Honzík z Blatné

NO: Honzík se v únoru 2014 dostavil ve věku 3 let a čtyř měsíců k vyšetření na žádost rodičů pro malý vzrůst. Do té doby byl endokrinologicky sledován v místě bydliště, kde byly vyloučeny tyreopatie a celiakie. Hodnoty IGF I a kortizolu byly v normě, genetika nevyšetřena. PMV byl přiměřený věku, veden jako růst těsně pod 3. P při zachované dynamice. Byla doporučena kontrola růstové rychlosti za rok bez laboratoře. Chuť k jídlu byla dobrá, stolice pravidelná, formovaná, bez příměsi krve či hlenu.
OA: Z I. fyziologické gravidity nepříbuzných rodičů, porod ve 40. g. t. per s. C. pro patologický CTG, PD 46 cm (3. P), PH 2 700g (8. P), splňuje kritéria SGA/IUGR v obou parametrech. OHL byl 33 cm, s dobrou poporodní adaptací, Apgar skóre 9–10–10. Další PMV je odpovídající věku, hmotnostně prospívá dobře, výškově je stále pod 3. P. Vitamín D + K pacient dostával, kyčle měl v pořádku. V 1. roce věku byla RR průměrná – absence kompenzačního catch-up růstu, startovní pozici zaujímá výrazně pod GRP. V 15 měsících měl úraz hlavy při pádu na schodech bez poruchy vědomí, bez hospitalizace. Dosud neprodělal žádnou zlomeninu.
Ve 12 měsících činila jeho výška 68 cm (0,2. P, -2.86 SDD), v 18 měsících 74 cm (0,7. P, -2.47 SDS). Ve třech letech věku byla výška 88,0 cm (1. P, -2.31 SDS).
Dispenzarizován byl pro oční pro astigmatismus – korigován brýlemi, AA – mírný atopický ekzém, FA: 0.
RA: Matka má astigmatismus -6D/3D, její výška je 168 cm, menarche proběhla ve 14 letech, starší bratr matky je vysoký 174 cm, zdráv, bezdětný, mladší sestra matky je zdráva, vysoká 170 cm, její dcerka zdráva, matka matky měří 163 cm a trpí hypertenzí, otec matky měří 180 cm, má poruchu visu; otec trpí polinózou, je atopik, vysoký 183 cm, nástup puberty fyziologický, matka otce byla vysoká 180 cm, zemřela ve 44 letech na ca plic, otec otce měl výšku 175 cm, hyperurikémii a cholecystolitiázu; sourozenci – mladší bratr se narodil v roce 2002, je atopik, jeho růst a vývoj jsou přiměřené věku.
SP: Honzík je čilý, hypertrofický, bez výraznější stigmatizace, má kulatý obličej, kratší HK, širší a kratší prsty, sušší kůži, atopickou, bez strií. Hlava je mezocefalická, skléry bílé. Má kratší krk, štítná žláza je pohmatově nezvětšena. Hrudník je symetrický, AS pravidelná, dvě ozvy bez šelestu, dýchání je čisté, puerilní. Bříško je mírně nad niveau, měkké, volně prohmatné bez rezistence, H + L jsou nezvětšeny. Genitál chlapecký, testes in situ bilat, volum 1 ml, Tanner dětský. Ostatní fyzikální nález je fyziologický. Výška je 90,4 cm (1. P, -2.54 SDS), hmotnost 15,6 kg (43. P, -0,17 SDS), BMI 19,1 (98. P, +2.00 SDS). Hmotnostně výškový poměr: 94. P (+1,60 SDS), RR 4,9 cm/ rok (1. P, -2.22 SDS). Aktuálně bylo zaznamenáno další zpomalování RR a prohloubení růstové restrikce. Somatický nález je bez známek kostní dysplazie, neurologický nález fyziologický.
Diagnostika • V únoru 2014 bylo provedeno vstupní laboratorní vyšetření: FW, krevní obraz, iontogram, glykémie, ALT, AST, urea, kreatinin, TSH a FT4 – vše v normě. Prolaktin (10,1 µg/l [4,1–15,3], ranní kortizol 580 nmol/l [263–724 nmol/l], ACTH (19,9 µg/l [7,2–63,3], IGF I (93,0 ng/ml [64,0–224,0]), IGF BP3 2 722,0 µg/l [1200,0– 3990,0], PTH a kostní ALP také v normě vzhledem k věku.
• V březnu 2014 proběhlo auxologické vyšetření: skeletální maturace urychlena o jeden rok, osifikace synchronní, urychlení karpální osifikace shodné. Orientační predikce finální tělesné výšky (Bayley-Pineau): cca 156 cm, ve vztahu ke GRP prognóza velmi nepříznivá. Predikce midparent: 182 cm (174–190 cm). Aktuální tělesná výška na 1. P., po korekci na urychlený KV pokles k -3,6 SDS! Aktuální RR zcela nedostatečná! Hmotnostní parametry ve vztahu k tělesné výšce v pásmu nadváhy.
