Tab. 2 – Přehled známých genetických ukazatelů primárních extrapyramidových onemocnění

Onemocnění Způsob Chromosomální Označení genu Patologická
lokalizace přenosu bílkovina
Familiární Parkinsonova nemoc AD 4q21-q23 PARK1 alfa-synuklein
Juvenilní Parkinsonova nemoc AR 6q25-p27 PARK2 parkin
Další jednotky familiárního parkinsonismu, AD 2p13 PARK3 ?
zatím neúplně popsané AD 4p PARK4 ?
AR 1 PARK6 ?
AR 1 PARK7 ?
AD 12 PARK8 ?
Frontotemporální demence a parkinsonismus AD 17 FTDP-17 MAPtau ?
Pallido-ponto-nigrální degenerace AD 17q21 ?
Esenciální tremor AD 2p22-p23 ETM (FET2) ?
AD 3q13 FET1 ?
Hereditární geniospazmus AD 9q13-q21 GSP ?
Huntingtonova nemoc AD 4p16.3 HD huntingtin
Primární torzní dystonie (PTD) AD 9q34 DYT1 torzin-A
Recesívní dystonie u romské populace AR ? DYT2 ?
Syndrom dystonie-parkinsonismus (XDP, Lubag) X-vázaný Xq13.1 DYT3 ?
Dystonická dysfonie AD ? DYT4 ?
Hereditární DRD (progresívní dystonie
s diurnální fluktuací) AD 14q22.1 DYT5 GTP-cyklohydroláza 1
Familiární fokální dystonie ADrp 8p DYT6 ?
Adultní fokální (cervikální) dystonie ADrp 18p DYT7 ?
Paroxyzmální non-kinezigenní
choreoatetóza (PNKC) AD 2q DYT8 ?
Epizodická choreoatetóza se spasticitou (CSE) AD 1p DYT9 ?
Paroxyzmální kinezigenní dystonie (PKC) ? 16p11 DYT10 ?
Syndrom myoklonus-dystonie (MDS) AD 7q21 DYT11 e-sarkoglykan
Dystonie-parkinsonismus s rychlým
nástupem (RDP) ADrp 19q DYT12 ?
Adultní cervikální a končetinová dystonie ? 1p36 DYT13
Hereditární DRD AR 11p15 (TH) tyrozin-hydroxyláza
Wilsonova nemoc AR 13q14-q21 ATP7B P-ATPáza
Dentáto-rubro-pallido-luysiánská atrofie AD 12q23-q24 DRPLA atrofin
Neurodegenerace s hromaděním železa
v mozku typu 1 (NBIA-1, dříve
Hallervordenův-Spatzův sy) AR 20 PANK2 pantotenát-kináza 2
Hyperekplexie AD 5q32 GLRA1 alfa-podjednotka
glycinového receptoru
Ohodnoťte tento článek!