Porucha růstu u 10letého vietnamského dítěte

Daniela se narodila vietnamským rodičům z fyziologické gravidity sekcí pro příčnou polohu plodu, s porodní hmotností 3180 g a porodní délkou 47 cm. Poporodní adaptace byla nekomplikovaná, prospívala, psychomotorický vývoj byl fyziologický. Vážněji nestonala.
K vyšetření pro poruchu růstu byla odeslána v 10 letech věku. V růstovém percentilovém grafu určeném pro českou dětskou populaci byla výškou 114,2 cm (-4,37 SD) pod 3. percentilem, podle BMI (body mass index) 16,6 kg/m2 byla v pásmu normální výživy. Kostní věk odpovídal věku 8 let. Růstová křivka ukazovala trvalý růst pod 3. percentilem s progresivním růstovým opožďováním od tří let věku. Výška otce byla 165 cm a výška matky 158 cm. Fenotypicky dominovala disproporcionální postava s nápadnou muskulaturou, štítovitý hrudník, velká distenze prsních bradavek, gotické patro a cubiti valgi.
Vyloučili jsme endokrinní poruchu a chronické onemocnění systémové povahy. Vzhledem k fenotypu bylo provedeno cytogenetické vyšetření, které potvrdilo Turnerův syndrom (TS) s mozaicismem dvou buněčných linií, s monosomií chromosomu X a s izodicentrickým chromosomem Y; karyotyp 45,X[25]/46,X,idic(Y)(q11.221)[5]. V lymfocytech periferní krve převažovala monosomie chromosomu X (92 %) a v buňkách bukální sliznice linie s isodicentrickým chromosomem Y (52 %). Příčinou vzniku idic(Y) je posunutý crossing-over mezi opačnými rameny palindromu sesterských chromatid Y chromosomu během spermiogeneze. Chromosom je nestabilní a v průběhu mitotického dělení v některých buňkách zaniká. Fenotyp pacientů s idic(Y) je variabilní, může se jednat o mužské, ženské pohlaví, o neplodné muže, o ženy se znaky Turnerova syndromu nebo o jedince se smíšenou gonadální dysgenezí. Fenotyp ovlivňuje mozaicismus buněčných linií, jejich velikost a zastoupení ve tkáních a orgánech, zejména v gonádách. Přítomnost chromosomu Y nebo jeho části je rizikovým faktorem u pacientek s TS pro vývoj nádoru gonadoblastomu v dysgenetických gonádách. Vyšetřování Y specifických sekvencí molekulárními metodami provádíme proto u všech pacientek s TS. Pro riziko přechodu gonadoblastomu v maligní tumor, dysgerminom, karcinom nebo embryonální teratom je indikována preventivní gonadektomie.
Hladiny gonadotropních hormonů svědčily u Daniely pro hypergonadotropní hypogonadismus. Při sonografickém vyšetření malé pánve byla verifikována děloha, ovaria se nezobrazila. Pacientka nemá vývojovou vadu srdce a cév, uropoetického traktu, autoimunitní chorobu štítné žlázy a celiakii. Na rtg snímku předloktí byla potvrzena Madelungova deformita. Z indikace TS jsme zahájili léčbu růstovým hormonem s příznivým efektem na růst. Po riziko vývoje gonadoblastomu podstoupila Daniela preventivní gonadektomii. Nádorové struktury v gonádách nebyly nalezeny.
Naše zkušenosti ukazují, že vietnamské děti rostou často v pásmu velmi malé výšky pod 3. percentilem v růstových percentilových grafech pro českou dětskou populaci, ale i jejich růst musí mít odpovídající růstové tempo. U naší pacientky bylo přítomno progresivní růstové opožďování od tří let věku. Fenotyp svědčil pro Turnerův syndrom.

O autorovi| 1MUDr. Renata Pomahačová, Ph. D., 1MUDr. Petra Paterová, 1MUDr. Jana Zamboryová, 1MUDr. Milada Maidlová, 2MUDr. Ivan Šubrt, Ph. D., 2MUDr. Petra Vohradská, 2MUDr. Radka Jaklová 1Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Dětská klinika 2Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Ústav lékařské genetiky

Ohodnoťte tento článek!