Tabulka 27

Tab. 1 – Klinické příznaky u dětí
s mitochondriální poruchou energetického metabolismu
Všeobecné příznaky porucha růstu, neprospívání
Postižení CNS psychomotorická retardace,
a nervové tkáně regrese vývoje až demence
encefalopatie,
myoklonická epilepsie
centrální hypotonický syndrom
spastická kvadruparéza
ataxie, periferní neuropatie
migréna, iktus (stroke-like příhody)
deprese
Postižení svalů myopatie, hypotonie
svalová slabost, svalová bolest
Postižení srdce hypertrofická kardiomyopatie
převodní poruchy
fibroelastóza endokardu
Postižení jater hepatopatie, jaterní selhání
Postižení sluchu percepční nedoslýchavost, hluchota
Postižení zraku progresívní externí oftalmoplegie (PEO)
ptóza, retinitis pigmentosa, katarakta
subakutní ztráta zraku
atrofie optiku nebo kortikální slepota
Kožní projevy hypertrichóza
Postižení ledvin de Toni-Debre-Fanconi syndrom
renální tubulární acidóza
renální selhání
Endokrinopatie diabetes mellitus
diabetes insipidus (centrální)
porucha sekrece STH
adrenální insuficience
hypoparatyreóza
hypogonadismus
Postižení krvetvorby sideroblastická anémie
aplastická anémie
pancytopenie
Příznaky v GIT průjmy a poruchy motility
porucha zevně sekretorické funkce
pankreatu
Vývojové vady faciální dysmorfie
Ohodnoťte tento článek!