Genetika a psychiatrie dětského a dorostového věku

Souhrn

Přehledné sdělení zabývající se biologickými aspekty dětské a dorostové psychiatrie se zvláštním zřetelem na genetickou problematiku. Autoři diskutují zejména biologické aspekty neurovývojového syndromu (ADHD, poruchy chování, tiková porucha, obsedantně-kompulzívní porucha), úzkostné a depresivní poruchy, autismu a schizofrenie. Tyto poznatky jsou korelovány s výsledky výzkumu biologických terapeutických postupů, zejména farmakoterapie.

Klíčová slova

genetika • dětská a dorostová psychiatrie • biologické aspekty • farmakoterapie

Biologické základy studia jednotlivých poruch v dětském věku vymezují nejen podíl biologických faktorů v etiologii, a tím také možnosti biologické léčby, ale též ukazují vzájemné souvislosti mezi jednotlivými poruchami. Ukazuje se, že vedle méně nebo více závažných poruch vývoje (ADHD a autismus) existují i další poruchy (OCD, tikové poruchy), které se s uvedenými poruchami často vyskytují komorbidně a mají také podobnou etiologii a v některých případech i léčbu. Zejména v oblasti studia transmiterových poruch v průběhu těchto onemocnění nacházíme řadu podobností, dále pak je biologicky vymezena skupina poruch úzkostných a depresivních, a konečně nejčastěji před pubertou se mohou objevit první příznaky schizofrenie dětského a dorostového věku. Následující sdělení podává přehled nejdůležitějších genetických poznatků u pacientů s uvedenými poruchami.

ADHD (hyperkinetická porucha)

Hyperkinetická porucha (ADHD = Attention Deficit Hyperactive Disorder) je typickou neurovývojovou poruchou, která je v diagnostickém systému ICD-10 rozdělena na poruchu pozornosti a hyperkineticku poruchu chování. Příznaky se objevují již od nejútlejšího dětství a až v polovině případů mohou přetrvávat i v dospělosti. Příčinu této poruchy shledáváme mezi faktory genetickými (zejména dopaminergní a noradrenergní geny), neurobiologickými (prenatálními a perinatálními) a faktory zevního prostředí. Tyto příčiny vedou k dysfunkci zejména prefrontálního laloku, bazálních ganglií a mozečku. Pokud dítě není adekvátně léčeno, může svým chováním narušit nebo úplně rozvrátit nukleární rodinu. Mění se osobnost a charakter, nápadné je sebepodceňování a sklon k úzkostným reakcím na straně jedné a agresivita na straně druhé. Charakteristický je začátek již u dětí před 3.–4. rokem života, kombinace nadměrně aktivního, špatně ovládaného chování s výraznou nepozorností a neschopností trvale se soustředit na daný úkol. Hlavním problémem v předškolním věku jsou nesoustředěnost, hyperaktivita, event. agresivita, děti si neumí hrát s ostatními, berou jim hračky, křičí, pláčou apod. Tyto rysy chování se stávají pro postiženého významným handicapem již od prvního kontaktu s kolektivem (mateřská škola). Objevují se ve všech situacích a jsou trvalé. Mají dopad na mnoho aspektů vývoje včetně adaptace na sociální, školní a pracovně-profesní funkce. Porucha narušuje školní výkonnost dětí s normálním intelektovým potenciálem. Jejich špatné školní výsledky často neodpovídají dobré intelektové výbavě.
Syndrom se vyskytuje asi u 5–6 % dětské populace. Poměr chlapců a dívek je 3–5 : 1. Porucha je diagnostikována ve všech věkových kategoriích od dětství do dospělosti.
V terapii je nejúčinnější kombinace farmakoterapie (ovlivnění dopaminergní a noradrenergní dysfunkce) s výchovnými – psychoterapeutickými a edukačními opatřeními. Nejčastěji užívanými léky jsou metylfenidát a atomoxetin, které jsou dále kombinovány s atypickými neuroleptiky, SSRI a thymoprofylaktiky v závislosti na výskytu četných komorbidit v 60–90 % případů. Úspěšná léčba hyperkinetických dětí má příznivý vliv na emoční klima v rodině. Zlepšením adaptace a sociálních vazeb dochází k většímu přijetí dítěte ze strany rodičů, učitelů, ale i vrstevníků.
Rodiče si všímají nepozornosti, hyperaktivity a nezdrženlivosti u svých ratolestí. Narušená pozornost a hyperaktivita jsou pro dg. ADHD nutným příznakem. Jejich míra má být nepřiměřená mentálnímu věku dítěte a mají být patrné ve více než v jedné situaci (např. doma, ve škole, u lékaře). Často jsou provázeny impulzivitou, tedy jakousi nezdrženlivostí dítěte, případně jinými přidruženými abnormalitami. Porucha by měla začínat před 7. rokem věku dítěte a musí trvat nejméně 6 měsíců.

