Mutace genu pro connexin 40 vyvolává fibrilaci síní

Titulní obrázek

Connexin 40 vytváří mezibuněčné spojení gap junctions GJA5, které je specifické pro síňové kardiomyocyty.

Kanadští vědci prokázali, že mutace jeho genu predisponuje ke vzniku idiopatické fibrilace síní. Pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) identifikovali 4 heterozygotní mutace GJA5 v tkáni srdečních síní u 4 z 15 vyšetřených nemocných s idiopatickou fibrilací síní. U tří nemocných šlo o mutaci somatickou a u jednoho o mutaci vrozenou (byla přítomna i v krevních lymfocytech). Autoři dále přenesli nalezené mutace do buněčné linie deficitní pro gap junctions. Zjistili, že zmutované proteiny měly zhoršenou funkci mezibuněčného transportu a elektrického přenosu. To je zřejmě podkladem pro vznik fibrilace síní. I jiné choroby dosud neznámé etiologie by tak mohly mít genetický podklad, s mutacemi přítomnými pouze v postižené tkáni.

New Engl J Med, 2006, 354, p. 2677-2688

Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková, Ph. D.

Ohodnoťte tento článek!