciální či generalizované, a to vzhledem k již v úvodu zmíněné nespolehlivosti a vágnosti standardních klinických či EEG informací.

V závěru ještě připomínáme nutnost maximální možné obezřetnosti při diagnostickém a terapeutickém rozhodování. Omyly oběma směry (a to zejména falešně pozitivní diagnóza) jsou v epileptologii velmi časté a mohou neblaze ovlivnit celý život pacienta a jeho rodiny.

Proto je třeba každou ne zcela jednoznačnou diagnózu či terapeutické komplikace konzultovat v některém z epileptologických center za účelem dlouhodobé video EEG monitorace a využití všech dostupných zobrazovacích a jiných pomocných vyšetřovacích metod.

Doc. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.

e-mail: vladimir.komarek@lfmotol.cuni.cz

MUDr. Katalin Štěrbová

Univerzita Karlova v Praze, 2. LF a FN Motol, Klinika dětská neurologie

*

Literatura

DOLANSKÝ, J. Současná epileptologie. Praha : Triton, 2000.

KOMÁREK, V. Epileptické záchvaty a syndromy. Praha : Galén, 1997.

PANAYITOPOULOS CP. The Epilepsies, Seizures, Syndromes and Management. Bladon Medical Publishing, Oxfordshire, 2005.

ŠLAPAL R., KUNČÍKOVÁ M. Věkově vázané epileptické syndromy. Doporučené postupy pro praktické lékaře, reg. č. o/101/05. Praha, 2001.

Podpořeno VZ MZO 00064203-6504.

**

Epileptické záchvaty a syndromy u dětí
Ohodnoťte tento článek!