| Tab. 1 – Populační distribuce mutací genu CFTR v České republice | ||
| Obecné mutace | N | (%) |
| W57G | 1 | 0,19 |
| G85E | 1 | 0,19 |
| R117H | 1 | 0,19 |
| Y122X | 1 | 0,19 |
| 621+1G->T | 1 | 0,19 |
| R334W | 1 | 0,19 |
| R347P | 4 | 0,74 |
| F508del | 382 | 70,74 |
| 1717-1G->A | 2 | 0,37 |
| G542X | 11 | 2,04 |
| G551D | 20 | 3,70 |
| R553X | 1 | 0,19 |
| 1898+1 G->A | 11 | 2,03 |
| 1898+1 G->C | 1 | 0,19 |
| 2183 AA->G | 1 | 0,19 |
| 2184insA | 1 | 0,19 |
| 2789+5 G->A | 1 | 0,19 |
| R1162X | 2 | 0,37 |
| 3659 delC | 1 | 0,19 |
| 3849+10kb C->T | 2 | 0,37 |
| W1282X | 3 | 0,56 |
| N1303K | 15 | 2,78 |
| E92X | 2 | 0,37 |
| 4374+1 G->A | 2 | 0,37 |
| I336K | 1 | 0,19 |
| S945L | 1 | 0,19 |
| – | 470/540 | 87,03 |
| Národní mutace |
||
| L320F | 1 | 0,19 |
| V1212I-F508del | 1 | 0,19 |
| 2622+1G->A | 1 | 0,19 |
| 185+1 G->T | 1 | 0,19 |
| M952I | 1 | 0,19 |
| L997F | 1 | 0,19 |
| S1118F | 1 | 0,19 |
| 3944delGT | 1 | 0,19 |
| – | 8/450 | 1,48 |
| Regionální mutace |
||
| 2143delT | 6 | 1,11 |
| CFTRdele2,3(21kb) | 40/628* | 6,36 |
| – | 46/540 (628) | 7,47 |
| CELKEM | 524/540 (628) | 95,98 |
