Autoimunitní polyglandulární syndromy

Autoimunitní polyglandulární syndrom je charakterizován jako seskupení mnohočetných endokrinních dysfunkcí autoimunitního původu. APS se klasifikuje do čtyř typů : I. typ APS, II. typ APS, III. typ APS a IV. typ APS.

APS I. typu se také nazývá Blizzardův syndrom. Jedná se o vzácné onemocnění, vyšší incidence byla nalezena pouze u Finů a íránských Židů. Postižení žen a mužů je zhruba 1:1.

Onemocnění je diagnostikováno při přítomnosti alespoň dvou ze tří definovaných nemocí, které jsou mokokutánní kandidóza, hypoparatyreóza a hypokortikalismus. Během života se mohou projevovat další onemocnění.

S frekvencí výskytu 10-40 procent je popisován výskyt autoimunitní tyreoiditidy, autoimunitního gastrointestinálního onemocnění (celiakie, chronická atrofická gastritida, perciózní anemie), chronické aktivní hepatitidy, autoimunitních kožních onemocnění (vitiligo, alopecie).

S frekvencí menší než 10 procent se vyskytují další onemocnění, jako diabetes mellitus 1. typu, ektodermální dystrofie a hypofyzitida.

APS II. typu je charakterizován přítomností autoimunitní Addisonovy choroby s výskytem buď autoimunitní tyreoiditidy, nebo s diabetem mellitem 1. typu a autoimunitní tyreoiditidou. Prevalence onemocnění je vyšší než u APS I. typu, 15 až 45 případů na 1 milion obyvatel. Nárůst APS II. typu je výraznější během dospívání, ale může se vyskytovat i v časném dětství. Obvykle se manifestuje kolem 30. až 40. roku života. Poměr postižení žen k mužům je 8:1.

APS III. typu byl historicky popsán jako „tyreogastrický syndrom“. Jde o nejběžnější typ APS, ale dosud je nejhůře charakterizován. V současnosti je tento typ polyglandulárního syndromu definován jako výskyt autoimunitní tyreoiditidy s jiným autoimunitním poškozením, např. s DM 1. typu, autoimunitní gastritidou, alopecií, vitiligem.

Do obrazu APS III. typu nepatří autoimunitní postižení nadledvin. Často je vázán i s přítomností Turnerova syndromu. Manifestuje se obvykle ve středním věku.

APS IV. typu – toto označení dalšího typu autoimunitního polyglandulárního syndromu je používáno velmi vzácně a u některých autorů zahrnuje kombinaci dalších alespoň dvou autoimunitních endokrinopatií, které nejsou popsány u APS I., II., a III. typu.

Výskyt a projevy onemocnění

V současnosti se ukazuje, že výskyt mnohoorgánových autoimunitních endokrinopatií, a to především APS II. a III. typu, je častější, než se dříve předpokládalo.

Je důležité si uvědomit, že onemocnění může řadu let probíhat v subklinické formě. Je tomu tak proto, že funkční rezerva endokrinních orgánů je vysoká a ke klinické manifestaci dochází až při destrukci více než 90 % tkáně endokrinního orgánu.

Klinicky manifestní onemocnění se může projevit až za řadu let v dospělosti, jako je například výskyt latentního autoimunitního diabetu (LADA), nebo k plnému klinickému projevu nemusí dojít vůbec.

Projevy aktivace autoimunitního procesu mohou být únava, kardiovaskulární a metabolické příznaky nebo porušená reakce na stres.

Na manifestaci choroby nás již preventivně může upozornit přítomnost autoprotilátek, jejichž výskyt předchází i o několik let klinicky manifestnímu onemocnění.

KAZUISTIKA

Jaromír V., narozen 28. 9. 2002, dítě z první fyziologické gravidity, porod v termínu, PH 3750 g, 51 cm.

Červenec 2005: Hospitalizace na JIP dětského oddělení pro diagnózu diabetes mellitus 1. typu. Vstupní glykemie 37 mmol/l, diabetická ketoacidóza.

Nasazena terapie inzulinem (Actrapid, Insulatard). V průběhu hospitalizace došlo k elevaci jaterních transamináz (AST 8,61, ALT 5,41).

