Tabulka 28

Tab. 2 – Nejčastější bodové mutace mtDNA, postižený gen a klinické příznaky
Mutace Postižený Nejčastější klinické projevy
gen
A1555G 12srRNA homoplazmie: aminoglykosidy
indukovaná hluchota, percepční
hluchota, jedna rodina kardiomyopatie
G1642A tRNA-Val syndrom MELAS
A3243G tRNA-Leu 80 % syndrom MELAS, často
s COX-pozitivními vlákny, méně často
PEO s COX-negativními vlákny,
diabetes, hluchota, hypertrofická
kardiomyopatie
T3250C tRNA-Leu myopatie
A3251G tRNA-Leu PEO, myopatie s RRF
A3252G tRNA-Leu syndrom MELAS
C3256T tRNA-Leu PEO, multisystémová porucha,
diabetes mellitus typ II, v dospívání
porucha OGTT
A3260G tRNA-Leu hypertrofická kardiomyopatie,
myopatie
T3271C tRNA-Leu syndrom MELAS
3271 del T tRNA-Leu encefalopatie
T3291C tRNA-Leu syndrom MELAS
A3302G tRNA-Leu myopatie
Tab. 2 – Nejčastější bodové mutace mtDNA, postižený gen a klinické příznaky
Mutace Postižený Nejčastější klinické projevy
gen
C3303T tRNA-Leu hypertrofická kardiomyopatie
G3460A ND1 LHON

T4160C ND1 LHON
A4269G tRNA-Ile encefalomyopatie, kardiomyopatie,
porucha sluchu, křeče
T4285C tRNA-Ile PEO
A4295G tRNA-Ile hypertrofická kardiomyopatie
A4300G tRNA-Ile hypertrofická kardiomyopatie
C4320T tRNA-Ile hypertrofická kardiomyopatie
T4336C tRNA-Gln predispozice k Parkinsonově
a Alzheimerově nemoci, obzvláště
v kombinaci s A3397G
G5549A tRNA-Trp chorea, encefalomyopatie
G5703A tRNA-Asn PEO, myopatie
T5814C tRNA-Cys encefalopatie
G5877A tRNA-Tyr myopatie, CPEO
A7445G tRNA-Ser hluchota (různá expresivita
i penetrace), palmoplantární
keratodermie
7471 ins.C tRNA-Ser hluchota, myoklonie
T7512C tRNA-Ser syndromy MERRF, MELAS
A7543G tRNA-Asp myoklonie
T7671A COX-II myopatie a laktátová acidóza
G8313A tRNA-Lys gastrointestinální příznaky
a encefalopatie
A8344G tRNA-Lys syndrom MERRF
T8356C tRNA-Lys syndrom MERRF
G8363A tRNA-Lys MERRF, hluchota, kardiopatie
T8851C ATPase 6 FBSN (familiární oboustranná nekróza
striata)
T8993G ATPase 6 NARP, MILS, Leighův syndrom
T8993C ATPase 6 NARP, MILS
T9176C ATPase 6 FBSN (familiární oboustranná nekróza
striata)
Leighův syndrom, SIDS
G9952A COX III encefalomyopatie a laktátová acidóza
T9957C COX III syndrom MELAS
T9997C tRNA-Gly kardiomyopatie
A11696G ND4 LHON, dystonie
G11778A ND4 LHON
G12301A tRNA-Leu sideroblastická anémie
G12315A tRNA-Leu encefalomyopatie
A12132G tRNA-Leu myopatie
G14459A ND6 LHON – těžká forma, dystonie
T14484C ND6 LHON
T14709C tRNA-Glu encefalomyopatie
G15257A cyt b LHON
G15915A tRNA-Thr encefalomyopatie
A15923G tRNA-Thr fatální infantilní porucha OXPHOS
Ohodnoťte tento článek!