Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je devastující fatální onemocnění CNS s fyzickými i psychickými příznaky. Začíná plíživě, obvykle na vrcholu produktivního věku člověka a vede k jeho úplné závislosti na okolí. Pacientova rodina je po léta konfrontována s progredujícím stavem nemocného a často se postupně kvůli náročné situaci dostává do sociální izolace.

SUMMARY

Hungtington’s disease is a devastating fatal disease of CNS with physical as well as psychical signs and symptoms. It has an insidious onset, usually pronounced at the peak of productive age and it leads to complete dependence on the others. The patient’s family is confronted with a long term progress of the disease and is often socially isolated.

Huntingtonovu chorobu lze pokládat za jedno z nejhorších neurologických onemocnění a možná i za jedno z nejvíce zatěžujících onemocnění pro rodinu pacienta.Huntingtonova choroba (HCH) je neurodegenerativní onemocnění CNS, charakterizované mimovolními pohyby, demencí a autosomálně dominantním typem dědičnosti. Průměrný věk nástupu příznaků je mezi 35. až 40. rokem života. Statisticky je 50% pravděpodobnost přenosu na potomstvo a osoby, které zdědily nemoc od otce, mají významně častější nástup onemocnění, než osoby, které ji zdědily po matce. Průměrná doba trvání onemocnění od diagnózy k úmrtí nemocného je okolo 15 let.

Diagnóza HCH je založena na rozpoznání souboru příznaků přítomných při vyšetření a na rodinné anamnéze. Konečné potvrzení diagnózy by mělo byt podloženo výsledkem DNA analýzy. Klinický obraz Počátek onemocnění je plíživý s nevýraznými poruchami koordinace a mimovolními pohyby (chorea), které se rozvíjejí. V typických případech je patrný neklid, neschopnost klidně posedět, rychlé trhavé pohyby, záškuby prstů, končetin a trupu. Nemocní často upouštějí předměty, mají problémy s jemnou motorikou. Postižení svalů obličeje a krku narušují mimiku a vedou ke zhoršení řeči a polykání, což se projevuje chrochtáním a mlaskáním.

Rytmus řeči může být narušen již v počátku onemocnění. Dysartrie se stupňuje a řeč se stává nesrozumitelnou. Dysfagie vede k drobným aspiracím až dušení. Postiženo je žvýkání, formování polykaného sousta a dochází k retenci potravy v ústech. Chybí koordinace s dýcháním, takže je častá aerofagie a regurgitace. Choreatické pohyby ve spánku téměř úplně mizejí, v pozdějších stadiích se však objevuje neklid, postupující demence i spánková inverze. Asi 20 % pacientů je později inkontinentních.

Juvenilní forma HCH s nástupem symptomů v dětství a dospívání se nazývá Westphalskou variantou – tvoří 10 % případů. S progresí onemocnění se zvýrazňují poruchy chování. Časté jsou deprese a apatie, nemocný ztrácí zájem o okolní dění. Objevují se problémy s pamětí, s plánováním a organizací činností. Na rozdíl od poruchy paměti při Alzheimerově chorobě však obvykle zůstává zachována schopnost rozpoznávat členy rodiny a přátele.

Podle stupně postižení jsou rozeznávána tři stadia: 1. stadium: převažuje chorea, pacient je nezávislý, zřídka umírá; 2. stadium: fyzická schopnost se snižuje, motorická porucha generalizuje, pacient je již v mnoha věcech závislý na pomoci druhých, rodina trpí psychickými i motorickými projevy choroby, zemře-li pacient, pak ne kvůli základnímu onemocnění; 3. stadium: dominuje těžká generalizovaná motorická porucha s plnou závislostí pacienta na péči, rodina trpí hlavně jeho somatickým stavem, častá smrt je na komplikace HCH.

Léčba

Říká se, že pacient s HCH vám poděkuje dvakrát: za zlepšení chorey po léčbě neuroleptiky poprvé a podruhé za vysazení léku, neboť se po něm necítí dobře. Před zahájením léčby je třeba zvážit i jiné možnosti, například usazování pacienta do pohodlného křesla s automatickým sklopným opěradlem, polstrování křesel a postelí, aby nedocházelo k opakovaným poraněním kloubů a končetin při silných mimovolných pohybech, lze použít i připevnění speciálních závaží na zápěstí a kotníky (za účelem snížení rozsahu mimovolních pohybů). S úspěchem byla použita speciálně navržená křesla (např. firma Kirton), která umožňují dosažení pohodlnější pozice při posazení a snižují riziko pádu.