Auxologické hodnocení ve věku čtyř let je sice pouze orientační, přesto nám dává velice užitečnou představu o dosavadním růstu a vývoji a současně umožňuje zhodnotit alespoň přibližnou růstovou pozici ve vztahu k rodičovské predikci.
• V dubnu 2014 se uskutečnilo genetické vyšetření s normálním karyotypem 46, XY bez průkazu delece v PAR 1, vyšetřen i SHOX gen a další sekvence včetně mozaicismu bez průkazu mutace.
V klonidinovém testu byla prokázána nedostatečná stimulovaná sekrece GH: 0. min 2,55, 30. min 2,78, 60. min 7,64 µg/l [normální stimulovaná hodnota GH nad 10,00 µg/l].
V argininovém testu byla prokázána nedostatečná stimulovaná hodnota ve 30., 60. a 120. min testu, těsně hraniční hodnota v 90. min testu 10,65 µg/l (GH v 0. min 3,70, ve 30. min 1,48, v 60. min 0,94, v 90. min 10,65, ve 120. min 9,00 µg/l).
• V srpnu 2014 proběhlo vyšetření CNS magnetickou rezonancí se zaměřením na hypofýzu.
Vyšetření provedeno v protokolu na hypofýzu, včetně doplnění s 3,5 ml dotarem. Na snímcích je normální velikost tureckého sedla, normální tvar a signál kostních struktur. Sinus sfenoidalis má normální tvar a signál. Žláza má výšku 2–3 mm (normální hodnota 4 mm), její horní okraj je rovný, zadní lalok diferencovatelný. Infundibulum ve střední čáře. Po aplikaci kontrastní látky homogenní enhancement žlázy. Nervus opticus, chiasma, tractus opticus mají normální tvar, signál i průběh. Supraselární cisterny, spodina III. komory včetně recesus infundibuli a supraopticus mají normální tvar i signál. A1 úsek ACA mají normální průběh. Paraselární struktury mají normální tvar i signál.
Na transverzálních řezech mozkem, v T2W je normální signál bílé i šedé hmoty, komorový systém normální tvar, poloha a signál. Subarachoidální prostory jsou přiměřené s normálním signálem. Závěrem je hypoplazie hypofýzy. Diagnostický závěr
• hypoplazie hypofýzy
• IUGR/SGA bez catch-up s nepříznivou růstovou prognózou
• nadváha
• astigmatismus korigován brýlemi Léčba: Po vzájemného konsenzu zkušených dětských endokrinologů a antropologa a na základě všech dostupných vyšetření byl chlapec v XI/2014 indikován k léčbě GH. V prosinci 2014 byla léčba schválena a zahájena s velice dobrou tolerancí.
Diskuse: Kritéria substituční léčby GH Honzík splňuje již podle IUGR/SGA bez catch-up a nepříznivou růstovou prognózou. Nezpochybnitelným nálezem jsou dále hypoplazie hypofýzy hodnocená na akreditovaném pracovišti fakultní nemocnice a zcela nedostatečná aktuální růstová rychlost. Mimo pozitivní vliv na tělesnou výšku očekáváme po zahájení léčby GH příznivý vliv na složení těla s podporou tvorby svalové hmoty oproti tuku. Otázkou zůstává mírné urychlení skeletální maturace o jeden rok, i když hodnocení KV je v tomto věku pouze orientační. Honzík zůstává v dalším endokrinologickém sledování na našem pracovišti, je pozván začátkem března k plánované ambulantní kontrole.

Podpořeno MZ ČR – RVO (Endokrinologický ústav – EÚ, 00023761).

O autorovi| 1, 2, 3RNDr. Veronika Cirmanová, 2MUDr. Božena Kalvachová, CSc., 3prof. MUDr. RNDr. Luboslav Stárka, DrSc., 4doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph. D. 1Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství 2Endokrinologický ústav, Praha 3Nemocnice Na Homolce, Dětské oddělení 4Univerzita Karlova v Praze, Přírodovědecká fakulta

Ohodnoťte tento článek!