Tabulka 31

syndrom gen chromosom. nejčastější malignity

lokalizace

Rodiny s nádory prsu/ovaria BRCA1 17q21 ca prsu, ovaria, kolorekta, prostaty
Rodiny s nádory prsu BRCA2 13q12 ca prsu, ovaria
Famil. adenomatózní polypóza APC 5q21 ca kolorekta, duodena, tyreoidy
Turcotův syndrom APC 5q21 ca kolorekta, tu mozku
hMLH1 3p21.3
hMSH2 3p15-22
HNPCC (hereditární nonpolypózní
kolorektální karcinom)
Lynch I hMSH2 2p15-22 ca kolorekta
hMLH1 3p21.3
hPMS1 2q31-33
hPMS2 7p22
Lynch II hMSH2 2p15-22 ca kolorekta, endometria, urinárního traktu,
hMLH1 3p21.3 ovaria, žaludku, tenkého střeva,
hPMS1 2q31-33
hepatobiliárního systému
hPMS2 7p22
Muir-Torre hMSH2 2p15-22 jako Lynch II + sebaceózní a laryngeální tu
Familiární juvenilní polypóza SMAD4/DPC4 18q21.1 ca kolorekta
Peutz-Jeghers STK11 19p13.3 ca gastrointestinální, prsu, dělohy, ovaria, testes
Familiární retinoblastom RB1 13q14 retinoblastom
Li-Fraumeni Tp53 17p13 sarkomy, ca prsu, nadledvin, tu mozku, leukémie
Mnohočetná endokrinní neoplazie RET 10q11.2 ca tyreoidy (medulární), feochromocytom
(MEN) typ II
von Hippel-Lindau VHL 3p25-26 hemangioblastom CNS, retiny, ca ledvin,
pankreatu, feochromocytom
Syndrom dysplastických névů CMM1 1p melanom
Ohodnoťte tento článek!