Tabulka 16

Tab. 1 – Slovníček důležitých pojmů
alela jedna z několika možných forem či variant genu; kromě genů na pohlavních chromosomech jsou v lidských somatických buňkách přítomny vždy dvě alely určitého genu, jedna od otce a jedna od matky
báze dusíkatá skupina v molekule nukleové kyseliny (v molekule DNA se nacházejí čtyři různé báze: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) a thymin (T)); používá se i pro vyjádření délky např. úseku dvouřetězcové DNA v párech bází
DNA kyselina deoxyribonukleová, součást lidských chromosomů, ve které je v pořadí (sekvenci) bází uložena genetická informace
exon segment genu, který se nachází v maturované mRNA a většinou kóduje část sekvence proteinu; v genomové DNA jsou jednotlivé exony odděleny introny
exprese genu vyjádření genu; proces, kterým je informace kódovaná genem převedena do proteinu (nebo funkční RNA) plnícího určitou funkci v buňce a spoluurčujícího fenotyp buňky a organismu
farmakogenomika aplikace informací nebo metod poskytnutých genomikou k předpovědi účinnosti či bezpečnosti potenciálních či známých farmak u jednotlivých pacientů nebo skupin
fenotyp pozorované morfologické, fyziologické či biochemické charakteristiky jedince podmíněné jeho genotypem a vnějším prostředím
gen úsek molekuly DNA kódující protein (nebo funkční RNA)
genetická vazba tendence alel genů nebo jiných sekvencí přecházet na potomstvo společně, která vyplývá z jejich blízké polohy na jednom chromosomu
genom jedinečný soubor veškeré DNA organismu nebo viru obsahující všechny jeho geny
genomika vědní obor zabývající se studiem struktury a funkce genomů
genová rodina soubor genů s podobnou strukturou a někdy i příbuznou funkcí, které se obvykle vyvinuly ze společného předka genovou duplikací a následnou divergencí
genotyp genetická konstituce jedince reprezentovaná souborem alel všech genů (nebo v užším smyslu alelami jednoho určitého genu)
chromosom částice v lidském jádře sestávající z nukleových kyselin a proteinů, která nese genetickou informaci
intron úsek nekódující DNA, který odděluje sousední exony genu a nenachází se v maturované mRNA; je odstraněn tzv. sestřihem RNA
monogenní (dědičnost, choroba) podmíněná (téměř výhradně) alelami jednoho genu
multifaktoriální (dědičnost, choroba) podmíněná alelami několika genů s menším fenotypovým účinkem a vlivem faktorů vnějšího prostředí
mutace změna v genetickém materiálu, zahrnující jeden nebo více genů; může být dědičná, pokud zasahuje zárodečnou linii, nebo nedědičná (tzv. somatická)
polymorfismus DNA existence dvou nebo více variant sekvence s nezanedbatelnou četností (nad 1 %) v populaci, obvykle nepatogenní
proteom soubor všech proteinů buňky nebo organismu; zatímco genom prakticky všech buněk je shodný, proteom se liší mezi různými buněčnými typy a podle podmínek
repetitivní sekvence úsek molekuly DNA, jehož sekvence se v genomu mnohokrát opakuje
RNA kyselina ribonukleová; vzniká přepisem DNA, převážně působí v proteosyntéze [jako ribosomální RNA (rRNA), transferové RNA (tRNA) a messengerové RNA (mRNA)]
sekvence lineární posloupnost bází v DNA (nebo RNA) nebo lineární posloupnost aminokyselinových zbytků v proteinu; sekvence nukleových kyselin převážně nese genetickou informaci, sekvence proteinů určuje jejich strukturu a funkci
sekvenování laboratorní postup, při kterém je zjišťována neznámá sekvence (nejčastěji DNA)
SNP (single nucleotide polymorphism) typ polymorfismu DNA založený na substituci jedné báze jinou (polymorfní je jedna z každých 500–1000 bází lidské genomové DNA); snadno se detekuje moderními automatickými metodami
transkriptom soubor všech RNA buňky nebo organismu; na rozdíl od genomu a podobně jako proteom se transkriptom v rámci organismu liší v prostoru a čase
Ohodnoťte tento článek!