HEREDITA A DALŠÍ BIOLOGICKÉ ASPEKTY U HYPERKINETICKÉ PORUCHY

Heritabilita hyperkinetické poruchy dosahuje 76 %. Rodiče a sourozenci mají 2krát až 8krát vyšší riziko ve srovnání s běžnou populací (Biederman, J., et al., 2005). Chromosomální studie vymezují regiony dále uvedených chromosomů 5p, 6q, 7p, 12 q, 17p (Brookes, K., et al., 2006) v korelaci s ADHD. Polymorfismy kandidátských genů zahrnují DAT1, SNAP 25, DRD4, DRD5, 5HTT, DBH. Pozitivní nálezy nejsou bohužel vždy replikovány. Nejčastěji jsou pozitivní nálezy replikovány u dopaminového receptoru DRD4 a u dopaminového transportéru DAT 1. Vlivy biologické a psychosociální se spolupodílejí na etiologii poruchy, časná deprivace a konfliktní rodinné prostředí mohou navazovat na ovlivnění dopaminergní, noradrenergní a serotoninergní transmise příslušnými geny, prostřednictvím příslušných receptorů a transportérů. Tato transmise může být ovlivněna také pre- a perinatální hypoxií, nízkou porodní hmotností, toxickými vlivy kouření a abúzu alkoholu a drog matkou v těhotenství apod. Vývojově a geneticky vzniklá biologická dysfunkce některých struktur CNS, jako jsou prefrontální lalok, bazální ganglia, mozeček a další dysfunkce, se projeví zmenšením objemu uvedených struktur a tyto funkční změny souvisí s příslušnými psychopatologickými projevy, jako jsou poruchy pozornosti, neobratnost, poruchy učení, hyperaktivita apod. Uvedené poznatky korespondují s úspěšnou léčbou hyperkinetické poruchy dopaminergními a noradrenergními farmaky (např. ritalinem a atomoxetinem).

Obsedantně kompulzívní porucha dětského věku (OCD)

Základními příznaky obsedantně kompulzívní poruchy jsou obsese, nutkavé, vtíravé, repetitivní myšlenky a kompulze, nutkavé, vtíravé, repetitivní činnosti. Uvedené symptomy jsou provázeny prožitkem stresu, event. i úzkosti. V dětství se nejprve objevují kompulze, a až po nich obsese. Porucha se vyskytuje asi u 2 % dětské populace. U menších dětí se častěji vyskytují obsese hromadění nepotřebných předmětů, u adolescentů jsou uváděny religiózní obsese. OCD lze nejdříve diagnostikovat ve dvou letech. Počátek poruchy není snadné identifikovat. K upřesnění diagnózy jsou často nutné 2–3 roky. Časný začátek poruchy znamená špatnou prognózu do dospělosti. V dětství a adolescenci začíná porucha obvykle mezi 7.–17. rokem.

Komorbidity se vyskytují mezi 60–80 % pacientů – 51 % s ADHD, 47 % s pervazívní vývojovou poruchou, separační úzkost se vyskytuje u 56 % dětí s OCD, tiky se vyskytují u 20–50 % pacientů. Terapeutické přístupy zahrnují psychoterapii a aplikace antidepresiv typu SSRI.

