Neobvyklá příčina neprospívání u dvouměsíčního kojence

Téměř dvouměsíční kojenec byl odeslán na naše oddělení pro neprospívání, dystrofii, zvracení a hypotonii. Jedná se o třetí dítě zdravých rodičů, porozeno v termínu, spontánně záhlavím, PM 4060 g, 51 cm, nekříšeno. Poporodní adaptace proběhla normálně, chlapec byl plně kojen, bez ikteru, vážněji nestonal. V měsíci věku vznikají problémy s krmením, objevuje se nechutenství, občasné zvracení. Chlapeček neprospívá, dystrofizuje, je hypotonický, apatický. Stolice, močení jsou normální, PMV odpovídá věku. V sedmi týdnech je váhový přírůstek od propuštění z porodnice minimální i při dostatečném denním příjmu tekutin. Při přijetí k hospitalizaci je klinický nález chudý. Dominuje dystrofický vzhled dítěte, chabé sání, ublinkávání a ustaraný výraz ve tváři. Hodnoty Tk, P, saturace Hb jsou v normě, chlapec je bez klinických i laboratorních známek infekce. Mineralogram vykazuje hyponatrémii 129 mmol/l, hyperkalémii 7,1 mmol/l a lehkou elevaci jaterních enzymů. Hypoglykémie nebyla zachycena, hodnoty acidobazické rovnovány, urey i kreatininu byly v normě. Opakovaně byla naměřena vyšší hladina Ca 3,2 mmol/l,včetně ionizované frakce 1,45 mmol/l, P 2,19 mmol/l, vitamínu D 130,6 nmol/l, čemuž odpovídal pokles sekrece PTH 0,6 pmol/l.
Zahájili jsme parenterální korekci iontogramu a vyloučili kongenitální adrenální hyperplazii, ostatní hormonální screening patologii neprokázal. Při dalším vyšetřování zjištěn vysoký odpad Ca a Na do moči (U-Na 50 mmol/l, Ca/kreatinin index 1,317 mmol/mmol). Na USG břicha byla popsána cholecystolitiáza, sonografie mozku, rtg plic, EKG, oční i neurologické vyšetření patologii neprokázaly. Moč byla chemicky i kultivačně negativní. Vzhledem k dobrému efektu infúzní terapie, úpravě klinického stavu a normalizaci laboratoře byl chlapec propuštěn domů s nutností kontroly a kompletizace výsledků. V domácím prostředí došlo k recidivě potíží jak klinicky, tak laboratorně. Konečné výsledky endokrinologických parametrů prokázaly abnormálně vysokou hladinu aldosteronu 2477 ng/l, norma do 210 ng/l a PRA – 50 µg/l/h – norma do 2,8 µg/l/h. Vyjádřeno podezření na pseudohypoaldosteronismus s hyperkalcémií, hyperkalciurií a hypervitaminózou D.
Ve FNM byla diagnóza potvrzena, hodnoceno jako PHA typ 1. Byla zahájena substituce NaCl v dávce 3 g/den s velmi dobrým efektem. Pro přítomnost cholecystolitiázy a navíc popsané nefrokalcinózy byl do léčby přidán hydrochlorothiazid v dávce 1 mg/kg/den. Ponechána vysazená substituce Vigantolem. Klinický stav se velmi rychle zlepšil. Po nasazení léčby je dítě čilé, vitální, prospívá. Postupně dochází k úpravě vnitřního prostředí včetně normalizace odpadů iontů do moče, parenchym ledvin i obsah žlučníku je po půl roce intaktní, hladina aldosteronu i PRA klesá téměř k normálu. Výsledek genetického vyšetření zatím není k dispozici.
Chlapeček je sledován ve spádové endokrinologické ambulanci s pravidelnými kontrolami ve FNM. Růstová křivka se pohybuje na 30. percentilu, hmotnostní křivka kopíruje 25. percentil, je zlepšen svalový tonus, PMV odpovídá věku. Dávka perorální substituce NaCl se prakticky nemění. Vzhledem k hraničně vysokým hodnotám 25-OHD zůstává nadále vysazená substituce Vigantolem.
Závěr: PHA je méně obvyklá příčina iontové dysbalance sodíku a draslíku. Nedostatek aldosteronu je provázen poměrně rychle nastupujícím metabolickým rozvratem Příznaky mohou být neurčité a oddalují stanovení diagnózy, na níž závisí zahájení adekvátní, mnohdy život zachraňující léčby. Vždy je nutno vyloučit IMC, která je v tomto věkovém období poměrně frekventní, a pátrat po možné anomálii dutého systému uropoetického traktu.

O autorovi| 1MUDr. Kristina Poločková, 2MUDr. Barbora Obermannová, Ph. D., 2doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph. D. 1Nemocnice s poliklinikou Karviná, Dětské oddělení, Endokrinologická poradna 2Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

Ohodnoťte tento článek!