Ortopedická léčba osteogenesis imperfecta

Terapie osteogenesis imperfecta je složitá a vyžaduje spolupráci více oborů. Operační terapie je součástí komplexní léčby a umožňuje zabránit deformitám a řešit již vzniklé. Metody operační léčby se liší podle věku pacienta a závažnosti postižení. Osteosyntéza s využitím nitrodřeňové či zevní fixace je metodou volby. Nalézt nejvhodnější formu a timing terapie je otázkou do budoucna.

Summary

Trč, T., Schejbalová, A. Orthopedic treatment of osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta treatment is complex and very difficult. Cooperation of different branches of medicine is necessary. Surgical therapy is a part of general treatment and could avoid deformities and resolve already developed ones. Methods of surgical treatment differed according to the patient age and grade of disability. Intramedullary osteosynthesis or external fixation are methods of choice. To find the best method and timing of surgery is open question for future.

Osteogenesis imperfecta (OI) je typická vrozená vada pohybového aparátu se specifickými následky pro lokomoci a vývoj skeletu. Naštěstí její exprese není ve všech případech fatální. Je způsobena kvalitativním či kvantitativním defektem tvorby kolagenu 1, který tvoří podstatnou část tohoto proteoglykanu v kosti. Tato choroba byla popsána poměrně pregnantně již v 19. století Lobsteinem a Vrolikem.(1) Nejčastěji používané dělení je dělení podle Silence na 4 typy, kdy typ II je původně popsaný typ Vrolikova syndromu, který je letální. Ostatní typy I, III a IV jsou různě modifikované, například postižením dentinu (typ I a IV). Typ III je charakteristický těžkou kostní lomivostí, přítomností zlomenin již při narození a na základě zlomenin i těžkou retardací růstu.(2 )

Nejčastěji u typu IV je typický obraz modrých sklér, způsobený prosvítáním retiny přes nekvalitní bílou skléru, tvořenou právě kolagenem.(3) Původní dělení Losserovo na osteogenesis imperfecta congenita, kdy zlomeniny jsou patrné již při narození, a osteogenesis imperfecta tarda, kdy se zlomeniny objevují až po narození, upravil ještě Seedorf, který OI tarda rozdělil na tarda gravis, kdy se zlomeniny objevují do 1 roku, a tarda levis, kdy se objevují po 1. roce.(4) Tento výskyt je však jistě podmíněn vzrůstající zátěží osového skeletu batolete. Klinický obraz se podle typu a závažnosti onemocnění mění. Letální typ onemocnění je typický opakovanými frakturami v děloze, což je stav neslučitelný se životem. U neletálních forem, podle Silence typ I, III a IV, jsou typické vznikající fraktury a jejich počet charakterizuje závažnost onemocnění. Fraktury se hojí obvykle normálně, svalek je spíše hyperplastický , málokdy jsou popsány pseudoartrózy, i když v poslední době jsou popisovány nehojící se paklouby, které jsou zařazovány do typu V.(2)

Vzhled nemocných bývá rovněž typický, i když není uniformní. Postižení mohou mít trojúhelníkový obličej nebo caput quadratum, jsou podle závažnosti onemocnění velmi malé postavy. Typický obraz zahrnuje modré skléry a nadpočetné kůstky v lebním krytu (wormianské kůstky).(5) Nejvýraznější změny jsou samozřejmě na dlouhých kostech, kde deformity a jejich závažnost jsou úměrné závažnosti onemocnění. Typické je zakřivení a ohnutí dlouhých kostí, deformity hrudníku i páteře ve všech rovinách. Nestability kloubů nebo naopak kloubní ztuhlost vznikají většinou na základě traumat a snížení svalové síly.(6) Diagnostika onemocnění je podle výše uvedeného klinického obrazu relativně jednoduchá. Jiné skeletální vady odliší molekulární genetika, avšak pro terapii a klinický průběh toto nemá větší význam. Diferenciálnědiagnosticky je třeba odlišit juvenilní idiopatickou osteoporózu, achondroplazii, kongenitální hypofosfatázii a samozřejmě i syndrom týraného dítěte.(7, 8)

