Tabulka 30

Tab. 3 – Nejznámější klinické jednotky u poruch oxidační fosforylace
LIMD – letální forma novorozenecké laktátové acidózy
Myopatie s laktátovou acidózou dětského věku
Myopatie s respiračním selháním u dospělých
Encefalomyopatie dětského věku nebo u dospělých
Leighův syndrom – subakutní nekrotizující encefalomyopatie
MILS – Leighův syndrom s maternální dědičností
MELAS – mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátová acidóza a iktu podobné příhody
MERRF – myoklonická epilepsie a Ragged-Red Fibers
LHON – Leberova hereditární optická neuropatie
NARP – neuropatie, ataxie, retinitis pigmentosa
DIDMOAD – diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofie optiku a hluchota
CPEO – chronická progresívní externí oftalmoplegie
Kearnsův-Sayreho syndrom
MNGIE – myoneurogastrointestinální neuropatie
Pearsonův syndrom
Maternálně dědičná myopatie a kardiomyopatie
Maternálně dědičný diabetes mellitus a hluchota
Hypertrofická kardiomyopatie
Alpersova nemoc – progresívní infantilní poliodystrofie
Rekurentní novorozenecká myoglobinurie
Benigní infantilní myopatie
Akutní jaterní selhání v novorozeneckém věku
FBSN – familiární oboustranná nekróza striata
Primární adrenální insuficience
Aminoglykosidy indukovaná hluchota
Luftova nemoc
Ohodnoťte tento článek!