| Tab. 1 – Klinické příznaky u dětí | |
| s mitochondriální poruchou energetického metabolismu | |
| Všeobecné příznaky | porucha růstu, neprospívání |
| Postižení CNS | psychomotorická retardace, |
| a nervové tkáně | regrese vývoje až demence |
| encefalopatie, | |
| myoklonická epilepsie | |
| centrální hypotonický syndrom | |
| spastická kvadruparéza | |
| ataxie, periferní neuropatie | |
| migréna, iktus (stroke-like příhody) | |
| deprese | |
| Postižení svalů | myopatie, hypotonie |
| svalová slabost, svalová bolest | |
| Postižení srdce | hypertrofická kardiomyopatie |
| převodní poruchy | |
| fibroelastóza endokardu | |
| Postižení jater | hepatopatie, jaterní selhání |
| Postižení sluchu | percepční nedoslýchavost, hluchota |
| Postižení zraku | progresívní externí oftalmoplegie (PEO) |
| ptóza, retinitis pigmentosa, katarakta | |
| subakutní ztráta zraku | |
| atrofie optiku nebo kortikální slepota | |
| Kožní projevy | hypertrichóza |
| Postižení ledvin | de Toni-Debre-Fanconi syndrom |
| renální tubulární acidóza | |
| renální selhání | |
| Endokrinopatie | diabetes mellitus |
| diabetes insipidus (centrální) | |
| porucha sekrece STH | |
| adrenální insuficience | |
| hypoparatyreóza | |
| hypogonadismus | |
| Postižení krvetvorby | sideroblastická anémie |
| aplastická anémie | |
| pancytopenie | |
| Příznaky v GIT | průjmy a poruchy motility |
| porucha zevně sekretorické funkce | |
| pankreatu | |
| Vývojové vady | faciální dysmorfie |
