Tabulka 26

Tab. 1 – Populační distribuce mutací genu CFTR v České republice
Obecné mutace N (%)
W57G 1 0,19
G85E 1 0,19
R117H 1 0,19
Y122X 1 0,19
621+1G->T 1 0,19
R334W 1 0,19
R347P 4 0,74
F508del 382 70,74
1717-1G->A 2 0,37
G542X 11 2,04
G551D 20 3,70
R553X 1 0,19
1898+1 G->A 11 2,03
1898+1 G->C 1 0,19
2183 AA->G 1 0,19
2184insA 1 0,19
2789+5 G->A 1 0,19
R1162X 2 0,37
3659 delC 1 0,19
3849+10kb C->T 2 0,37
W1282X 3 0,56
N1303K 15 2,78
E92X 2 0,37
4374+1 G->A 2 0,37
I336K 1 0,19
S945L 1 0,19
470/540 87,03
Národní mutace
L320F 1 0,19
V1212I-F508del 1 0,19
2622+1G->A 1 0,19
185+1 G->T 1 0,19
M952I 1 0,19
L997F 1 0,19
S1118F 1 0,19
3944delGT 1 0,19
8/450 1,48
Regionální mutace
2143delT 6 1,11
CFTRdele2,3(21kb) 40/628* 6,36
46/540 (628) 7,47
CELKEM 524/540 (628) 95,98
Tabulka 26
Ohodnoťte tento článek!
1 (20%) 1 hlas/ů