Edukace pacienta s hemofilií

Hemofilie je dědičná choroba vázaná na pohlavní chromozom X, jíž trpí v první řadě muži. Ženy na základě druhého chromozomu, který je většinou „zdravý“, bez příznaků, předávají však nemocný gen dále, tzn. že jsou nositelkami genu.


SOUHRN: V 19. a 20. století trpělo mnoho členů britské královské rodiny hemofilií a prostřednictvím královských sňatků se diagnóza přenesla i do některých dalších panovnických rodin v Evropě. Odtud pochází výraz hemofilie – královská choroba. Avšak pro každého, kdo v těch časech touto chorobou trpěl, byly perspektivy všechno možné, jen ne právě královské: pacient se mohl dožít v průměru méně než 20 let.
Klíčová slova: krvácivost (hemofilie), edukace, edukační proces

SUMMARY: In 19th and 20th century, suffered from several members of the British royal family for haemophilia and thanks to royal marriages and the diagnosis was transferred to some other royal families in Europe. Hence comes “nickname” hemophilia – Royal disease. However, for anyone in those days suffered from the disease are all possible perspectives, just not right royal: the patient can live an average of less than 20 years.
Key words: hemophilia, education, educational process


 

Hemofilie je recesivní dědičná choroba, která se přenáší jedním nebo někdy dvěma chromozomy X, tedy pohlavními chromozomy. Protože ženy mají dva chromozomy X a k onemocnění musejí být postiženy všechny existující chromozomy X, je u žen pravděpodobnost onemocnění hemofilií nižší než u mužů, kteří mají v pohlavních chromozomech kromě chromozomu X jeden chromozom Y (Slovenské hemofilické združenie, 2008).

Rozlišujeme hemofilii A, která tvoří 80 % případů a týká se postižení faktoru VIII, a hemofilii B, méně obvyklou, vznikající z nedostatku faktoru IX. Faktor VIII i faktor IX jsou nenahraditelnými součástmi při srážlivosti krve. Pacienti s faktorem srážlivosti VIII při hemofilii A nebo XI při hemofilii B, kterého je nedostatek menší než 1 % normy, mají v průběhu celého života zvýšené riziko krvácení.

Obtíže bývají u obou typů stejné a jsou o to dramatičtější, o co těžší je nedostatek faktoru srážlivosti. Při těžkých formách dochází už po minimálních poraněních k nezastavitelnému, život ohrožujícímu krvácení, které zanechává následky zejména na pohybovém aparátu. Při mírnějších formách je třeba s krvácením počítat zejména při chirurgických zákrocích. Léčba se skládá z intravenózního podávání chybějícího faktoru srážlivosti, přičemž dávka závisí na riziku krvácení, tzn. že musí být příslušně vysoká hlavně u dětí a před operacemi. Tyto faktory srážlivosti se vyrábějí z dárcovské krve.

Při hemofilii se krvácení nedá nikdy předvídat ani se mu nedá předejít. Některá krvácení mohou vést až k ohrožení života (Janovec, 2008). První krvácení se většinou objevuje před věkem 15 měsíců. Už nepatrná poranění mohou vést k rozsáhlému krvácení do tkání a kloubů. To se projevuje zejména ve formě bolestí. Při nedostatečné léčbě mohou nastat i vážné komplikace. Krvácení v oblasti spodiny jazyka může vést k život ohrožujícímu zúžení dýchacích cest. Vyžaduje rychlou a intenzivní terapii. I nepatrná poranění lebky vyžadují profylaktické podání chybějících faktorů srážlivosti, aby se zabránilo nitrolebečnímu krvácení.

Pacienti s 5% hladinou faktoru srážlivost VIII nebo IX z normy mají mírnou hemofilii. „Spontánní“ krvácení mívají zřídka. Přesto se u nich při nedostatečné léčbě po chirurgických zákrocích může objevit těžké, někdy smrtelné krvácení. Pacienti s 10–25% hladinou faktoru srážlivosti VIII nebo IX z normy trpí lehkou hemofilií. I tito pacienti mohou po chirurgických zákrocích nebo zubních extrakcích velmi silně krvácet (Kubisz, 2006, s. 182).

Léčba

Léčbu můžeme rozdělit na substituční, podpůrnou (analgetika, hemostyptika, ortopedická péče, rehabilitace) a jinou (desmopresin, rekombinantní FVIII, alternativní a adjuvantní).

Léčebné režimy:

A. Domácí léčba: Pacient si aplikuje základní dávku koncentrátu faktoru už při prvních příznacích krvácení (např. bolestivý kloub). Výhodou této léčby je rychlé zastavení krvácení již po aplikaci malé dávky přípravku, minimální poškození postiženého kloubu, musí jí předcházet edukace pacienta, příp. rodinných příslušníků – rozeznání krvácení a jeho komplikací, výpočet dávky, uskladnění, příprava a aplikace koncentrátu koagulačního faktoru, osvojení si aseptických technik při zacházení s přípravky a při venepunkci, vedení dokumentace o domácí léčbě (datum, charakter krvácivé příhody, množství a šarže použitého koncentrátu koagulačního faktoru, efekt a případně vedlejší účinky léčby).

