Prenatální diagnostika z pohledu porodní asistentky

Součástí péče o těhotnou ženu jsou mimo sledování v těhotenské poradně i screeningová vyšetření na vrozené vývojové vady (VVV ) plodu – prenatální diagnostika, jejímž cílem je vyhledávání a diagnostika VVV u ještě nenarozeného dítěte.

Tato diagnostika je prováděna na specializovaných pracovištích a vyžaduje mezioborový přístup, ve kterém se uplatňuje zejména gynekolog, genetik, klinická biochemie a zobrazovací metody. V případě potřeby se zapojuje neonatolog, kardiolog, chirurg, neurolog, urolog a další specialisté. Při včasném odhalení patologie plodu je možné zahájit fetální terapii, přijmout specifická opatření (např. porod ve specializovaném centru v návaznosti na chirurgickou léčbu při rozštěpových nebo srdečních vadách) nebo těhotenství ukončit (nepříznivá prognóza pro plod).
Metody prenatální diagnostiky se dělí na neinvazivní – screeningové a invazivní – cílené.
Neinvazivní screeningové vyšetření se v České republice provádí třístupňově, tak aby byly pokryty všechny trimestry. Zahrnuje vyšetření plodu ultrazvukem a vyšetření biochemických markerů ze séra matky.
UZ screening I. trimestru (11.-14. týden) stanovuje těhotenství, počet plodů, vitalitu a dataci gravidity – měřením temenokostrční vzdálenosti CRL se určí gestační stáří s přesností na den a datum předpokládaného porodu. Dále je zaměřen na vyhledávání vrozených vývojových vad (VVV) a stanovení markerů chromozomálních aberací plodu. Těchto markerů je větší množství, největší význam má měření NT – nuchal translucency – šíjové projasnění v oblasti krční páteře plodu nejlépe patrné právě ve 3. měsíci těhotenství. Jeho šíře více než 3 mm svědčí o zvýšeném riziku chromozomálních aberací (M. Down). Dalším významným markerem rizika VVV je přítomnost nosní kosti (NB – nasal bone), při její absenci je opět zvýšené riziko chromozomální aberace.
UZ screening II. trimestru (18.-23. týden) zjišťuje strukturální a srdeční vady plodu, jeho růst – biometrie, uložení placenty a množství plodové vody.
UZ screening III. trimestru (30.-32. týden) je znovu zaměřen na vyhledávání vývojových vad, růst plodu, polohu plodu v děloze a polohu placenty.
Na UZ vyšetření plodu v těhotenství není potřeba zvláštní příprava, žena se položí na lůžko na záda a vyšetření se provádí transabdominálně. Nezatěžuje ženu ani plod.
Každé těhotné ženě v rámci UZ screeningu I. trimestru, tj. mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, nabízíme tzv. kombinovaný screening, který kombinuje hladiny sérových markerů specifických pro I. trimestr (PAPP-A a beta hCG) s vyšetřením ultrazvukem a věkem těhotné ženy a vypočítává riziko postižení plodu. Touto metodou lze docílit až 93% pravděpodobnosti záchytu chromozomální aberace u očekávaného plodu při 5% falešné pozitivitě testu. V současnosti není kombinovaný screening hrazen z veřejného pojištění. Porodní asistentka (PA) odebere krev na biochemické vyšetření, na žádanku vyplní hodnoty markerů z UZ vyšetření a zajistí zaplacení vyšetření klientkou v pokladně nemocnice. Výsledky testů jsou k dispozici do týdne a PA vede jejich důslednou depistáž. Pokud tento test přinese hraniční hodnotu vypočteného rizika chromozomální aberace plodu, lze ho v některých případech využít k integrovanému testu ve II. trimestru (15.-20. týden), který integruje markery kombinovaného screeningu v I. trimestru s markery II. trimestru (hCG, E3 a AFP ze séra matky).
Když nemá těhotná žena vyšetřený prvotrimestrální kombinovaný screening (např. z důvodu finančního), provádí se screening VVV ve II. trimestru pomocí biochemického vyšetření, tzv. triplestest, který hodnotí hladiny hCG, E3 a AFP a počítá riziko VVV plodu s ohledem na věk ženy. Pravděpodobnost záchytu chromozomální aberace touto metodou je 67 % (při 5% falešné pozitivitě).
Pozitivita výsledků těchto neinvazivních screeningových vyšetření neznamená nic jiného než nutnost pokračovat ve vyšetřeních, eventuálně přistoupit k invazivní prenatální diagnostice, kterou definujeme jako cílenou, protože jejím cílem je získat vzorek tkáně plodu pro určení nebo upřesnění diagnózy.
Nejčastěji prováděným výkonem na našem pracovišti je amniocentéza (AMC), odběr plodové vody (PV). Přistupuje se k ní obvykle mezi 15.-20. týdnem těhotenství. Transabdominálním vpichem punkční jehlou pod UZ kontrolou se odebere amniová tekutina, která se odesílá na vyšetření na pracoviště lékařské genetiky. Klasická kultivace buněk poskytne výsledky do 3 týdnů. Je možné mít výsledky i do 4 hodin od odběru PV metodou direkt PCR, ovšem pouze na triplodii 21. chromozomu (Downův syndrom). Metodou Q-PCR jsou výsledky k dispozici do 24-48 hodin, a to na 5 nejčastějších chromozomálních aneuploidiích (chromozomů 13, 18, 20, X a Y). PCR vyšetření není hrazeno zdravotní pojišťovnou.
