Tab. – Typ a četnost jednotlivých mutací

Typ mutace Počet %

Nukleotidová záměna (missense/nonsense) 14 350 59

Sestřihová 2 411 10

Regulační 186 0,8

Malá delece 3 984 16

Malá inzerce 1 466 6

Malá delece/inzerce 161 0,7

Změny v repetitivních úsecích 33 0,1

Velké inzerce/duplikace 147 0,6

Komplexní přeuspořádání (včetně inverzí) 263 1

Velké delece 1 219 5

Celkový počet 24 220

Ohodnoťte tento článek!