Osteopetróza… nebo ne?

Honzíkovi byl jeden rok a dva měsíce, když byl hospitalizován na Klinice dětské hematologie a onkologie s podezřením na osteopetrózu, ke zvážení indikace transplantace kmenových buněk krvetvorby. V rámci tohoto diagnostického pobytu bylo provedeno i antropologické a endokrinologické vyšetření.
Honzík má zdravého tříletého bratra. Jeho otec trpí dědičnou zrakovou vadou – retinitis pigmentosa. Jeho matka byla od dětství vedena jako Albers-Schönbergova choroba, s poruchou sluchu a zraku. Nejnápadnějším znakem byla kraniofaciální dysmorfie a makrocefalie. Byla vysoká 172,5 cm, s nevýznamně delšími dolními končetinami, neměla zlomeniny. Honzík měřil 78 cm (-0,3 SD), trup a končetiny byly proporcionální. Hmotnost 10,58 kg byla přiměřená tělesné délce. Nejnápadnější byla makrocefalie – obvod hlavy 52,5 cm (3,9 SD) – a kraniofaciální dysmorfie, hypertelorismus, atypické utváření nosu a nosního kořene. Psychomotorický vývoj byl retardován na úroveň II. trimenonu, ale pokračuje. Biochemická vyšetření zaměřená na kostní metabolismus neprokázala patologii. Laboratorní vyšetření rovněž neprokázala selhávání kostní dřeně.
Rtg vyšetření lebky a páteře prokázalo sklerotizaci v oblasti obličejového skeletu, báze lební a části frontální a okcipitální kosti a sytější strukturu obratlových těl i žeber. MRI ukázala nápadnou hyperostózu báze lební a neurokrania. Pyramidy rovněž hutné, zřejmě bez pneumatizace, statoakustiky nediferencovatelné, diferencovatelné semicirkulární kanálky a kochlea. Středouší nevyvořeno.
Otázka zní: Má Honzík osteopetrózu a může mu pomoci transplantace kmenových buněk krvetvorby?
Albers-Schönberg jako první v r. 1904 popsal osteopetrózu a jeho jménem bývala nazývána celá skupina sklerotizujících kostních dysplazií čítající dnes více než 40 nozologických jednotek. Sklerotizující dysplazie, z nichž nejčastější je osteopetróza, bývají obvykle rozdělovány podle tíže onemocnění a prvních příznaků na časné (většinou autosomálně recesivní a maligní) a pozdní formy (většinou autosomálně dominantní s mírnějším průběhem). Dále je rozdělujeme podle etiologie na ty, u nichž je především snížena kostní resorpce a poruchy způsobené zvýšením kostní formace. První skupinu charakterizuje porucha vývoje nebo funkce osteoklastu – sem patří většina případů osteopetrózy a pyknodysostóza. Nejčastěji jsou mutace nacházeny v genech TCIRG1, ClCN7, OSTM, RANKL, CAII, PLEKHM1. U druhé skupiny je nadměrně stimulována funkce osteoblastů (např. kortikální hyperostóza, AD osteosclerosis, kraniodiafyzární dysplazie, sclerosteosis, osteopatia striata, osteopoikilosis, mutace nacházeny v genech SOST, LRP5, WTX, LEMD aj.) nebo mineralizace skeletu (kraniometafyzární dysplazie, mutace v genu ANKH).
Honzíkův případ ještě není uzavřen, zřejmě se však jedná o některou z kostních dysplazií způsobenou zvýšením kostní formace (v. s. kraniometafyzární dysplazií). U pacienta a jeho matky nebyly zjištěny selhávání kostní dřeně ani zlomeniny, postižení postkraniálního skeletu bylo relativně mírné. Naproti tomu dominovala hyperostóza obličejového skeletu a dysmorfické rysy, označované dříve jako „leontiasis ossea“, paranazální hrboly, hypertelorismus a – zvláště u matky – asymetrie. Transplantace kmenových buněk krvetvorby se provádí u pacientů se závažnou (maligní) formou osteopetrózy s poruchou funkce osteoklastů. U našeho pacienta tedy nebude indikována.

O autorovi| 1RNDr. Daniela Zemková, CSc., 2MUDr. Dana Novotná, Ph. D., 3MUDr. Renata Formánková, 1Mgr. Jana Matysková, 1doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph. D. 1Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika 2Masarykova univerzita, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Brno, Pediatrická klinika 3Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské hematologie a onkologie

Osteopetróza… nebo ne?
Ohodnoťte tento článek!