| Tab. 1 – Klinické projevy CS |
| Gastrointestinální projevy |
| Časný začátek do 2 let dítěte. Symptomy: průjmy/steatorea, neprospívání, velké břicho, hypotrofické kosterní svalstvo, hypotonie, apatie/dráždivost |
| Pozdní začátek od předškolního věku do dospělosti. Symptomy: průjem (variabilní/intermitentní), nauzea/zvracení, břišní diskomfort/bolest břicha, nadýmání, úbytek na hmotnosti, zácpa |
| Svalové a kostní projevy |
| Malý růst |
| Osteoporóza |
| Defekty zubní skloviny |
| Artritidy |
| Myopatie |
| Kožní a slizniční změny |
| Dermatitis herpetiformis Duhring |
| Opakované aftózní stomatitidy |
| Vaskulitidy |
| Hematologické projevy |
| Anémie – neobjasněné (nedostatek železa, folátů, vitamínu B12) |
| Leukopenie |
| Trombocytopenie |
| Nedostatek vitamínu K |
| Reprodukční projevy |
| Neplodnost |
| Opakované spontánní potraty |
| Opožděná puberta |
| Menstruační poruchy |
| Neurologické projevy |
| Epilepsie (s mozkovými kalcifikacemi) |
| Mozečková ataxie |
| Periferní neuropatie |
| Demence |
| Různé projevy |
| Zvýšené jaterní enzymy |
| Nevysvětlený úbytek na tělesné hmotnosti |
| Malátnost, slabost |