Radiologický obraz

Samozřejmě je různý podle typu a závažnosti onemocnění. Typicky bývá ztenčená kortikalis, u těžkých typů četné fraktury v různém stupni hojení. Kalcifikace v oblasti metafýz a řídce i diafýz patří do obrazu onemocnění. Kompresivní zlomeniny obratlů jsou popisovány, avšak do typického obrazu nepatří, na rozdíl od deformit ve smyslu skolióz či kyfóz.(9)

Ortopedická terapie

Ortopedická terapie musí být součástí terapeutického plánu, který zahrnuje medikamentózní léčbu, rehabilitaci, edukaci a socializaci. Léčba musí být komplexní a je třeba zapojit do terapie rodinu i různé odborníky.(7) Fyzioterapie by měla být prováděna od stanovení diagnózy, tedy prakticky od narození. Manipulace s kojencem musí být modifikována podle stavu pacienta a rodiče ji obvykle dobře zvládají. Pro řádný rozvoj dítěte je nezbytně nutná pohybová stimulace, samozřejmě přiměřená stavu. Polohování, event. dlahování a využití nejrůznějších adjuvatik jsou důležité pro správnou socializaci dítěte, zvláště v předškolním a školním věku. Limitace jiné zdravotní prevence toto onemocnění naštěstí nepřináší. V období rozsáhlejší resocializace je nutné, aby byl o onemocnění, možných komplikací a terapii informován širší okruh kontaktů. Zmenší se tím riziko komplikací i event. nedorozumění (týrané dítě).(8) Farmakoterapie využívá možností stimulace kostní novotvorby a mineralizace osteoidu.

V období růstové akcelerace se využívá kombinace kalcitoninu, vitamínu D3, magnézia a vitamínu C. Sledovány jsou rovněž účinky léčby bisfosfonáty.(10, 11) Ortopedickou operační terapii můžeme rozdělit do 3 etap. Prevence vzniku fraktur Prevence zlomenin spočívá v šetrné manipulaci, vlastně od narození v event. dlahování a cílené fyzioterapii. Edukace pacienta i okolí je důležitou součástí prevence.(7) Léčba vzniklých fraktur Terapie vzniklých zlomenin je většinou konzervativní. Naštěstí hojení zlomenin většinou narušené není a průběh odpovídá hojení normálního skeletu. Postup terapie se liší podle věku pacienta. U novorozenců a kojenců končetinu stačí fixovat (například i polohou) na 1–2 týdny, u starších dětí je vhodná fixace správně provedeným sádrovým obvazem, u nestabilních zlomenin je vhodnější využít šetrnou metodu osteosyntézy. Nejčastěji se volí použití Kirschnerových drátů, metody FFS či Prevotových prutů.(12) Dlahová osteosyntéza se používá výjimečně, její pevnost, resp. koncentrace napětí na koncích dlahy je nevýhodou. Ani oblíbená nitrodřenová fixace není bez komplikací. Špatná kvalita kosti umožňuje proříznutí špiček prutů tenkou kortikalis v oblasti metafýz a vznik dislokací či deformit kosti.(7)

Slibnou se jevila a jeví metoda kompresně distrakční osteosyntézy podle Ilizareva, využívající principů stimulace hojení kosti střídavou kompresí a distrakcí(13) zlomeniny. Metoda je však složitá a komplikovaná nejen vlastní aplikací zevního aparátu, ale i následnou manipulací a ošetřováním těchto aparátů. Proto by měla být prováděna na pracovištích, která mají s touto technikou zkušenosti.
Využití jiných technik stimulace hojení kosti se samozřejmě rovněž nabízí. Využívána je metoda dekortikace a spongioplastiky, nic však nemění na nutnosti dobré stabilní osteosyntézy. Použití jiných metod podporujících tvorbu kosti či její hojení se využívá podle možností pracoviště.

Aplikace kostních náhražek na bázi hydroxyapatitu, kalcium fosfátu či krevních derivátů je popisováno, nicméně bez validních studií. Zajímavé je použití kmenových buněk, avšak jejich praktické využití je forenzně limitováno. Základem správné terapie je stabilní osteosyntéza, její dostatečná pevnost a důsledné sledování hojení poraněné kosti. Terapie postižení páteře se odvíjí od závažnosti postižení. Zlomeniny jsou málo časté, spíše dochází k vzniku kyfoskoliotických deformit na základě bikonkávního tvaru obratlových těl. Řešení deformit, které by ovlivňovaly plicní a srdeční funkci, je ve spinální fúzi. Transpedikulární fixace je obtížná pro osteoporózu, proto je spíše doporučována Harringtonova nebo Luqueho sublaminární instrumentace. Přední instrumentace je uváděna velmi zřídka. Spíše se v této oblasti i přes horší toleranci ortéz a dalších pomůcek dává přednost konzervativní terapii.(14)

