Porucha růstu třináctiměsíčního vietnamského dítěte

Vietnamská dívenka se narodila v termínu sekcí pro alteraci ozev, s hmotností 3170 g a délkou 48 cm, kříšena nebyla. Od narození neprospívala. Rodinná anamnéza byla bezvýznamná.
Ve třech měsících věku byla hospitalizována na spádovém pracovišti pro neprospívání, dehydrataci a zvracení. Tehdy byla poprvé zachycena metabolická acidóza. Ve třinácti měsících věku byla dívka znovu hospitalizována na spádovém pracovišti

s celkovou alterací stavu při dehydrataci, pro několik dnů trvající febrilie, zvracení a řídké stolice. Ve vstupním laboratorním vyšetření byly přítomny hypokalémie, hyperchlorémie a metabolická acidóza.
Pro známky zhoršujícího se metabolického rozvratu byla přeložena na naše klinické pracoviště. Při přijetí bylo dítě oběhově a ventilačně stabilní, v klinickém obraze dominovala polyurie, laboratorně byla potvrzena metabolická acidóza (pH 7,29, BE -15,7, HCO3 akt. 9,7), hyperchlorémie a těžká hypokalémie 2,1 mmol/l (norma 3,3–4,7 mmol/l). Dítě bylo psychomotoricky retardové, dystrofické, s přítomnou těžkou růstovou poruchou. Hmotnost při našem prvovyšetření ve 13 měsících věku byla 5,5 kg, tělesná délka 64 cm. V antropometrických parametrech byl patrný kontinuální odklon pod 3. percentil v růstovém percentilovém grafu určeném pro českou dětskou populaci s vývojem tělesné délky z -1 SD na -4 SD, odklon tělesné hmotnosti z -1 SD na -5,5 SD, obvodu hlavy z -1 SD na -3 SD. Biologický věk dítěte byl opožděný na šest měsíců. Po stabilizaci stavu jsme u dítěte vyloučili možnost endokrinní poruchy, z chronických onemocnění s ohledem na neprospívání především možnost celiakie a cystické fibrózy. Parametry kalciového metabolismu včetně hladiny parathormonu byly v normě. Na podkladě zjištěné oboustranné medulární nefrokalcinózy, metabolické acidózy a hypokalémie byla stanovena diagnóza renální tubulární acidózy nejspíše distálního typu. V současné době probíhá genetické vyšetření. Terapeuticky ke korekci metabolické acidózy bylo u dítěte zahájeno podávání Sholova alkalizujícího roztoku a 1M NaHCO3, doporučena úprava jídelníčku. Po dimisi je dítě ve sledování nefrologické poradny na našem klinickém pracovišti. Poslední kontrola proběhla ve věku 23 měsíců. Došlo k výraznému zlepšení růstových parametrů, kdy tělesná délka vzrostla z -4SD na -2SD, BMI (body mass index) stoupl z hodnoty pod 3. percentilem na hodnotu mezi 25. –50. percentil, tedy do pásma normální výživy. Acidobazická rovnováha se při substituční terapii znormalizovala. Vyšetření dítěte s růstovou poruchou musí být vždy komplexní. Vedle endokrinní poruchy vylučujeme vždy i chronické onemocnění systémové povahy, mezi které patří také vyloučení renální tubulární acidózy.

O autorovi| MUDr. Jana Zamboryová, MUDr. Renáta Pomahačová, Ph. D., MUDr. Eva Sládková, MUDr. Dominika Cvalínová Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Dětská klinika

Ohodnoťte tento článek!