B. Profylaktická léčba: Aplikace koncentrátů koagulačních faktorů v pravidelných intervalech se využívá u pacientů s hemofilií těžkého stupně k prevenci krvácení, a tím k ochraně funkce kloubů a zlepšení kvality života. Dávkování koncentrátu koagulačního faktoru FVIII/ FIX je 25–40 IU/kg 2–3krát týdně u hemofilie A a 2krát týdně u hemofilie B. Podávání:
* primární – začíná u dětí mladších 2 let nebo po prvním krvácení do kloubu,
* sekundární – u pacientů s opakovaným krvácením do cílového kloubu,
* krátkodobé (4–8 týdnů) – při častém krvácení do cílového kloubu za účelem přerušení krvácivého cyklu, během intenzivní rehabilitace, po synoviortéze a operačních výkonech na pohybovém aparátu,
* dlouhodobé (měsíce až roky) – u dětí s těžkým stupněm hemofilie,
* jednorázové – před aktivitami s vysokým rizikem krvácení (www.hematology.sk).

C. Terapeutický režim ve zdravotnickém zařízení: Jeho nevýhodou je oddálení léčby o čas potřebný na cestu pacienta do zdravotnického zařízení, což má za následek výraznější postižení kloubu s nezbytností aplikace vyšší dávky koncentrátu faktoru a oddálení rehabilitace kloubu. Jedna jednotka FVIII/kg zvýší hodnotu faktoru přibližně o 2 %, jedna jednotka FIX/kg zvýší hodnotu faktoru přibližně o 1 %, první dávku FIX je však třeba zdvojnásobit, protože jeho malá molekula uniká z cévního řečiště. K udržení terapeutické hodnoty FVIII je potřeba podávat 3 dávky denně (poločas rozpadu, tj. čas, kdy se faktor začne v těle rozpadat, je u FVIII 6–12 hodin), při FIX stačí aplikace 2 dávek denně (poločas rozpadu u FIX je 12–18 hodin).

Životospráva

Osobní hygiena: Při osobní hygieně je důležité, aby se pacient vyhýbal horkým koupelím, dráždivým kosmetickým přípravkům (pěna do koupele, tělová mléka…) a také saunám.

Dovolená a sport: Dovolenou by si měli pacienti s hemofilií vybírat velmi svědomitě. Během dovolené je důležité, aby se pacienti vyhýbali sportům a aktivitám, při kterých by mohlo dojít k poranění, úrazu. Vhodné je plavání, vodní sporty aj.

Stravování: U pacientů s hemofilií je doporučováno, aby si udržovali ideální hmotnost. Strava má obsahovat vitaminy, minerály, stavební látky, stopové prvky, potraviny bohaté na železo. Je potřeba, aby se vyhýbali těžkým, mastným, kořeněným a sladkým jídlům. Ideální hmotnost určíme vypočítáním BMI (body mass index) podle WHO.

Edukační proces

Cílová skupina: 20letý pacient dlouhodobě léčený s diagnózou hemofilie A těžkého stupně. Bydlí ve společné domácnosti s rodiči. Zaměstnaný je v soukromé firmě. Otec pracuje jako dělník, matka jako prodavačka.
Před třemi lety byl operován na ortopedickém oddělení pro hemartros. U pacienta je plánovaný zákrok – extrakce zubu. Pacient je v péči hematologa.

Edukace pacienta s hemofilií

Metodika sběru údajů

Rozhovor byl realizován v hemofilické ambulanci, s trváním přibližně 20 minut.
Sestra: Dovedl byste definovat hemofilii?
Pacient: Lékaři mi říkali, že je to chronické onemocnění, při kterém jde o poruchu srážení krve. Asi mi chybí některý srážecí faktor nebo něco takového. Už si to přesně nepamatuji. A ještě mi říkali, že před nějakými chirurgickými zákroky sem budu muset přijít.
Sestra: Proč nebo z čeho vzniká hemofilie?
Pacient: Říkali mi, že je to genetické.
Sestra: Víte, jaké jsou příznaky hemofilie?
Pacient: Krvácení.
Sestra: Víte o komplikacích, které jsou spojené s tímto onemocněním?
Pacient: Ne.

Vyhodnocení získaných údajů: Na základě získaných odpovědí jsme zjistili deficit vědomostí, které se týkají hemofilie – charakteristika onemocnění, příznaky a komplikace. U pacienta byl během rozhovoru zjištěn deficit vědomostí a dovedností o podpůrných opatřeních (správné životosprávě).

Stanovení edukační diagnózy:
1. Deficit vědomostí o charakteristice onemocnění, příčinách, vzniku a příznacích hemofilie.
2. Deficit dovedností a vědomostí o správné životosprávě pacienta s hemofilií.
3. Deficit vědomostí a dovedností s přípravou a průběhem výkonu – extrakce zubu.