OCD – GENETICKÉ ASPEKTY

Obsedantně kompulzívní porucha není v řadě moderních klasifikačních systémů řazena ke klasickým neurotickým poruchám. Je to kromě jiného dáno vývojovým charakterem poruchy s dominujícími opakujícími se příznaky výrazně nutkavého charakteru, které jsou analogické s jinými nutkavými projevy, jako jsou např. tiky u Tourettova syndromu nebo echomatismy u infantilního autismu.
Z rodinných studií vyplývá 4–9krát zvýšené riziko pro sourozence nebo rodiče oproti běžné populaci. Konkordance jednovaječných dvojčat je 80 %, dvojvaječných 50 %. Významné jsou regiony následujících chromosomů: 1q, 3q, 6q, 7p, 15 q, 3c, 3d. K nejdůležitějším kandidátským genům patří geny pro serotoninové receptory a pro serotoninový transportér SLC6A4 a rovněž gen pro glutamátový transportér SLCI A1. Významné jsou také kandidátské geny pro dopaminové receptory, zejména pro DRD2 a DRD4, pro dopaminový transportér DAT a pro BDNF (růstový faktor).

Poruchy chování

Základním příznakem poruch chování je agresivita a impulzivita. Diagnostická jednotka porucha se může vyskytovat samostatně, nebo je komorbidní s jinou poruchou, nejčastěji s hyperkinetickou poruchou (ADHD). Uvedená porucha může být socializovaná nebo nesocializovaná. Socializovaná porucha je provázená agresivitou páchanou ve skupině nebo jinou trestnou činností. Pro nesocializované jedince s poruchami chování jsou typické některé biologické a psychopatologické charakteristiky – průměrné až lehce podprůměrné intelektové schopnosti, poruchy kognitivních funkcí při rozpoznání sociálních charakteristik osob, rozpoznání významu a možných důsledků určitých situací. Také biologické charakteristiky jsou odlišné od běžné populace stejného věku. Chybí výraznější prožitek strachu, dominuje parasympatický vegetativní tonus, s tím souvisí bradykardie a nízké hodnoty kortizolu při stresových situacích. Dominantně je změněna velikost amygdaly, nepřímo úměrně závažnosti agresivního chování. Možnosti výchovy a psychoterapie jsou vázané na individuální problematiku pacienta. V léčbě se uplatňují stabilizátory nálady a moderní atypická neuroleptika.

PORUCHY CHOVÁNÍ – GENETICKÉ ASPEKTY

Při posuzování nálezů genetických výzkumů je třeba brát v úvahu eventuální komorbidity poruch chování a opoziční poruchy. Brunner nalezl mutaci jednoho genu MAO u rodiny v Holandsku s opakovaným výskytem agresivního kriminálního chování. Jedná se však o ojedinělý raritní výskyt. Caspi et al. zkoumali rozsáhlý soubor pacientů z Nového Zélandu, pacienti byli sledování longitudinálně od dětství do dospělosti a poruchy chování byly korelovány s polymorfismy monoaminooxidázy (MAO). Děti s vysokým stupněm MAO exprese vykazovaly méně poruch chování při zatížení stejnými exogenními vlivy, které provokovaly agresivní chování. Obdobné nálezy byly získány v dalších studiích včetně studií experimentálních u opic.

Tiková porucha a Tourettův syndrom

Tiková porucha včetně Tourettova syndromu je neurovývojová porucha, charakteristická začátkem v dětství, základním příznakem je tik, což je rychlý, náhlý, repetitivní pohyb nebo vokalizace. Tiky mohou být jednoduché nebo komplexní, oba typy se často vyskytují těsně po sobě. Tranzientní tiky trvají čtyři týdny až jeden rok, chronické tiky trvají intermitentně více než jeden rok. Kombinace chronických a vokálních tiků se nazývá Tourettův syndrom. Detailní popis a charakteristika tiků jsou důležité pro posouzení změny po zavedení příslušné terapie. Motorické tiky začínají mezi 3.–8. rokem života. Fonační tiky se připojují za 2–3 roky trvání poruchy.

