Příběh dospělého dítěte – pediatrická diagnóza zjištěná a léčená v dospělosti

Svitlana se narodila na Ukrajině a od dětství se od ostatních stejně starých dětí lišila velkým růstovým opožděním. Z tohoto období se však nedochovala žádná zdravotní data. Ve 26 letech se přestěhovala do České republiky, kde byla potvrzena diagnóza panhypopituitarismu. V té době byla zcela prepubertální, s výškou 149 cm = -2,90 SDS a hmotností 43 kg = -3,01 SDS. Laboratorní nálezy potvrdily centrální hypotyreoidismus, centrální hypogonadismus, adreno-hypofyzární osa byla v normálních rozmezích, růstový faktor IGF-I pod hranici detekovatelnosti, byla nízká hladina prolaktinu. TRH a LHRH test potvrdily centrální typ poruchy. Dvěma stimulačními testy byl ověřen těžký deficit růstového hormonu (argininový test: GH 0,05 µg/l a inzulínový test s peakem GH 0,08 µg/l při normě do 10 µg/l). Inzulínový test prokázal nízkou adrenokortikální rezervu. Karyotyp byl normální ženský (46,XX). MR zobrazila malou hypofýzu bez jiných nápadností. Kostní věk byl metodou TW3-CARP zhodnocen na 10,6 roku, tedy extrémně opožděn o 16,1 roku. Molekulárněgenetická analýza na motolském pracovišti upřesnila Svitlaninu diagnózu: homozygotní mutace c.150delA in PROP1 genu.
Nejprve byla zahájena léčba levotyroxinem, po dosažení eutyreoidního stavu doplněna hydrokortizonem a Svitlana byla předána do Centra léčby růstovým hormonem. Za 9 měsíců léčby vyrostla o 8,7 cm. Ve stejném čase probíhá i miniestrogenizace a dávkování všech substituovaných hormonů je upravováno v souladu s klinickými a laboratorními nálezy.
Závěr: ojedinělá kazuistika dospělé ženy s panhypopituitarismem způsobeným PROP 1 mutací, která začala být léčená růstovým hormonem v indikaci růstu až v dospělém věku. Mutace PROP 1 genu vede ke kombinovanému deficitu hypofyzárních hormonů a je nejčastější geneticky podmíněnou příčinou panhypopituitarismu ve střední a východní Evropě.

O autorovi| 1, 2MUDr. Ivana Čermáková, 1MUDr. Božena Kalvachová, CSc., 2, 3MUDr. Ludmila Brunerová, 2, 3, 4doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph. D. 1Endokrinologický ústav, Praha 2Mediscan Euromedic, Praha 3Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Interní klinika 4Univerzita Karlova v Praze, Přírodovědecká fakulta

Ohodnoťte tento článek!