Dalším invazivním vyšetřením v těhotenství je biopsie choriových klků (CV S). Provádí se mezi 11. a 14. týdnem těhotenství a je volena tehdy, pokud nastane potřeba genetického vyšetření již v I. trimestru. Speciální jehlou v lokální anestezii pod UZ kontrolou se transabdominálně odsaje malé množství tkáně choriových klků. Na výsledky klasickou kultivací se čeká 5-7 dní nebo lze opět využít metodu Q-PCR do 48 hodin.
Kordocentéza je odběr malého množství krve plodu z pupečníkové cévy, opět transabdominálně punkční jehlou pod UZ kontrolou. Lze ji provádět od 18. týdne těhotenství prakticky až do porodu. Indikace ke kordocentéze nastává tehdy, když předchozí odběry (CVS, AMC) selhaly nebo nepřinesly jednoznačné výsledky nebo pokud jsme v časové tísni, výsledky genetického vyšetření jsou k dispozici za 48-72 hodin. Krev plodu může být vyšetřena také biochemicky, hematologicky, sérologicky (podezření na zoonózy). Vpichu do pupečníku lze využít k aplikaci léků do plodu nebo k intraumbilikální transfuzi.
Rizika těchto invazivních výkonů jsou: ztráta těhotenství, krvácení, tonizace děložní, infekce, odtok PV, při CVS se navíc může vytvořit placentární hematom a při kordocentéze trombóza nebo protrahované krvácení z pupečníku. Procentuálně se rizika pohybují kolem 1 %. Lékař musí zvážit, zda riziko výkonu nepřekročí riziko narození postiženého dítěte, a těhotnou ženu (eventuálně i jejího partnera) seznámit s průběhem výkonu a možnými komplikacemi. Je třeba respektovat i přání rodičů, kteří si např. nepřejí invazivní vyšetření absolvovat.
Úloha PA spočívá v edukaci klientky již při prvním kontaktu, kdy se na invazivní výkon objednává. Seznámíme ji s tím, kdy a kde vyšetření proběhne, co si má s sebou přinést (těhotenskou průkazku s originálním dokladem o vyšetření krevní skupiny a protilátek, doporučení z genetické konzultace, výsledky předchozích vyšetření…). Informuje ji o vhodnosti doprovodu a transportu z vyšetření autem.
Při příchodu klientky k vyšetření není nutná zvláštní tělesná příprava. Předáme jí k podpisu informovaný souhlas s daným výkonem a po celou dobu ji psychicky podporujeme, zodpovíme dotazy. Poté PA připraví sterilní stolek s potřebnými pomůckami a u výkonu lékaři asistuje (obr. 1 a 2). Odebraný vzorek je třeba správně uchovat a zajistit jeho odeslání na pracoviště lékařské genetiky, eventuálně k jinému laboratornímu vyšetření. U Rh-negativních žen PA aplikuje (na základě ordinace lékaře) imunoglobulin intramuskulárně jako prevenci Rh izoimunizace plodu. Ženu po výkonu kontrolujeme, a pokud se cítí dobře, odchází za 20 minut domů, kde dodržuje klidový režim asi 24 hodin, a po dobu dvou týdnů je doporučeno tělesné šetření. Při odchodu z vyšetření je žena seznámena s tím, kdy a v jaké formě obdrží výsledky vyšetření.
V posledních letech vývoj prenatální diagnostiky začíná směřovat k neinvazivnímu testování stavu plodu z krve matky vyšetřením volné fetální DNA (cff DNA). Standardními metodami lze z krve matky vyšetřit Rh faktor, pohlaví plodu, riziko chromozomálních aberací (21., 13., 18. chromozom). Tato metoda se dynamicky rozvíjí a v brzké době změní pohled na dnešní invazivní prenatální diagnostiku.
Prenatální diagnostika umožňuje rozpoznat zdravotní stav dítěte ještě před narozením, což s sebou kromě medicínských přínosů nese i závažné aspekty etiky a morálky. Současně dostupné diagnostické metody nezaručí narození zdravého plodu a případná pozitivita výsledků vyvolá obavy a nutnost rozhodování rodičů nenarozeného dítěte, zda bude těhotenství pokračovat, nebo se ukončí. Tak jako se může těhotná žena rozhodnout, zda vyšetření prenatální diagnostiky podstoupí, má právo rozhodnout o svém dítěti i v případě nepříznivého nálezu.
Literatura

Cald a, P. Ultrazvuková diagnostika v těhotenství. Pro praxi. Praha: Aprofema, 2007. 268 s. ISBN 978-80903706-1-6.
FOUKA LOVÁ, B. Metody invazivní prenatální diagnostiky z pohledu matek a porodních asistentek. [online]. [cit. 2013-06-13]. 2010.
Gerychová, R. Prenatální diagnostika. FN Brno, 2011. Citace z prezentace www.gyne.cz www.fnbrno.cz

Souhrn Článek popisuje vyšetřovací metody prenatální diagnostiky. Prenatální proto, že jsou zaměřeny na ještě nenarozené dítě. Tato vyšetření vyhledávají chromozomální, strukturální a jiné odchylky plodu. V případě zjištění patologií je možné přistoupit k léčbě plodu, kterou se zabývá fetální medicína. Klíčová slova: prenatální diagnostika, neinvazivní screeningová vyšetření, invazivní cílená vyšetření

O autorovi| Lada Nedomová Centrum prenatální diagnostiky a fetální medicíny, FN Brno (ladanedomova@seznam.cz)

Sterilně připravené pomůcky k AMC
Odběr plodové vody (AMC)

Ohodnoťte tento článek!