Novorozenecký screening

U všech novorozenců narozených na území ČR se provádí novorozenecký laboratorní screening jako aktivní celoplošné vyhledávání choroby v jejím preklinickém stadiu. Cílem novorozeneckého screeningu je rychlá diagnostika a včasná léčba novorozenců s vrozeným či dědičným onemocněním.
Klíčová slova: novorozenecký screening, rescreening, kapilární krev, suchá kapka krve, endokrinní onemocnění, dědičné metabolické poruchy

SUMMARY The laboratory newborn screening is implemented in the case of all newborns in the Czech Republic. The screening is done to detect various diseases in preclinical stage. The aim of the screening is prompt treatment of newborn babies with congenital or hereditary diseases.
Key words: newborn screening, rescreening, capillary blood, dry drop of blood, endocrinne disease, hereditary metabolic diseases

Novorezenecký screening

Screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění tak, aby se dala tato onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve, než se stačí projevit a nevratně poškodit zdraví dítěte. Screening je zaměřen na vyšetření endokrinních onemocnění a dědičných metabolických poruch, ohrožujících novorozencův mentální vývoj.

Metodou screeningového vyšetření je odběr tzv. suché kapky krve na novorozeneckou screeningovou kartičku. Onemocnění se vyhledávají na základě zvýšení množství určitých látek v krvi novorozence (např. bílkovin, hormonů, aminokyselin) ze suché kapky krve z filtračního papírku. Na screeningové vyšetření by měla být odebrána kapilární krev z patičky, protože systém hodnocení nálezů koncentrací analytů je celosvětově založen na tomto způsobu odběru, jiný způsob může ovlivnit výsledek. Výjimečně lze připustit nanesení vzorku venózní krve. Důležité je zabránit kontaminaci krve dezinfekčními a infuzními prostředky a zajistit volné odkapávání z odběrové jehly bez doteku kartičky či kontaktu krve s jiným materiálem (kůže, kanyla, kapilára, zkumavka).
Screeningové centrum provede vyšetření suché kapky krve. Pokud je výsledek negativní, laboratoř zpětně nekontaktuje lékaře ani rodiče, vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění (výskyt přibližně 1 z 1150 novorozenců). Screeningové centrum kontaktuje rodiče a lékaře v případě pozitivního nálezu. Jestliže screeningové centrum kontaktuje příslušné osoby, neznamená to ještě, že je dítě nemocné. Pouze vzniklo podezření na vyšetřovanou nemoc. Diagnózu je nutno potvrdit dalším podrobným vyšetřením.

Vyšetřovaná onemocnění:

1. endokrinní onemocnění:
* kongenitální hypotyreóza (CH)
* kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

2. dědičné poruchy metabolismu:

* fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA)
* nemoc javorového sirupu (MSUD)
* deficit acyl – CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
* deficit 3 – hydroxyacyl – CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
* deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
* deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I)
* deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II)
* deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
* glutarová acidurie typ I (GA I)
* izovalerová acidurie (IVA)

3. jiná onemocnění:

* cystická fibróza (CF)

Od 1. října 2009 došlo k určitým změnám v novorozeneckém screeningu. Změnil se časový rozsah odběru. Dříve se prováděl odběr mezi 72 až 96, nyní mezi 48 až 72 hodinami po porodu. Jiné jsou také laboratoře, které screening vyšetřují. V současné době jsou to laboratoř Brno, Praha na CAH, CH a CF, laboratoř na PKU v Olomouci, Praze, Ostravě. Změny se týkají i vypisování protokolů screeningu. Protokoly jsou zrušeny, odesílá se pouze kartička s odebranou krví. Od ledna 2010 se po užívají nové kartičky s průpisem. Sjednotila a zjednodušila se i pravidla odběru rescreeningu. Došlo také k rozšíření počtu screenovaných onemocnění na celkový počet 13, zejména spektrum dědičných metabolických poruch a cystické fibrózy.

Novorezenecký screening

Metodika odběru screeningu

Odběr se provádí 48 až 72 hodin po narození dítěte. V případě úmrtí se provádí odběr post mortem u novorozenců, kteří zemřeli před pravidelným odběrem (z důvodu vyjasnění příčin úmrtí, význam pro genetické poradenství).

Postup:

* odběr se provádí z patičky, kůže musí být dobře omytá, prokrvená (teplá) a růžová,
* dezinfekce patičky novorozence alkoholem a řádné oschnutí (při nedodržení zásady může dojít k naředění krevního vzorku dezinfekčním roztokem),
* drobná incize sterilním kopíčkem nebo lancetou,
* první kapku krve setřít suchým sterilním tamponem,
* další kapky přikládáme na filtrační papírek screeningové kartičky,
* dbát na úplné zaplnění terčíku a nasáknutí z obou stran,
* patička se nesmí mačkat či „ždímat“ (příměs tkáňového moku),
* terčík nasáknout z jedné kapky – nesmí se vrstvit kapky do jednoho terčíku,
* filtračního papírku se nedotýkáme (kontaminace z pokožky rukou – pot, moč, stolice),
* zabránit kontaktu krevních kapek s jakýmkoli předmětem či plochou stolu,
* krev nechat zaschnout v horizontální poloze min. 2 až 4 hodiny při pokojové teplotě.