Edukační jednotka 1

Téma: Nabytí vědomostí o hemofilii, příčinách vzniku a příznacích hemofilie.
Datum, čas a délka edukační jednotky: 10. 2. 2009 (60 minut) Místo konání: hematologická ambulance
Organizační forma: individuální Cíl: Pacient bude prokazovat vědomosti o hemofilii, příčinách vzniku a příznacích hemofilie.

Cíle edukátora:
1. poskytnout pacientovi informace o hemofilii,
2. obeznámit pacienta s příčinami vzniku hemofilie,
3. obeznámit pacienta s příznaky hemofilie,
4. poskytnout pacientovi informace o možných komplikacích hemofilie.

Vyhodnocení edukačního procesu: Cíle edukačního plánu byly splněny. Formou rozhovoru a pozorování jsme zjistili, že pacient:
1. verbalizuje potřebu podrobněji se obeznámit s hemofilií,
2. definuje hemofilii,
3. vysvětluje příčinu vzniku hemofilie,
4. popisuje možné komplikace, které mohou vzniknout při hemofilii,
5. jmenuje, jaké příznaky provázejí hemofilii,
6. vyslovuje při léčbě hemofilie nutnost spolupráce se zdravotnickým personálem.

Edukační jednotka 2

Téma: Poskytnutí vědomostí a dovedností o podpůrných opatřeních
Datum, čas a délka edukační jednotky: 15. 2. 2009 (60 minut)
Místo konání: hematologická ambulance
Organizační forma: individuální
Cíl: Pacient bude prokazovat dovednost a vědomosti o správné životosprávě při hemofilii.

Cíle edukátora:
1. informovat pacienta o oblastech podpůrných opatření při léčbě hemofilie,
2. upozornit pacienta na zvýšenou opatrnost při různých aktivitách,
3. podat pacientovi informace o správném stravování.

Vyhodnocení edukačního procesu: Cíle edukačního plánu byly splněny. Formou rozhovoru a pozorování jsme zjistili, že pacient:
1. je informovaný o důležitosti správného výběru dovolené a sportu,
2. definuje správnou životosprávu při onemocnění.

Edukační jednotka 3

Téma: Nabytí vědomostí souvisejících s přípravou a průběhem výkonu – extrakcí zubu.
Datum, čas a délka edukační jednotky: 20. 2. 2009 (60 minut)
Místo konání: hematologická ambulance
Organizační forma: individuální
Cíl: Pacient bude prokazovat vědomosti související s přípravou a průběhem výkonu – extrakce zubu.

Cíle edukátora:
1. poskytnout pacientovi informace o výkonu – extrakce zubu,
2. obeznámit pacienta s přípravou na výkon,
3. obeznámit pacienta s průběhem výkonu,
4. poskytnout pacientovi informace o možných komplikacích výkonu.

Vyhodnocení edukačního procesu: Cíle edukačního plánu byly splněny. Formou rozhovoru a pozorování jsme zjistili, že pacient:
1. verbalizuje potřebu podrobněji se seznámit s výkonem – extrakce zubu,
2. vysvětluje přípravu a průběh výkonu,
3. popisuje možné komplikace, které mohou vzniknout při hemofilii,
4. vyslovuje při přípravě a průběhu výkonu (extrakce zubu) nutnost spolupráce se zdravotnickým personálem.

Závěr

Podle odhadů trpí tímto onemocněním na světě asi 400 000 lidí. Na Slovensku žije asi 550 pacientů s hemofilií A a B, ale také 2krát vyšší počet jedinců s dalšími vrozenými poruchami srážení krve. Ve světě však jen 25–30 % osob s hemofilií dostává adekvátní léčbu krvácení. Základní léčbu hemofilie poskytují hematologickotransfuzní oddělení všech regionálních nemocnic s poliklinikou. Specializovanou péči zajišťují hematologická oddělení nemocnic vyššího typu v Banské Bystrici, Martině a Košicích. Nejvyšší specializovanou péči s celoslovenským působením poskytuje Národné hemofilické centrum v Bratislavě.

V České republice žije zhruba 800 pacientů s hemofilií. V současné době se zde nachází osm dětských hemofilických center, a to v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a Plzni. Centra pro dospělé jsou v týchž městech, navíc však i v Liberci. Centra spolupracují v rámci Českého národního hemofilického programu. Pro pacienta s hemofilií je nevyhnutelné mít o tomto onemocnění dostatek informací, protože správně edukovaný pacient ví, jak má ke svému tělu přistupovat, starat se o něj, protože každé menší poranění nebo úraz může vést k smrti.


O autorovi: Bc. Katarína Kollárová, Mgr. Lukáš Kober, Radoslav Cevár, Národný ústav tuberkulózy, pľúcnych chorôb a hrudníkovej chirurgie Vyšné Hágy, Slovensko (lukaskober@gmail.com)

Ohodnoťte tento článek!