GENETICKÉ NÁLEZY U TIKŮ A TOURETTOVA SYNDROMU

Chronické kombinované tiky včetně tiků vokálních – tzv. Tourettův syndrom – vykazují výraznou genetickou komponentu. Riziko onemocnění u rodičů je 15 % a u sourozenců 22–26 %. U monozygotních dvojčat je konkordance 50–70 %, u dizygotních okolo 9 %. I zde jsou tedy důležité exogenní faktory. Existují dva modely dědičnosti uvedené poruchy: autosomální dominantní dědičnost s inkompletní penetrací jediného genu a druhý model komplexní s aditivní inheritancí a signifikantním multifaktoriálním pozadím. Byly studovány geny dopaminergních receptorů DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DRD5, DAT, serotoninového transportéru, glycinového receptoru a adrenergních receptorů. V současnosti je nejčastěji studován polymorfismus TaqI DRD2. Genová studie 238 rodin vyhodnotila jako nejvýznamnější marker D2S 144 chromosomu 2p 32.2. Podle Robertsona a Cavana existují tři fenotypy s odlišnou genetickou podmíněností: tiková porucha bez komorbidity a tiková porucha s komorbiditami s ADHD, s poruchami chování, s úzkostnými a depresivními poruchami.

Úzkostné poruchy dětského věku

Úzkostné poruchy, které během vývoje postihují až 10 % dětí a dospívajících, jsou nejčastějším typem psychiatrických onemocnění. Určité úzkostné obavy vznikají u zdravých dětí fyziologicky. Pokud jsou neměnné a opakují se velmi často, omezují pacienta v běžném životě – hovoříme o úzkostné reakci nebo poruše. Jednotlivé úzkostné poruchy se v dětství vyskytují u jednoho až 3 % pacientů. Etiologické faktory jsou jednak exogenní, chování rodičů, zkušenosti a životní události, sociální nestabilita rodiny a podobně, dále pak genetické. Úzkostné poruchy se opakovaně vyskytují v jednotlivých generacích ve stejné rodině. Důležitý je také temperament, tendence k vyhýbavosti jako osobnostní rys a naučené chování. Nepřijatelné podněty jsou vytěsňovány a mohou se projevit výraznou úzkostností. Existují tři fyziologické mechanismy, které jsou typické pro úzkostné děti – je to orientace pozornosti, vyhodnocení nebezpečí a učení. Tyto mechanismy jsou odlišné od dětí trpících depresivní poruchou. Proces učení ovlivňuje manifestace úzkosti a je adaptací na opakovanou expozici hrozby. Vyhýbavá porucha osobnosti souvisí s temperamentem, u některých dětí je také zřejmá biologická dispozice související s utvářením a reaktivitou striata. Důležitou roli hraje také inzula, která je významná pro viscerální pocity, cítění a emoce. V terapii se vedle psychoterapie užívají také inhibitory reuptaku serotoninu.

GENETICKÉ NÁLEZY U ÚZKOSTNÝCH PORUCH

Generalizovaná úzkostná porucha u jedno- a dvojvaječných dvojčat ukázala následující výsledky: konkordance 40 % u jednovaječných a 10 % u dvojvaječných. Je zde tedy přítomná genetická komponenta mírného stupně. Genomové studie u všech typů fobií identikovala lokus D4S413 chromosomu 4q31.21-32.3. Zbývá však tyto nálezy replikovat.