Řádně vyplněné kartičky se odesílají poštou či kurýrem v přepravním boxu k vyšetření do laboratoří. Na kartičce musí být uvedeno jméno a příjmení dítěte, jeho rodné číslo, pojišťovna, pohlaví, porodní hmotnost. Dále gestační věk (v týdnech), datum a čas narození, čas prvního odběru (pravidelný screening), čas opakovaného odběru (recall – opakovaný screening pro nejasný nález; rescreening) a důvod rescreeningu, kód odběru. Je nutné také uvést jméno, adresu a telefon praktického lékaře pro děti a dorost, jméno a příjmení matky, její rodné číslo a pojišťovnu (v případě absence RČ novorozence), telefonní číslo na matku či jiného nejbližšího rodinného příslušníka, adresu pobytu matky a samozřejmě čitelné razítko (adresa) a podpis odesílatele.

Screening a propuštění ze zdravotnického zařízení

Děti propouštíme po 72 hodinách od porodu. Pokud je dítě v pořádku a prospívá, může být propuštěno již ráno po screeningu a kalmetizaci. Nemusí tedy čekat do 72 hodin.
K organizaci odběrů screeningů je nutno dodat, že se mohou na jednotlivých odděleních pokyny lišit. Podstatné je dodržet danou metodiku odběru, označení kartiček, odesílání kartiček a v neposlední řadě i dobu stanovenou pro odběr.
V případě, že dítě po porodu překládáme na jiné oddělení, vypíšeme na zvláštní papír číslo porodu, jméno dítěte a záznam vložíme mezi odesílané screeningové kartičky (z důvodu kontroly číselné řady mezi oddělením a laboratoří). Samotný odběr provedou na oddělení, kam je dítě přeloženo.

Výjimky odběru screeningu

V některých případech je potřeba provést odběr dříve než ve stanovené době. Jde o situace, kdy má být dítě mezi 48. a 72. hodinou léčeno podáním výměnné transfuze, krevních derivátů, kortikoidy nebo dopaminem.
Pokud je screening odebrán z uvedených důvodů dříve, je nutné provést rescreening a na kartičce označit důvody rescreeningu. Odběr se provádí nejdříve 24 hodin po podání dopaminu, 2 dny po podání kortikoidů, 4 dny po transfuzi a podání krevních derivátů.

Rescreeningy

Druhý odběr vzorku kapilární krve se provádí na stejný typ kartičky jako screening. Je indikován 8. až 14. den po narození:

* u novorozenců s porodní hmotností nižší než 1500 g (pokud v době rescreeningu nedosáhne hmotnosti 1500 g, nutno odebrat třetí odběr až při dosažení hmotnosti 1500 g),
* u novorozenců léčených kortikoidy před odběrem screeningu, nebo pokud byly matce podány v posledních 48 hodinách před porodem přípravky na bázi kortikoidů,
* pokud byla matka v posledním trimestru léčena tyreostatiky nebo léky s obsahem jodu,
* u novorozenců léčených před odběrem screeningu (tj. před 48. hodinou po porodu) dopaminem, léky s obsahem jodu nebo jim byly podány jodové kontrastní látky,
* u novorozenců, kterým byla podána transfuze, krevní deriváty nebo výměnná transfuze před odběrem screeningu,
* u novorozenců, kteří byli před odběrem screeningu na parenterální výživě.

Typy nálezů z laboratoře

1. Normální: Nevylučuje možnost atypické mírné varianty nemoci, která se projeví později v životě. O negativním nálezu laboratoř nevydává prohlášení.

2. Hraniční: Obvykle nespecifický, ale může se změnit na patologický v příštím odběru. Laboratoř jej hlásí telefonicky nebo písemně a vyžaduje pouze opakovaný náběr na screeningovou kartičku.

3. Patologický: Hlásí se telefonicky a vyžaduje okamžitý či odložený klinický zásah podle typu nemoci. Vyžaduje ověření diagnózy jinými metodami (vyšetření venózní krve a měření analytů, hospitalizace).

4. Falešně negativní nález: Zpravidla jde o velmi mírnou formu onemocnění. V tomto případě může onemocnění diagnóze uniknout. Musíme mít na paměti, že screeningové vyšetření není definitivním stanovením diagnózy! Pokud dojde k jinému než normálnímu nálezu, je nutno provést další podrobná a cílená vyšetření, odběry, popřípadě i dítě hospitalizovat k potvrzení diagnózy.


O autorovi: Mgr. Gabriela Marešová, DiS., Petra Hazmuková, DiS. Novorozenecké oddělení FN Olomouc (gabrielamares@seznam.cz)

Ohodnoťte tento článek!