Hádanka jménem Jakub

Jakub se narodil zdravým rodičům, jednalo se o první graviditu, která byla sledována jako riziková pro těžký polyhydramnion, který může být v souvislosti s vrozenou vadou gastrointestinálního traktu nebo s neuromuskulárním onemocněním plodu. Porod byl v termínu, pro hrozící hypoxii plodu byl ukončen pomocí vakuumextraktoru. Porodní hmotnost byla 2860 g, porodní délka 49 cm, Apgar skóre 7,8,9 bodů. Po vybavení bylo nutné odsátí dýchacích cest a taktilní stimulace, dále bez nutnosti ventilační podpory. Posthemoragická anémie byla korigována ve stáří jednoho dne transfúzí. V neurologickém nálezu dominovala od počátku výrazná svalová hypotonie, 1krát byly zaznamenány křeče, stav byl hodnocen jako hypoxickoischemická encefalopatie 2. stupně. Na USG mozku po narození byla zjištěna subependymální cysta v pravé postranní komoře a širší frontální rohy. Během týdne však došlo k rozvoji intrakraniální

hypertenze. Na ultrazvuku mozku došlo k progresi ventrikulomegalie, na magnetické rezonanci mozku byl prokázán hydrocefalus a subdurální hematom oboustranně supra- i infratentoriálně. Stav byl řešen neurochirurgem – byl zaveden komorový rezervoár, který sloužil k opakovaným odběrům mozkomíšního moku do zavedení definitivní ventrikuloperitoneální drenáže ve stáří 2,5 měsíce. V neurologickém obraze dále přetrvávala nápadná svalová hypotonie, s velmi chudou spontánní motorikou, porucha příjmu potravy. Jakub byl nápadný svým fenotypem, měl atypický tvar lebky – úzké čelo v oblasti spánků, gotické patro, tenký horní ret, malou obličejovou část, mikrognacii, mandlový tvar očí, akromikrii, mikropenis a retenci varlat oboustranně. Bylo vysloveno podezření na možnou genetickou příčinu, konkrétně na Prader-Willi syndrom (PWS). Cytogenetickým vyšetřením nebyly u probanda prokázány numerická či strukturní chromosomální aberace ani mikrodeleční forma PSW, nakonec byla prokázána porucha metylace na 15. chromosomu a byla potvrzena uniparentální maternální disomie potvrzující diagnózu PWS. Od počátku byl Jakub rehabilitován a po propuštění zařazen do sledování Centra vývojové péče k další vývojové intervenci, kterou mu poskytují klinický logoped a speciální

pedagog. Po určení diagnózy bylo zahájeno podávání růstového hormonu ve stáří pěti měsíců. V 17 měsících byla provedena orchidopexe pro retenci varlat. V současné době je mu 18 měsíců, vývoj odpovídá IV. trimenonu.
Jakub je t. č. poslední z našeho souboru šesti dětí s diagnostikovaným PWS v novorozeneckém období (od r. 2008). Při časném zahájení podávání růstového hormonu a vývojové intervence jsou somatický i vývojový nález těchto pacientů

velmi uspokojivé. Nejstarší dívka dokonce chodí do 2. třídy základní školy a okolí nezná její diagnózu.
Závěr: Novorozenci s diagnózou PWS se vyznačují těžkou svalovou hypotonií, poruchou příjmu potravy, hypogenitalismem a typickým fenotypem. Genetické vyšetření potvrdí poruchu na 15. chromosomu. Velkou výhodou je časná diagnostika, která vede k časnému zahájení podávání růstového hormonu. Tato léčba spolu s všestrannou vývojovou intervencí vede ke zlepšení osudu těchto pacientů.

O autorovi| 1MUDr. Eva Dortová, 1MUDr. Martin Matas, 1doc. MUDr. Jiří Dort, Ph. D., 1Mgr. Kristýna Hemzáčková, 2MUDr. Renata Pomahačová, Ph. D., 3MUDr. Ivan Šubrt, 4MUDr. Petr Vacek 1Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Neonatologické oddělení 2Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Dětská klinika 3Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Ústav lékařské genetiky 4Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Neurochirurgické oddělení

Ohodnoťte tento článek!