Tabulka 24

Tab. 7 – Klinické symptomy u DMP s chronickým průběhem
Skupina symptomů Symptomy
neurologické psychomotorická retardace
progresívní neurologické a mentální
postižení
záchvatovité onemocnění
myoklonické křeče
hypotonie
mikrocefalie
makrocefalie
polyneuropatie
periferní neuropatie
ataxie
hluchota
autistické rysy
extrapyramidové příznaky
intrakraniální kalcifikace
cerebelární hypoplazie
ageneze corporis callosi
oční katarakta
zákal rohovky
atrofie optiku
slepota
retinitis pigmentosa
třešňová skvrna
oftalmoplegie
dislokace čočky
gastrointestinální anorexie
problémy s krmením
neprospívání
chronické zvracení
chronický průjem
hepatomegalie
hepatosplenomegalie
hepatocelulární léze
ikterus
jaterní cirhóza
jaterní selhání
Reyeův syndrom a Reye-like syndrom
akutní pankreatitida
ledvinové nefrolitiáza
nefrokalcinóza
nefrotický syndrom
tubulointersticiální nefropatie
polycystóza ledvin
tubulopatie
hemolyticko-uremický syndrom
kardiální hypertrofická kardiomyopatie
srdeční selhání
arytmie
plicní intersticiální pneumopatie
svalové progresívní myopatie
hypotonie
svalová slabost
bolesti svalů
svalové křeče
myoglobinurie
hematologické krvácivé projevy
kožní alopecie
angiokeratóza
atypické vlasy
fotosenzitivita
kostní osteopenie
bolesti kostí
tečkovité epifyzální kalcifikace
jiné časté infekce
stigmatizace
známky střádání
malformace
intrauterinní růstová retardace
Ohodnoťte tento článek!