Nová léčba Duchennovy svalové atrofie

Novou nadějí pro nemocné s Duchennovou svalovou atrofií je genová léčba antisense nukleotidem PRO051, který dokáže zabránit štěpení genu pro dystrofin a vyvolá jeho expresi na membránách svalových vláken.

Nová studie fáze 1-2a podporovaná holandskou firmou Prosensa Therapeutics přináší nadějné výsledky. Studie se zúčastnilo 12 nemocných s Duchennovou svalovou atrofií. Po dobu pěti týdnů jim autoři subkutánně aplikovali látku PRO051 v různých dávkách a po dalších 12 týdnů je všechny léčili dávkou nejvyšší (6 mg/ kg/týden). Zároveň u nemocných sledovali změny ve štěpení ribonukleové kyseliny a koncentrace proteinů v musculus tibialis anterior, stejně jako sérové koncentrace kreatinkinázy, svalovou sílu a funkčnost.

Nejčastějšími nežádoucími účinky byly iritace kůže v místě aplikace, mírná a přechodná proteinurie a zvýšené koncentrace alfa1-mikroglobulinu v moči. Nevyskytly se žádné závažné nežádoucí účinky. Střední poločas PRO051 v cirkulaci dosáhl 29 dní. Svalové biopsie prokázaly, že tříměsíční léčba PRO051 dokázala navodit novou expresi dystrofinu na svalových vláknech u 10 ze 12 nemocných. Maximum exprese dosáhlo 15,6 % hodnot exprese dystrofinu u zdravého svalu. U nemocných se rovněž zlepšil šestiminutový test chůze – prodloužení o 35 metrů z původních 384 m. Zdá se tedy, že tato genová terapie je bezpečná, dokáže navodit expresi dystrofinu a i mírně zlepšit svalovou funkci.

New Engl J Med, 2011, 364, p. 1513-1522

1)
roky) x AST (U/l
2)
PLT (109/l
3)
OR = 2,36, 95% CI 1,34-4,15, p = 0,003), resp. (OR = 2,42, 95% CI 1,22-4,81, p = 0,01
4)
OR = 3,22, 95% CI 2,28-4,55, p < 0,0001), resp. (OR 2,82, 95% CI 1,91-4,15, p < 0,0001
Nová léčba Duchennovy svalové atrofie
Ohodnoťte tento článek!