Sono jater v normě, etiologicky neuzavřeno. Chlapec byl po čtyřech týdnech propuštěn do domácí péče s dispenzarizací v diabetologické ambulanci.

Duben 2006: Chlapec vyšetřen v hepatologické ambulanci pro neustálé kolísání transamináz, hodnoty se doposud nenormalizovaly. Sérologie EBV, CMV negativní, panel hepatitid negativní, zjištěna však pozitivita EMA a ATG (protilátky na celiakii).

Červen 2006: Chlapec již jeví známky celiakie, má mohutné mastné stolice, nafouklé břicho a váhový úbytek. Při provedené enterobiopsii zjištěna mírná parciální atrofie, diagnóza celiakie, nasazena bezlepková dieta. Brzy po nasazení bezlepkové diety mizí příznaky celiakie. Hodnoty ALT a AST jsou stále vyšší, což se přičítá celiakii.

Říjen 2006: Dispenzarizace u neurologa pro zvýšenou unavitelnost a bolesti svalů dolních končetin. Uzavíráno jako myopatický syndrom v rámci diabetes mellitus 1. typu s hypotonií a hyporeflexií dolních končetin.

Prosinec 2006: Provedeno EMG vyšetření se závěrem demyelinizační neuropatie při diabetes mellitus 1. typu.

Únor 2007: Hospitalizace ve Fakultní nemocnici Motol v Praze k plánované biopsii jater a svalové biopsii. Svalová biopsie bez zřejmých myopatických nebo zánětlivých změn. Při jaterní biopsii zjištěna chronická aktivní hepatitida, nasazena terapie imunosupresivy (Imuran), chlapec sledován v hepatologické ambulanci FN Motol.

Květen 2007: Poprvé došlo k normalizaci jaterních testů, avšak vedlejším účinkem podávání imunosupresiv byly snížené hodnoty leukocytů a je nutné pravidelně sledovat chlapcův krevní obraz.

Diagnózy: * autoimunitní polyglandulární syndrom* diabetes mellitus 1. typu* celiakie* myopatický syndrom v rámci DM* chronická aktivní hepatitida

Závěr

Jaromír, chlapec s autoimunitním polyglandulárním syndromem, je můj malý syn. Nemoci se na něj navalují již skoro dva roky. Nejdříve jsme se museli smířit s cukrovkou a bojovali při aplikaci inzulinu. Když jsme se s tímto stavem „smířili“, přišla další rána v podobě diagnózy celiakie a boj s bezlepkovou dietou, kterou náš syn odmítal.

Nikdy jsem také nevěřila, že neuropatie dolních končetin by mohla přijít už po roce trvání slušně kompenzovaného diabetu. Největší rána však přišla s diagnózou závažného onemocnění jater a můj velký strach z podávání imunosupresiv.

Postupem doby jsem však zjistila, že na vše si člověk dokáže zvyknout, synovo onemocnění se snažíme brát s nadhledem a nepropadat depresím, i když někdy je to opravdu mimořádně těžké.

Teď už raději nepřemýšlím, co všechno by ještě mohlo přijít, s čím vším se člověk, a zejména rodič, musí v životě vyrovnávat. Důležité je pro mne naplno se věnovat synovi a doufám, že se někdy vrátím k práci sestry.

Jen už teď pojem přání „hodně zdraví“ neberu jako planou frázi a daleko více si uvědomuji, jaké obrovské štěstí je mít zdravé dítě.


SOUHRN

Autoimunitní postižení nemusí být zaměřeno pouze na jeden orgán, ale může docházet k asociaci skupin autoimunitních endokrinopatií do tzv. autoimunitních polyglandulárních syndromů.

SUMMARY

Autoimmune disease does not have to be limited to one organ. It can present as a group of autoimmune endocrinopathies so called autoimmune polyglandular syndromes.


O autorovi: Lucie Podběhlá (Podbehlalucie@seznam.cz)

Autoimunitní polyglandulární syndromy
Ohodnoťte tento článek!
5 (100%) 1 hlas/ů