Infantilní autismus

Infantilní autismus se vyskytuje u 0,5 % dětí. Všechny tyto děti vyžadují komplexní pedopsychiatrickou, neurologickou, pediatrickou a genetickou péči. Základním příznakem je neschopnost vstřícných mimických projevů, vyhýbání se očnímu kontaktu, přítomny jsou také poruchy sociální komunikace, bizarní a agresivní chování a autistické odtažení od reality. Začátek je vždy po druhém a třetím roce života, často se objevují příznaky jako poruchy pozornosti, mentální retardace, depresivní poruchy a epilepsie. U dětí s infantilním autismem se jedná o časté neurovývojové postižení, které je provázeno snížením kraniálního objemu, ztrátou šedé a bílé hmoty mozku alterací určitých oblastí mozkové kůry, redukcí počtu mozkových buněk. Časté jsou zároveň závažné poruchy, jako jsou mentální retardace a výrazné receptivní nebo expresivní poruchy řeči. Hrubě jsou narušeny sociální vztahy těchto dětí. Chybí radost ze sdílené činnosti s jinými dětmi nebo dospělými. Typické jsou obtíže v imitativní hře a zpomalení vývoje řeči. Při komplexním vyšetření je nutné počítat také s vyšetřením psychologickým, EEG, CT, eventuálně i MR. Biologicky jsou typické abnormity neuronů v temporálním laloku, hipokampu a amygdale. Autismus je vázán na předpokládané poruchy transmiterů (glutamát, gaba, serotonin, noradrenalin a dopamin). Častou komplikací jsou epileptické záchvaty, které se vyskytují u 25–30 % dětí, zatímco výskyt v populaci je 0,5 %. U dětí se záchvaty objevují zhruba ve 20 % a jejich výskyt je dvojnásobný, přítomna je hrubá porucha vývoje řeči. Abnormity EEG jsou rovněž závažné. Vyskytují se hypsarytmie, komplexní myoklonické záchvaty a další. Dívky mají záchvaty častěji než chlapci. Asi u 20 % dětí souvisí výskyt autismu se závažnou genetickou abnormitou. Léčba a přístup k autistickým dětem má řadu pravidel a odlišností od populace dětí stejného věku. Děti vyžadují systematickou rehabilitaci, nácvik komunikačních dovedností, redukci úzkostného nebo agresivního chování a diferenciovaný přístup, který je často v případě uvedených rehabilitačních postupů vázán nejen na odborné pracovníky, ale zejména na rodiče. Specificky je řešen taky přístup k výuce těchto dětí, kterému je v ČR věnována náležitá pozornost. Rodiny vyžadují psychoterapeutickou podporu kvalifikovaným psychiatrem nebo psychologem s dlouhodobou erudicí v oblasti kognitivně behaviorální terapie a v práci s autistickými dětmi.
V terapii je nutné zohlednit také příslušnou farmakologickou léčbu, kde jsou moderně užívána atypická neuroleptika (risperidal, ziprasidon, aripiprazol), jejichž účinek byl potvrzen v kontrolovaných studiích. Účinek aripiprazolu zahrnuje i některé příznaky základní poruchy, jako například stereotypie (verbigerace a perseverace). Dále je nutné farmakologicky léčit všechny komorbidní poruchy, zejména ADHD (stimulancia, např. metylfenidát a atomoxetin) a úzkostně-depresivní poruchy (antidepresiva typu SSRI, např. sertralin).
Vytváření kvalitního zázemí pro tyto děti nacházíme v našich podmínkách nejen v zařízeních státních, eventuálně privátních, ale také v zařízeních, která jsou financována granty nebo dobrovolnými sbírkami. Jako se relativně dobře rozvíjí péče o autistické děti, tak zůstává zatím otevřenou otázkou, kdy začnou být ve větší míře budována zařízení pro dospělé pacienty s autismem, jak bude postaráno o jejich bydlení, do jaké míry budou příslušná centra vybavena, aby se tito pacienti mohli zabývat činností a rehabilitací, která by byla pro ně přijatelná.

GENETICKÉ ASPEKTY U INFANTILNÍHO AUTISMU

Konkordance u monozygotních dvojčat je 40–60 %, u dizygotních dvojčat 25 %. Většina autorů hodnotí heritabilitu u autismu jako vysokou, nicméně přesnější genetické mechanismy nejsou známy. Je pravděpodobné, že na genetice autismu se podílí více než 10 genů, k nejvýznamnějším patří 2q, 3q, 7q, 11p a 17p. K nejčastěji replikovaným nálezům patří nález na chromosomu 7q a kandidátské geny souvisí většinou s neurotransmitery, zejména serotoninem. Jedná se pravděpodobně o polygenní dědičnost s malým podílem jednotlivých genů, nelze vyloučit ani účast genů vzácných – na rozdíl od výše uvedených genů, které se běžně vyskytují.