Řešení deformit kostí a prevence jejich dalšího vzniku a vývoje

Deformity dlouhých kostí pacientů s osteogenesis imperfecta jsou závažnou komplikací, která těmto pacientům znesnadňuje či mnohdy znemožňuje lokomoci. Jejich řešení je prakticky vždy chirurgické a vyžaduje správně zvolenou metodu stabilizace osteotomie. Nejjednodušší postup je tzv. osteoklasie, tj. cílené zlomení kosti ve správném místě a fixace sádrovou dlahou. Tato technika se používá u dětí, které nezvládají krevní ztráty a stresové situace. Někdy je tato metoda kombinována s perkutánní osteosyntézou Kirschnerovými dráty, se všemi nevýhodami uvedenými výše.

Nejčastěji používaná metodika je však metoda segmentální osteotomie, jejíž časné provedení má i preventivní účinek.(15) Osteotomie subperiostální se provádí na povrchu deformity a vytíná se odpovídající klín. Fixace nitrodřenová je v tomto případě optimální. Mnohdy však je deformita tak rozsáhlá, že jedna osteotomie ke korekci nestačí. Sofield a Millar popisují osteotomii v oblasti proximální a distální a následně dalšími třemi či čtyřmi osteotomiemi korigují postavení a fixují nitrodřeňově.(16) Tento postup odpovídá tzv. salámovým osteotomiím, které na naší klinice prováděl Springer již před rokem 1930.(13) Vícečetné osteotomie samozřejmě kompetitivně snižují hojivý potenciál a výjimkou tedy nejsou pseudoartrózy.

Pro řešení pakloubu nebo infikovaných zlomenin je jednoznačně používaná zevní fixace.
Zkoušeny jsou ilizarevovské principy „kompresně distrakční osteodézy“, které, byť v omezené míře, platí i pro kosti při osteogenesis imperfecta. Možnosti korekcí deformit jsou u této techniky nekonečné. Vyžadují však velké zkušenosti operatéra a trpělivost pacienta i ošetřujícího personálu.(17) Složité operační techniky, které jsou bezesporu při ošetřování deformit u OI využívané, přinášejí vyšší riziko komplikací a problémů. Nejčastější jsou ohnutí hřebu, fraktura v oblasti koncentrace napětí na koncích osteosyntetického materiálu, protruze a migrace hřebu a samozřejmě pseudoartróza. Reoperace jsou v těchto případech nutné k zabezpečení dobré stability a možnosti vertikalizace pacientů, což je nejdůležitější měřítko efektu operace. Doba stabilizace zlomeniny nitrodřeňovou fixací je samozřejmě nepoměrně delší než u kosti nepostižené. Odrůst kosti z rozsahu fixace zvyšuje riziko refraktury v oblasti koncentrace napětí. Výhodné – i z hlediska prevence deformit vznimeniny kajících růstem – jsou tzv. „rostoucí hřeby“, tj. teleskopické hřeby, které kopírují rostoucí kost.(7) Ani jejich použití však není bez komplikací.

Závěr

Ortopedická léčba osteogenesis imperfecta není samozřejmě kauzální, ale umožňuje zlepšit kvalitu života postižených tím, že umožní lokomoci, zlepší možnosti pasivního pohybu, polohování a plné zapojení pacientů do běžného života. Pravidelné sledování a event. provedení dalších korekčních operací je nezbytné.


O autorovi: Doc. MUDr. Tomáš Trč, CSc., MUDr. Alena Schejbalová, Ph. D.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Ortopedická klinika – dětská a dospělá ortopedie a traumatologie

e-mail: tomas.trc@lfmotol.cuni.cz

1)
roky) x AST (U/l
2)
PLT (109/l
3)
OR = 2,36, 95% CI 1,34-4,15, p = 0,003), resp. (OR = 2,42, 95% CI 1,22-4,81, p = 0,01
4)
OR = 3,22, 95% CI 2,28-4,55, p < 0,0001), resp. (OR 2,82, 95% CI 1,91-4,15, p < 0,0001
Ohodnoťte tento článek!