K oslabení choroby často vede léčba poruchy nálady a dobrá výživa (zvýšení váhy může snížit choreu). Nejdůležitějším prostředkem proti těmto symptomům však je vytvoření klidného, přizpůsobeného a stabilního prostředí, zejména v pozdějších stadiích choroby, kdy léčba neuroleptiky už bývá neúčinná. Pokud nemoc omezuje pacienta či způsobuje velký stres, je vhodné zahájit farmakologickou léčbu. Zde je nabízen například Tiapridal, atypické neuroleptikum ze skupiny substituovaných benzamidů. Příznivě ovlivňuje psychomotorickou symptomatologii, není tak tlumivý jako Haloperidol ani nemá výrazné vedlejší účinky. Je výhodnější pro dlouhodobé užívání, dokáže tlumit hyperkinezy, ve větších dávkách ovlivňuje agitovanost a agresivitu. Dobře se vstřebává trávicím traktem.

Péče o pacienta

Denní povinnosti pacienta by pokud možno měly zůstat co nejdéle zachovány, aby se nesnižoval přívod stimulů. Včas by měly být vytvořeny náhradní formy komunikace (kartičky s nápisy). Pacientova agrese často vyvěrá z frustrace dané neschopností se domluvit. Je třeba vhodně přizpůsobit prostředí a dbát na adekvátní stav pacienta. V konečných stadiích bývá nevyhnutelná ústavní péče. Pacient by neměl být „odložen“. Měly by mu být poskytnuty pomůcky ke zvýšení bezpečnosti a pohyblivosti. Lze tak dosáhnout znatelného zlepšení kvality života nemocného.

Závěr

Každému z nás osud připravuje různá překvapení, a tak se stalo, že u mého tatínka byla diagnostikována Huntingtonova choroba, kterou zdědil po svém otci. Počáteční projevy nemoci byly jenom nepatrné: špatná chůze, nesrozumitelná artikulace. Po čase se stal inkontinentním, byl mu zaveden močový katétr a později zavedena epicystostomie. Tatínek má zubní náhradu, ale odmítá ji nosit. Tím se zhoršuje artikulace, která je již postižena samotnou nemocí. Přestože nepoužívá umělý chrup, zatím dokáže rozmělnit potravu v ústech. Velký pozor dáváme při krmení, nemocný je schopen všechny potraviny, které jsou v jeho dosahu, hltavě „cpát do pusy“, tím se zvyšuje nebezpečí aspirace.

Každý den jsme s tatínkem cvičili, chodili za ruku po bytě, protože už nebyl schopen samostatné chůze. Postupně se stal imobilním, pouze leží nebo sedí v křesle, připoutaný pásem přes hrudník, aby se nepřevrhl. Při přemisťování z lůžka do křesla nám pomáhá automatický zvedák firmy Audi Brno. Používáme také výtah firmy Vecom Ostrava. Procvičování končetin a prstů provádíme dále. Zhoršuje se polykání, tekutiny jsme mu dávaly nejdříve lžičkou, pak savičkou a nyní stříkačkou.

Tento stav však není trvalý, dochází k občasnému zlepšení. Je potřeba na otce dohlížet po celý den, dávat mu léky, krmit jej, podávat tekutiny, sledovat proleženiny, masírovat celé tělo, provádět hygienu a další. Nejdůležitější je atmosféra kolem nemocného, přístup jednoho člena k ostatním, pohoda v rodině. Chtěla bych vyjádřit velký obdiv své mamince, která se po dobu nemoci o tatínka stará, a poděkovat MUDr. Rothovi a MUDr. Židovské za ochotu kdykoli pomoci. Při vyslovení diagnózy Huntingtonova choroba mi běhá mráz po zádech, zda bude osud stejně krutý i ke mně. Jde o chorobu dědičnou a nevyléčitelnou.

Literatura
Huntingtonova choroba -přehled problematiky. Židovská J., Šavrdová E., Flídr, J. Brožura z 13. kongresu IHA v Holandsku. 1999.

Jaroslava Bílová, Chirurgické oddělení, Vojenská nemocnice Brno (sucinum@seznam.cz)

Ohodnoťte tento článek!