Depresivní porucha v dětství a adolescenci

Základním příznakem depresivní poruchy v dětství, adolescenci a dospělosti je neodklonitelné depresivní ladění. V dětském věku je dalším častým příznakem somatizace, tedy tělesné příznaky bez jiné biologické příčiny. K uvedeným potížím patří např. bolesti hlavy, bolesti břicha, zvýšená teplota, únava, poruchy spánku apod. Časté jsou také úzkostné projevy a noční děsy. K typickým příznakům patří také pocity nedostatečnosti, snížené sebehodnocení, riziko sebepoškození a sebevražedných pokusů. Depresivní porucha se vyskytuje u 2 % dětí do puberty, stejně často u chlapců i děvčat, a u 5–8 % dětí po pubertě. Sebevražedné úvahy jsou v postpubertálním období časté, nejen u dětí trpících depresivní poruchou, ale také u dětí zdravých – u dětí zdravých v 17 %, u dětí depresivních v 35–50 % případů.

GENETICKÉ PORUCHY U DEPRESIVNÍCH PORUCH V DĚTSKÉM VĚKU

Heritabilita je dle dvojčecích studií 40–50 %, u monozygotních dvojčat 20 % – vyšší než u schizofrenie. Časný začátek, tedy začátek v dětství, je vždy rizikovým faktorem. Pro děti je rizikovým faktorem onemocnění rodičů. Funkcionální polymorfismus 5 HTT promoter regionu uvedeného genu 17q 11.2 koreluje s redukcí objemu hipokampu. Krátká alela SS, SL tohoto genu vede k redukci produkce transportérových molekul a k limitaci aktivity 5 HT reuptaku. Zvyšuje agresivitu u adolescentů, také snižuje polymorfismus 5 HT receptoru, klesá počet receptorů a jejich citlivost. Stres provázející depresi způsobuje hyperkortikalismus (vzestup glukokortikoidů), brání obnovení granulárních buněk v hipokampu, zejména dendritické arborizaci a formaci dendritických spojů. Uvedeným mechanismem dochází ke zmenšení hipokampu. BDNF moduluje a bilancuje neurotropní a neurotoxické procesy, které jsou zodpovědné za aktivaci HPA osy. BDNF v průběhu deprese stoupá v hypotalamu a klesá v hipokampu neokortexu a amygdaly. Dochází k prozánětlivému efektu, ke vzestupu ACTH a ke vzestupu serotoninové transmise. Serotoninové receptory jsou lokalizovány raphe nuclei spojujícím kortex, bazální ganglia a hypotalamus. U depresivních dětí zjišťujeme snížení aktivity DBH v plazmě a snížení serotoninu v krevních elementech. Po podání SSRI dochází ke zvýšení hladiny prolaktinu a kortizolu.

Schizofrenie dětského a dorostového věku

Podíl schizofrenií začínajících před 21. rokem je 47 %, podíl dětských schizofrenií začínajících před 15. rokem je 4 % a před 10. rokem 1 %. Prognóza takového onemocnění je často nepříznivá. Chlapci bývají přijati do léčení o 4,5 roku dříve než dívky, dívky a mladé ženy mezi 11 a 28 lety bývají často přijaty pro jinou diagnózu. Podle Remschidta není schizofrenie v dětském a adolescentním věku vždy podchycena, stanovit dg. schizofrenie dětského věku není snadné. Jen 40 % dětí s uvedenou diagnózou vykazuje poruchy myšlení. Mohou se vyskytnout drobné neurologické příznaky (soft) a poruchy sociální adaptace mohou předbíhat paranoidně halucinatorní syndrom. Častý je chronický průběh a rehospitalizace, objevují se příznaky katatonní a depresivní, časté jsou drobné poruchy jemné motoriky a ukazuje se rovněž, že schizofrenici trpí deficitem v rozmístění zdrojů pozornosti, častá je premorbidní izolovanost těchto dětí, eventuálně bizarní chování. Přistupují i ostatní projevy z psychopatologie dětského věku, jako jsou obsese, fobie a anxieta, výrazný je také podíl negativní symptomatiky. Časté jsou rovněž prodromální příznaky, extrémní úzkostnost u dívek, agresivita u chlapců a bizarní projevy a zájmy u obou pohlaví. Léčba sestává z psychoterapeutické práce s pacientem a celou rodinou. V léčbě dominují moderní atypická neuroleptika s minimem nežádoucích účinků (aripiprasol, ziprasidon).

