Karolína Keltka

Kazuistika představuje skoro sedmiletou dívenku Karolínu – v čase, kdy přichází do naší ambulance, je jí šest let a sedm měsíců. Dívenka od pětileté preventivní prohlídky vyroste sotva jeden centimetr. Je tedy odeslaná do naší ambulance pro poruchu růstu. Karolínka je dítě zdravých rodičů, sourozenci dívky jsou zdrávi, ani v širší rodině se žádné závažné onemocnění či endokrinopatie nevyskytují. Karolínka je z nerizikové gravidity, donošená, je po adenoidektomii, má drobný hemangiom na levé nožce, který postupně samovolně mizí, nebývá často nemocná. Je školačka, chodí do první třídy, ráda kreslí, ze školy nosí samé jedničky. V posledním roce má obzvláště ráda teplo. Podle maminky je to moc hodné děvče, chodí již brzy po večerníčku spát, spí možná trochu déle, než je v tomto věku obvyklé. Poslední dobou také pomaleji mluví, sem tam zapomíná školní pomůcky. Stolice bývá obden. Ještě jí nevypadl žádný mléčný zub.
Při prvním vyšetření vidím modrookou drobnou blonďatou dívku s nápadným prosáknutím ve tváři, má tvář hráčky pokeru (je hypomimická), barva kůže je nažloutlá, kůže je nápadněji suchá, má studené ruce. Výška dívky 105 cm, odpovídá -3,21 SDS pro daný věk. Srdce ji tepe rychlostí 60 úderů za minutu. Při prvním vyšetření provádíme odběry, v biochemických parametrech zaznamenáváme nápadně vysokou hladinu cholesterolu 11,8 mmol/l (norma do 4,3 mmol/l), zvýšená je i LDL-frakce 8,63 mmol/l (norma do 3,0 mmol/l). Kostní věk dívky je významně opožděn o tři roky proti věku kalendářnímu. Nabízí se zajisté nejčastější endokrinopatie v České republice. Hladiny fT4 jsou velmi nízké, fT4 pod 2 pmol/l, při normě 7,9–14,4 pmol/l. TSH je nad 100 mU/l, při normě do 5,6 mU/l. Zaznamenáváme také vysoké hladiny autoprotilátek proti štítné žláze, protilátky proti tyreoidální peroxidáze jsou nad 969 U/ml, při normě do 10 U/ml. Rovněž jsou vysoké hladiny proti tyreoglobulinu, 684 U/ml, při normě do 10 U/ml. U dívky provádíme kardiologické vyšetření, kardiolog popisuje celkově nízké voltáže, ploché ST-T, v hrudních svodech, bez známek perikardiálního výpotku, s dobrou funkcí levé komory. Vstupní hladina IGF-1 je 28 µg/l (při věkové normě 111 ug/l), není při těžké hypotyreóze neobvyklá. Zajisté se ale na této hladině může podílet onemocnění, kterým Karolína rovněž trpí, označuje se za „keltské prokletí“. Je jim celiakie. Hladiny protilátek proti tkáňové tranglutamináze jsou silně pozitivní, 7,896 (při normě do 1,0).
Karolínce nasazujeme záhy substituční dávku L-tyroxinu (Letrox) 1 tbl. á 50 µg, začíná dodržovat bezlepkovou dietu. Život Karolínky se zásadně mění, dostavují se růstové bolesti, je veselá, zvídavá, regreduje otok ve tváři, přestává být zimomřivá, začínají vypadávat mléčné zuby, únava a spavost jsou ty tam. Dívenka také začíná čertíkovsky zlobit. Během jednoho kalendářního roku se dostává na výšku v souladu s rodičovskou predikcí.
Příznaky onemocnění štítné žlázy se manifestují pozvolna, v řádu týdnů a měsíců, samotné děti – či spíše rodiče – tak mnohdy přivádí až významná porucha funkce štítné žlázy, respektive její příznaky. Zde se na růstové poruše podílí i celiakie. Sledování růstu je nedílnou součástí jednotných preventivních prohlídek. U dívky dochází k manifestaci růstové poruchy v období mezi preventivní prohlídkou v pěti a sedmi letech, může tak trvat dlouho, než se dítě dostane do ambulance dětského endokrinologa.

O autorovi| MUDr. Jiří Strnadel FN Ostrava, a LF OU Ostrava, Klinika dětského lékařství

Ohodnoťte tento článek!