Kolik stojí letenka do Manchesteru?

Libor se narodil z první gravidity v dokončeném 37. týdnu s porodní hmotností 2890 gramů a délkou 49 cm. Jeho poporodní adaptace byla komplikovaná, skóre dle Apgarové bylo hodnoceno jako 6–7–7 v důsledku dyspnoe, hypotonie a cyanózy. Do dvou hodin po porodu se rozvíjí ventilační insuficience s nutností distenzní podpory pomocí nCPAP. Fenotypicky šlo o donošeného chlapce s nápadnou stigmatizací. Měl extrémní velkou fontanelu velikosti 6krát 8 cm s prostornějšími lebečními švy, malou fontanelu velikosti 2krát 2 cm, lebeční kosti byly palpačně měkké, končetiny kratší, klouby i kosti hypermobilní. Laboratorně jsme zjistili neměřitelně nízkou hladinu alkalické fosfatázy, dále hyperkalcémii (3,0 mmol/l) při normální hladině fosfátu a sníženém PTH. Tyto nálezy společně s typickým fenotypem ukazují na těžkou perinatální formu vrozené hypofosfatázie (HPP). Diagnóza byla potvrzena molekulárněgenetickým vyšetřením, které prokázalo popsanou mutaci v genu ALPL (1471 G > A, Gly491Arg) v homozygotní formě. Následná analýza DNA ukázala kompletní uniparentální maternální isodisomii celého 1. chromosomu, kde se nalézá alela pro gen ALPL. Perinatální forma HPP je bez terapie fatální v průběhu prvního roku života. Nadějí pro Libora byla klinická studie s rekombinantní ALP, která dramaticky mění prognózu těchto dětí a dává jim naději nejen na přežití, ale též na příznivý růst a vývoj. Libor splňoval podmínky k zařazení do studie a po složitých jednáních se sponzorem a zdravotní pojišťovnou byl ve věku jednoho měsíce přeložen na univerzitní kliniku do Manchesteru, kde byl hospitalizován do tří měsíců. Nyní je mu 12 měsíců a je vidět, že mu léčba jednoznačně pomáhá. Sice stále potřebuje ventilační podporu, ale došlo k výraznému zlepšení motorických funkcí, rtg obraz se dramaticky změnil, zlepšil se též jeho růst. ALP je podávána subkutánně 3krát týdně matkou, na kontroly do Manchesteru létají společně jednou za tři měsíce zvláštním letadlem. Hypofosfatázie (HPP) je vzácné geneticky (AR) podmíněné onemocnění způsobené vrozeným chyběním alkalické fosfatázy. Hlavní funkce tohoto enzymu v organismu spočívá v zajištění procesu mineralizace. Pokud ALP chybí, kosti zůstávají měkké, což vede u lehčích forem HPP k poruše růstu a zvýšenému riziku zlomenin, u nejtěžší perinatální formy k ohrožení života brzy po narození v důsledku respirační insuficience.
Závěr: Naděje pro tyto děti svitla před několika lety, kdy byly zveřejněny výsledky klinické studie s podáváním syntetické ALP prvním jedenácti pacientům kojeneckého a batolecího věku. Výsledky ukázaly výrazné zlepšení respiračních parametrů i psychomotorického vývoje, u většiny z nich bylo možné v řádu měsíců ukončit režim ventilační podpory. Cesta k samostatnému životu bude pro Libora ještě dlouhá, ale díky pokroku v biotechnologiích však dostal reálnou šanci k dosažení tohoto cíle.

Podpora: MZ ČR, podpora výzkumné organizace FN Motol, č. 00064203/6001.

O autorovi| 1Doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph. D., 2MUDr. Miloš Černý, 3MUDr. Tomáš Bačkai, 4Raja Padidela, MD, 1MUDr. Ondřej Souček, Ph. D. 1Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika 2Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Gynekologicko-porodnická klinika 3Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika anesteziologie a resuscitace 4Central Manchester University Hospital, Manchester, Velká Británie

Ohodnoťte tento článek!