Odhaleny geny pro kostní denzitu

Mezinárodní tým vědců našel geny,které stojí za individuální kostní minerální denzitou a lámavostí kostí. Autoři analyzovali genom téměř 6000 Islanďanů a z asi tři sta tisíc single nucleotide polymorfismů (SNP) vybrali 74 takových,které byly asociovány s kostní denzitou.

Následně pak testovali vztah těchto vybraných SNP a kostní denzity u dalších skupin osob nejen z Islandu,ale i z Dánska a Austrálie. Nalezli sekvenční varianty v pěti genomových oblastech,které byly významně asociovány s kostní denzitou. Tři oblasti jsou uloženy blízko nebo přímo v genech,o kterých je vztah ke kostní denzitě již znám:gen pro receptorový aktivátor ligandu nukleárního faktoru B (RANKL),gen pro osteoprotegerin (OPG)a gen pro estrogenový receptor 1 (ESR1). Zbývající dvě genomové oblasti jsou blízko hlavního histokompatibilního komplexu a genu ZBTB40. Kromě toho autoři nalezli i další lokusy asociované s osteoporotickými frakturami.

New Engl J Med,2008,358, p.2355-2365

Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková,Ph. D.

Ohodnoťte tento článek!