Petra s Turnerovým syndromem a frakturou radia

Petra byla v pěti letech věku odeslána pediatrem do endokrinologické ambulance pro menší vzrůst neshodující se s genetickým růstovým potenciálem (GRP) vymezeným výškami rodičů. Rodinná anamnéza dívky nebyla významná. Perinatální perioda byla bez komplikací (porodní parametry 2900 g/48,2 cm, spontánní porod ve 38. týdnu těhotenství), stejně jako poporodní adaptace novorozence. Nemocnost dívky byla běžná.
Z růstové křivky získané z dat měření při pravidelných prohlídkách u pediatra bylo zřejmé zpomalování růstu po 18. měsíci věku (75 cm, tj. -1,9 SD), přičemž do pěti let výška klesla na -2,3 SD (99,6 cm). Nález menší tělesné výšky neshodující se navíc s GRP (výška matky 170,2 cm, výška otce 177,3 cm) tak vedl pediatra k odeslání dítěte k endokrinologickému vyšetření. Kromě malého vzrůstu byla u Petry zaznamenána mírná stigmatizace, která by mohla poukazovat na Turnerův syndrom (TS). Tato diagnóza byla potvrzena genetickým vyšetřením (karyotyp 45,X). Biochemické vyšetření bylo v normě, byly vyloučeny celiakie a onemocnění štítné žlázy. Záhy na to byla u Petry zahájena léčba růstovým hormonem ve standardním dávkování.
Při jedné z ročních kontrol projevili Petřiny rodiče zájem o vyšetření kostního metabolismu. V průběhu roku totiž jejich dcera prodělala zlomeninu vřetenní kosti, což je vedlo k úvaze, zda může existovat nějaká souvislost mezi zlomeninou a diagnózou jejich dcery. Na internetu se následně dočetli, že TS bývá spojován s vyšším rizikem zlomenin a sníženou kostní denzitou oproti zdravé populaci. Otázkou rodičů tedy bylo, jestli má Petra osteoporózu.
V současné době je osteoporóza definovaná na základě pozitivní anamnézy fraktur a nízké kostní denzity. Klinicky významnou anamnézu fraktur Petra t. č. nesplňovala. Základní biochemické vyšetření zaměřené na kostní metabolismus bylo v normě a pacientka byla odeslána na duální rtg absorbometrii (DXA) a periferní kvantitativní CT denzitometrii. Na vyšetření DXA byl nález Z-skóre kostní denzity (BMD) lumbální páteře -0,6, tedy vzhledem k věku i výšce normální. PQCT bylo provedeno na předloktí a bérci. V oblasti distální části radia byla trabekulární volumetrická BMD -0,9 SD, jedná se o typický obraz, který je nacházen v tomto věku u dívek s TS. Jedná se však o nález, který je v normě. Z-skóre kortikální BMD bylo -1,0. Index pevnosti kosti, který dobře koreluje se skutečnou pevností kosti, odpovídal -0,4 SD, a stejně jako předchozí denzitometrické parametry byl u Petry v normě. Normální trabekulární denzita i index pevnosti kosti byly prokázány i při vyšetření tibie (-0,8 SD, resp. -1,0 SD).
Vzhledem k tomu, že je svalová síla jedním z determinantů pevnosti kosti, bylo Petře ještě nabídnuto vyšetření svalových funkcí pomocí mechanografie. Z-skóre hlavních výstupních parametrů mechanografie, svalového výkonu a maximální svalové síly působící na tibii byly u Petry -0,6, resp. 0,1.
Pro Petru z absolvovaných vyšetření vyplývala dobrá zpráva, a sice že nesplňuje denzitometrická kritéria pro osteoporózu a že svalové funkce jsou v normě.
Změny v denzitometrických a mechanografických parametrech ve smyslu snížení trabekulární denzity a tenčí kortikalis patří mezi typické změny popisované u TS, které se mohou spolupodílet na zvýšeném riziku fraktur. Příčiny těchto geometrických změn mohou být způsobeny kombinací deficitu SHOX genu, hypogonadismu a zvýšeného rizika pádů a poranění osob v důsledku jemných poruch nervosvalové koordinace.

O autorovi| Mgr. Jana Matysková, MUDr. Ondřej Souček, Ph. D., RNDr. Daniela Zemková, CSc., prof. MUDr. Jan Lebl, CSc., doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph. D. Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

Ohodnoťte tento článek!