Neobvyklá příčina endokrinní hypertenze

Dívka ve věku 4,5 roku, v jejíž osobní ani rodinné anamnéze není nic pozoruhodného, přišla na doporučení dětského lékaře k vyloučení endokrinní příčiny hypertenze, resp. tyreotoxikózy. Somatický nález byl zcela v normě, bez zjevných příznaků tyreotoxikózy. Dívka byla prepubertální, TK 138/100 mmHg /95. perc. 112/72/. Byla provedena laboratorní vyšetření k vyloučení všech příčin endokrinní hypertenze. 24hodinový záznam tlaku potvrdil významnou sekundární hypertenzi bez nočního poklesu. Laboratorní výsledky vyloučily hypertyreózu, hyperparatyreózu, velkým překvapením však byla extrémně nízká hladina kortizolu, méně než 28 nmol/l, hladina kalia při dolní hranici normy, hladina natria v normě. Vzhledem ke klinickému stavu pacientky byla naše diferenciálnědiagnostická rozvaha následující. Jedná se o laboratorní chybu nebo je kortizol v organismu nahrazován mineralokortikoidy? Pro nadbytek látek s mineralokortikoidním účinkem svědčily následně přicházející výsledky. Hladina aldosteronu 0,64 nmol/l, suprese reninu pod 3 ng/ml, poměr aldosteron-renin 77,0 (norma 0–20). Pozvali jsme dívku k dalšímu doplnění laboratorních vyšetření. Při této kontrole otec upozornil, že občas u dcery při sprchování pozoruje zduření v oblasti levého třísla. V levém třísle se při Valsalvově manévru vyklenovala měkká oválná struktura v dlouhé ose cca l,5 cm, klinický nález připomínal ingvinální hernii s gonádou v kýlním vaku. Sonografické vyšetření potvrdilo v místě hmatné rezistence ohraničenou strukturu velikosti 15x 7x 7 mm, morfologicky připomínající varle. Gynekolog nalezl normálně utvářený zevní ženský genitál, pochvu, po zavedení vaginoskopu nediferencoval cervix uteru a sonografickým vyšetřením nenalezl struktury dělohy ani ovarií. Provedeným genetickým vyšetřením byl zjištěn karyotyp 46 XY, SRY+. V kontrolní laboratoři byla lehce zvýšená hladina ACTH, zvýšená hladina 11-deoxykortikosteronu, naproti tomu výrazně snížené hladiny 17-hydroxylovaných steroidů a jejich metabolitů, které společně s kortizolem nebyly stimulovatelné v ACTH testu. Došlo k vzestupu pouze 11-deoxykortikosteronu na 12,89 nmol/l (norma do 0,25). Kombinace těchto vyšetření svědčila pro vzácnou formu kongenitální adrenální hyperplazie, deficit 17-?-hydroxylázy. Byla provedena gonadektomie, histologicky se jednalo o tkáň varlete. Substituce hydrokortizonem zcela normalizovala hladiny krevního tlaku. Výhledově čeká dívku substituční léčba estrogeny.
Blok 17-?-hydroxylázy je vzácná forma kongenitální adrenální hyperplazie, při níž dochází ke snížené tvorbě kortizolu, androgenů a estradiolu, proto u plodů obou pohlaví dochází k vývoji genitálu ženským směrem. Před blokem se hromadí prekurzory s mineralokortikoidním účinkem, zejména 11-deoxykortikosteron, což má za následek hypertenzi.
Při záchytu hypertenze u mladších dětí je vždy nutno pomýšlet na sekundární příčinu, vedle hypertyreózy, hyperparatyreózy a nadbytku glukokortikoidů je jednou z možných příčin endokrinní hypertenze nadbytek mineralokortikoidů. Každé dítě s prokázanou závažnou sekundární hypertenzí by tedy mělo být vyšetřeno endokrinologem.

O autorovi| MUDr. Ivana Plášilová Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Hradec Králové, Dětská klinika Endokrinologická ambulance, Pardubice

Ohodnoťte tento článek!