| Tab. 2 – Nejčastější bodové mutace mtDNA, postižený gen a klinické příznaky
|
| Mutace |
Postižený |
Nejčastější klinické projevy
|
|
gen |
|
| A1555G |
12srRNA |
homoplazmie: aminoglykosidy
|
| indukovaná hluchota, percepční
|
| hluchota, jedna rodina kardiomyopatie
|
| G1642A |
tRNA-Val |
syndrom MELAS
|
| A3243G |
tRNA-Leu |
80 % syndrom MELAS, často
|
| s COX-pozitivními vlákny, méně často |
| PEO s COX-negativními vlákny,
|
| diabetes, hluchota, hypertrofická
|
| kardiomyopatie
|
| T3250C |
tRNA-Leu |
myopatie
|
| A3251G |
tRNA-Leu |
PEO, myopatie s RRF
|
| A3252G |
tRNA-Leu |
syndrom MELAS
|
| C3256T |
tRNA-Leu |
PEO, multisystémová porucha,
|
| diabetes mellitus typ II, v dospívání |
| porucha OGTT
|
| A3260G |
tRNA-Leu |
hypertrofická kardiomyopatie, |
| myopatie
|
| T3271C |
tRNA-Leu |
syndrom MELAS
|
| 3271 del T |
tRNA-Leu |
encefalopatie
|
| T3291C |
tRNA-Leu |
syndrom MELAS
|
| A3302G |
tRNA-Leu |
myopatie
|
| Tab. 2 – Nejčastější bodové mutace mtDNA, postižený gen a klinické příznaky
|
| Mutace |
Postižený |
Nejčastější klinické projevy
|
|
gen |
|
| C3303T |
tRNA-Leu |
hypertrofická kardiomyopatie
|
| G3460A |
ND1 |
LHON
|
|
| T4160C |
ND1 |
LHON
|
| A4269G |
tRNA-Ile |
encefalomyopatie, kardiomyopatie, |
| porucha sluchu, křeče
|
| T4285C |
tRNA-Ile |
PEO
|
| A4295G |
tRNA-Ile |
hypertrofická kardiomyopatie
|
| A4300G |
tRNA-Ile |
hypertrofická kardiomyopatie
|
| C4320T |
tRNA-Ile |
hypertrofická kardiomyopatie
|
| T4336C |
tRNA-Gln |
predispozice k Parkinsonově |
| a Alzheimerově nemoci, obzvláště |
| v kombinaci s A3397G
|
| G5549A |
tRNA-Trp |
chorea, encefalomyopatie
|
| G5703A |
tRNA-Asn |
PEO, myopatie
|
| T5814C |
tRNA-Cys |
encefalopatie
|
| G5877A |
tRNA-Tyr |
myopatie, CPEO
|
| A7445G |
tRNA-Ser |
hluchota (různá expresivita |
| i penetrace), palmoplantární |
| keratodermie
|
| 7471 ins.C |
tRNA-Ser |
hluchota, myoklonie
|
| T7512C |
tRNA-Ser |
syndromy MERRF, MELAS
|
| A7543G |
tRNA-Asp |
myoklonie
|
| T7671A |
COX-II |
myopatie a laktátová acidóza
|
| G8313A |
tRNA-Lys |
gastrointestinální příznaky |
| a encefalopatie
|
| A8344G |
tRNA-Lys |
syndrom MERRF
|
| T8356C |
tRNA-Lys |
syndrom MERRF
|
| G8363A |
tRNA-Lys |
MERRF, hluchota, kardiopatie
|
| T8851C |
ATPase 6 |
FBSN (familiární oboustranná nekróza |
| striata)
|
| T8993G |
ATPase 6 |
NARP, MILS, Leighův syndrom
|
| T8993C |
ATPase 6 |
NARP, MILS
|
| T9176C |
ATPase 6 |
FBSN (familiární oboustranná nekróza |
| striata)
|
| Leighův syndrom, SIDS
|
| G9952A |
COX III |
encefalomyopatie a laktátová acidóza
|
| T9957C |
COX III |
syndrom MELAS
|
| T9997C |
tRNA-Gly |
kardiomyopatie
|
| A11696G |
ND4 |
LHON, dystonie
|
| G11778A |
ND4 |
LHON
|
| G12301A |
tRNA-Leu |
sideroblastická anémie
|
| G12315A |
tRNA-Leu |
encefalomyopatie
|
| A12132G |
tRNA-Leu |
myopatie
|
| G14459A |
ND6 |
LHON – těžká forma, dystonie
|
| T14484C |
ND6 |
LHON
|
| T14709C |
tRNA-Glu |
encefalomyopatie
|
| G15257A |
cyt b |
LHON
|
| G15915A |
tRNA-Thr |
encefalomyopatie
|
| A15923G |
tRNA-Thr |
fatální infantilní porucha OXPHOS
|
