Goodpastureův syndrom

Goodpastureův syndrom je závažné autoimunitní onemocnění, při kterém dochází k postižení bazální membrány glomerulů a alveolárních kapilár. Rychle se rozvíjí glomerulonefritida a krvácení do plic. Jde o vzácné onemocnění, většinou postihující muže.

Goodpastureův syndrom byl poprvé popsán Ernestem Goodpasturem v roce 1919 u mladíka při chřipkové epidemii. Až v roce 1967 vědci při pokusech na zvířatech přišli na podstatu tohoto onemocnění. Při výzkumech byl prokázán nemalý vliv genetiky a dále exogenních vlivů, jako jsou kouření, rozpouštědla či vdechování těžkých kovů a uhlovodíkových plynů.

Kazuistika

Paní J. P., 28 let, třetí gravidita, ve 20. týdnu

těhotenství, byla dne 19. 7. 2012 přivezena do nemocnice Kroměříž pro otoky dolních končetin a přetrvávající dušnost. V nemocnici diagnostikovali akutní selhání ledvin, které vyžadovalo denní provádění hemodialýzy. Následoval překlad do krajské nemocnice ve Zlíně, kde pacientka denně podstupovala hemodialýzu a zároveň lékaři zahájili podávání podpůrné parenterální výživy. Při vyšetřování pacientky se projevila zvýšená hladina prokalcitoninu (je přítomna při bakteriální nebo mykotické infekci) a dále elevace presepsinu (slouží k posouzení sepse a septických stavů). Z tohoto důvodu byla empiricky zahájena léčba antibiotiky.
Dne 23. 7. 2012 byla pacientka převezena na Interní hepatogastroenterologickou kliniku FN Brno, kde pokračovala již zavedená terapie (hemodialýza s ultrafiltrací), omezení tekutin, renální dieta a podávání antibiotik (která byla po 10 dnech vysazena). Laboratorní vyšetření autoprotilátek provedené 24. 7. 2012 prokázalo pozitivitu anti-GBM (protilátky proti bazální glomerulární membráně). Po hematologické přípravě byla dne 26. 7. 2012 provedena renální biopsie, která prokázala těžkou glomerulonefritidu se srpky. Následující den lékaři zahájili kortikoterapii.
Z důvodu bolesti v oblasti břicha bylo u nemocné 30. 7. 2012 provedeno gynekologické a ultrazvukové vyšetření, obě bez nálezu. Rozvíjela se však akutní plicní insuficience s podílem akutního plicního edému, desaturace 65 %, tepová frekvence stoupla na 115/min a krevní tlak 180/110 mmHg. Po zahájení neinvazivní plicní ventilace se saturace zlepšila, přesto byl zajištěn překlad na Kliniku anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny. Po překladu se u nemocné dále rozvíjelo respirační selhání s nutností orotracheální intubace a řízené ventilace. Téhož dne byla indikována série terapeutických výměnných plasmaferéz a pulz cyklofosfamidu. Po pěti plasmaferézách, hemodialýzách a pulzech kortikoidů došlo ke zlepšení ventilace, následnému odpojení od řízené ventilace a extubaci dne 2. 8. 2012. Mohla být zahájena postupná realimentace a rehabilitace, nicméně přetrvávající anurie vyžadovala stále dialyzační léčbu.
Dne 7. 8. 2012 byla pacientka přeložena zpět na Interní hepatogastroenterologickou kliniku. Pro vysoké riziko poškození nenarozeného plodu po léčbě cyklofosfamidem a z genetické indikace bylo 9. 8. 2012 ukončeno těhotenství ve 22. týdnu gravidity.
Z důvodu přetrvávajících febrilií lékaři extrahovali centrální žilní katétr a empiricky nasadili antibiotika. Před zavedením nového žilního katétru provedli vyšetření žil, které prokázalo trombózu v. jugularis dx. a v. subclavia dx. vyžadující kontinuální antikoagulaci za stálé kontroly anti-Xa.
Kontrolní vyšetření anti-GBM, které prokázalo stále vysoké množství protilátek, bylo provedeno 13. 8. 2012. Následovaly další tři terapeutické plasmaferézy a dva pulzy cyklofosfamidu při pokračování v hemodialýzách obden.
Dne 5. 9. 2012 založili lékaři pacientce A-V shunt do v. cephalica na levém předloktí, aby mohla podstupovat dialýzu 3krát týdně v místě bydliště. Dále stanovili plán pulzů cyklofosfamidu jednou měsíčně, celkem 6krát, a jednou měsíčně kontrolu anti-GBM. Rovněž doporučili prevenci osteoporózy z důvodu dlouhodobého podávání cyklofosfamidu a podávání cotrimoxazolu, aby se předešlo pneumocystové infekci.
Dne 14. 9. 2012 byla pacientka propuštěna do domácího ošetřování.
Z uvedené kazuistiky vyplývá náročnost diagnostiky i následné léčby v téměř dvouměsíčním intervalu, kdy sice byl prohrán boj o dítě, ale pacientku – matku dvou dětí – se podařilo LITERATURA

ŠÁCHA, P. Goodpasteurův syndrom. [online] [cit. 2013-0624] Dostupné z: http://www.symbinatur.com/Goodpasteuruvsyndrom-clanek-1467.html Goodpastureův syndrom. [online] [cit. 2013-06-24] Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Goodpasture%C5%AFv_syndrom New sepsis marker Pathfast Presepsin. [online] [cit. 201306-25] Dostupné z: http://medesa.testujeme.cz/Data/files/ Prezentace/Presepsin/PF_Folder_SEPSIS_0605_II.pdf Goodpasture syndrome. [online] [cit. 2013-06-25] Dostupné z: http://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/goodpasture/

Souhrn S Goodpastureovým syndromem jsem se setkala poprvé u mladé pacientky, která byla do FN Brno přijata pro pulmorenální selhání ve 20. týdnu těhotenství. Uvedená kazuistika ukazuje náročnost diagnostiky i léčby u pacientů se vzácným autoimunitním onemocněním. I přes veškerou moderní léčbu vede často Goodpastureův syndrom k nevratnému selhání ledvin s nutností doživotní dialýzy. Klíčová slova: Goodpastureův syndrom, pulmorenální selhání, kortikoidy, hemodialýza

O autorovi| Mgr. Helena Švábová, Andrea Žmijáková, zachránit. Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno (whel@seznam.cz)

1)
R
Ohodnoťte tento článek!