Vážené kolegyně a kolegové,

dostává se vám do ruky speciální číslo Postgraduální medicíny věnované vzácným onemocněním (dále VO). Jedná se o aktuální téma. Díky rychlému pokroku v oblasti mapování lidského genomu víme, že máme přibližně 25 000 genů, které rozhodují nejenom např. o výšce, ale i o tvaru a barvě očí, ale i o tom, zda během našeho života onemocníme rakovinou nebo cukrovkou, či zda nás pravděpodobněji ohrozí infarkt myokardu.
U zmíněných častých onemocnění genetika zatím určuje přibližnou výši celoživotního rizika. Nicméně to, „jak a kdy“ se tato genetická dispozice projeví, je dáno tzv. odstranitelnými riziky, tj. úpravou naší životosprávy.
Existuje však rozsáhlá skupina VO, jejichž klinický průběh je určen prakticky z více než 90 % pouze genetickými faktory, přičemž jejich léčba je dosud převážně pouze symptomatická. Vznik VO není ovlivněn jednáním, chováním či způsobem života rodičů ani dítěte samého. VO jsou dána závažnými mutacemi v lidském genomu a většinou jsou způsobena dědičnými změnami v rámci jednoho genu, a tak je označujeme jako monogenní nebo také „mendelistické“, v souhrnu nejlépe jako „vzácné“. Dědičnost většiny VO je dána zákony, které před skoro 150 lety definoval náš slavný krajan J. G. Mendel z Augustiniánského kláštera v Brně.
VO jsou klinicky heterogenní, multisystémová onemocnění s velmi nízkou prevalencí v obecné populaci. VO mají významný dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacientů a jsou většinou život ohrožující a chronicky invalidizující. V souladu s nařízením (ES) č. 141/2000 Evropského parlamentu a Rady ze dne 16. 12.1999 o léčivých přípravcích pro VO postihují méně než 5 pacientů z každých 10 000 osob. Přestože jsou VO individuálně raritní, existuje více než 8000 různých klinických jednotek, z nichž pouze 200 je uvedeno v MKN10. Odhaduje se proto, že celkem v Evropské unii (EU) některým VO trpí téměř 20 miliónů občanů! VO se často objevují krátce po narození, a mohou se týkat 4–5 % novorozenců a kojenců (např. vrozené vývojové vady, metabolické poruchy, genetické syndromy a vzácné nádory), ale mohou se objevit i v dospělosti. Vzhledem k silné „genetické povaze“ se většina rozvíjí v prenatálním období, ale jejich etiologie zůstává většinou neznámá. Nesprávné nebo pozdní stanovení diagnózy VO má často za následek nevratné poškození zdraví, proto je i u nás rozvíjen novorozenecký screening (www. novorozenecky-screening.cz). Včasná a správná diagnóza VO závisí např. na kvalitní genetické diagnostice, ale i na řádném vzdělávání pediatrů a/nebo praktických lékařů ohledně časných příznaků VO. Přehled VO je aktualizován Orphanet-em (www.orpha.net) nebo na www.vzacnenemoci.cz.
Problematiku VO je možno shrnout do čtyř základních bodů („4P“) zahrnujících: a) nezbytnost na VO „pomyslet“ – a tak je časně odhalit díky primárnímu klinickému podezření v terénní praxi, b) následně VO „poznat“ – tj. správně diagnostikovat v specializovaných centrech, která by měla vznikat podle doporučení EUCERD.eu, c) „pomoci“ – tj. zajistit účinnou léčbu a d) tuto léčbu „profinancovat“ – tj. připravit farmakoekonomické podklady pro zavádění finančně náročných léčivých přípravků VO („orphan drugs“, tj. léčivých přípravků pro vzácná onemocnění).
Na základě Doporučení Rady k VO („Council recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases“; 2009/C 151/02), které bylo přijato za českého předsednictví v Radě Evropy v roce 2009 (www.eu2009. cz), byly následně přijaty Vládou ČR Národní strategie pro VO na léta 2010–2020 (Usnesení Vlády ČR č. 466 z 14. 6. 2010) a v návaznosti na ni konkretizovaný „první“ Národní akční plán na léta 2012–2014 (Usnesení Vlády ČR č. 633 z 29. 8. 2012), který shrnuje problematiku VO z hlediska EU i ČR a navrhuje hlavní cíle a opatření ke zlepšení situace v dané oblasti u nás. Na základě Věstníku 4/2012 vznikla pilotní síť center pro VO (cystická fibróza, dědičné metabolické poruchy, epidermolysis bullosa), která navazují na dříve ustanovená komplexní onkologická a hematologická centra (HOC/KOC) dle Věstníku 7/2008. Současně bylo vytvořeno Národního koordinační centrum pro VO (NKCVO) při Ústavu biologie a lékařské genetiky ve FN Motol, které bude ve svých aktivitách spolupracovat s „Českou asociací pro VO“, která vznikla v květnu 2012 a je členem Eurodis.org (www.vzacna-onemocneni.cz). Právní rámec pro vznik center pro VO zajišťuje §112–113 Zákona 372/2011Sb.
Pochopitelně díky prostorovému omezení jsme nemohli diskutovat celou komplexní problematiku VO, ale společně s předními odborníky na danou problematiku vám předkládáme autoritativní přehled několika oblastí, které vám mohou problematiku VO alespoň modelově přiblížit. Věříme rovněž, že tyto přehledy budou pro vás zajímavé a poučné. Také proto, že příště vám mohou diskutované časné příznaky VO pomoci k určení genetické etiologie, prognózy a léčby u některého z vašich pacientů.
V tomto ohledu vám všichni přejeme otevřené oči a také, jak už to v životě bývá, i trochu klinického (a lidského) štěstí!

O autorovi| Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc., M. H. A, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole

1)
R
Ohodnoťte tento článek!