GENETICKÉ NÁLEZY U SCHIZOFRENIE DĚTSKÉHO A DOROSTOVÉHO VĚKU

Identifikována jsou místa na chromosomech 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 13, 15, 18, 22 a X chromosomu. Polymorfismus genu 13q 33.2 genu G72/630 je asociován se schizofrenií dětského věku. Neuregulin 1 (8p12) – riziková alela je asociována s premorbidními poruchami sociální adaptace.

Závěr

Můžeme konstatovat, že genetické výzkumy v návaznosti na ostatní biologické metody (zobrazovací metody, biochemické vyšetření) prokazují, že biologické faktory jsou v etiologii duševních poruch dětského věku významné, nicméně na etiologii se rovněž podílejí faktory epigenetické a psychosociální. Zobrazovací metody ukazují, že v některých případech mají obě terapeutické metody (farmakoterapie a psychoterapie) stejné výsledky v zachycení lokalizovaných funkčních, eventuálně organických změn. Většina poruch dětského a dorostového věku je podmíněna polygenně, na vzniku poruchy, resp. její dispozice se podílí větší počet genů. Část výsledků již byla replikována, v dalších případech na významnější výsledky z oblasti genetiky čekáme, evidentní souvislost je mezi transmiterovými změnami nebo poruchami jednotlivých transmiterů a jejich genetickou podmíněností. Získané výsledky také plně podporují význam farmakoterapie jako nedílné součásti terapeutického působení dětského psychiatra.

Při přípravě našeho článku bylo využito podpory grantu MZ 2013 NT 141 77, hlavní řešitel prof. MUDr. Paclt, CSc. Nebylo využito žádné další podpory.
Prohlášení: autor v souvislosti s tématem práce v posledních 12 měsících nespolupracoval s žádnou farmaceutickou firmou.

Literatura

BANASCHEWSKI, T., ROHDE, LA. Biological Child Psychiatry Recent Trends and Developments. Karger, 2008, 256 p.
PACLT, I. Attention Deficit, Hyperactivity Disorder (ADHD) Biochemical, Genetic and Clinical Study. Charles University, Karolinum Press, 2009, 92 p.
NURNBERGER, JI., Jr., BERRETTINI, WH. Principles of Psychiatric Genetics. Cambridge University Press, 2012, 402 p.
Diagnostic Statistical Manual of Mental Disorder. 5th ed, American Psychiatric Association, 2013, 947 p.
e-mail: ivopaclt@seznam.cz

Summary

Paclt, I., Kollarova, P. Genetics, psychiatry in childhood and adolescence A well-structured article dealing with biological aspects of psychiatry in children and adolescents, with particular focus on genetic issues. The authors discuss biological aspects of neuro-development syndromes (ADHD, behavioural disorders, tic disorder, obsessive-compulsive disorder), anxiety and depressive disorders, autism and schizophrenia. These findings are correlated with the results of research on biological therapeutic procedures, especially pharmacotherapy.

Key words

genetics * psychiatry in childhood and adolescence * biological aspects * pharmacotherapy

O autorovi| Prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc., MUDr. Patricie Kollárová Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice, Psychiatrická klinika

Genetika a psychiatrie dětského a dorostového věku
Ohodnoťte tento článek!
3 (60%) 1 hlas/ů