| Tab. 7 – Klinické symptomy u DMP s chronickým průběhem
|
| Skupina symptomů |
Symptomy
|
| neurologické |
psychomotorická retardace
|
| progresívní neurologické a mentální
|
| postižení
|
| záchvatovité onemocnění
|
| myoklonické křeče
|
| hypotonie
|
| mikrocefalie
|
| makrocefalie
|
| polyneuropatie
|
| periferní neuropatie
|
| ataxie
|
| hluchota
|
| autistické rysy
|
| extrapyramidové příznaky
|
| intrakraniální kalcifikace
|
| cerebelární hypoplazie
|
| ageneze corporis callosi
|
| oční |
katarakta
|
| zákal rohovky
|
| atrofie optiku
|
| slepota
|
| retinitis pigmentosa
|
| třešňová skvrna
|
| oftalmoplegie
|
| dislokace čočky
|
| gastrointestinální |
anorexie
|
| problémy s krmením
|
| neprospívání
|
| chronické zvracení
|
| chronický průjem
|
| hepatomegalie
|
| hepatosplenomegalie
|
| hepatocelulární léze
|
| ikterus
|
| jaterní cirhóza
|
| jaterní selhání
|
| Reyeův syndrom a Reye-like syndrom
|
| akutní pankreatitida
|
| ledvinové |
nefrolitiáza
|
| nefrokalcinóza
|
| nefrotický syndrom
|
| tubulointersticiální nefropatie
|
| polycystóza ledvin
|
| tubulopatie
|
| hemolyticko-uremický syndrom
|
| kardiální |
hypertrofická kardiomyopatie
|
| srdeční selhání
|
| arytmie
|
| plicní |
intersticiální pneumopatie
|
| svalové |
progresívní myopatie
|
| hypotonie
|
| svalová slabost
|
| bolesti svalů
|
| svalové křeče
|
| myoglobinurie
|
| hematologické |
krvácivé projevy
|
| kožní |
alopecie
|
| angiokeratóza
|
| atypické vlasy
|
| fotosenzitivita
|
| kostní |
osteopenie
|
| bolesti kostí
|
| tečkovité epifyzální kalcifikace
|
| jiné |
časté infekce
|
| stigmatizace
|
| známky střádání
|
| malformace
|
| intrauterinní růstová retardace
|
